Vad är Williams syndrom?

Williams Syndrome (WS), även kallad Williams-Beuren-syndrom (WBS), är en genetisk, neuroutvecklingsstörning där kromosom sju saknas cirka 26 gener.Störningen är uppkallad efter Dr. J. C. P. Williams från Nya Zeeland, som först identifierade den 1961. Störningen är sällsynt och påverkar endast en person i 7 500 till 20 000.

Williams syndrom -drabbade kännetecknas av Elfins ansiktsdrag och en låg näsbro, en mycket sällskaplig och glad uppförande och mental retardering i kombination med musikaliska och verbala färdigheter.De är också benägna att kardiovaskulära problem, inklusive aorta- eller lungventilstenos, en hjärtmalformation som hindrar blodflöde och hyperkalcemi, eller förhöjda kalciumnivåer i blodet.De med WS tenderar också att vara vänsterhänt och vänster-öga dominerande.Det finns för närvarande inget botemedel mot WS, även om symtomen, som hjärt -kärlproblem, ibland kan behandlas eller lindras.

Barn födda med Williams syndrom har ofta en låg födelsevikt och är långsamma att gå upp i vikt.Som vuxna är de vanligtvis mindre än genomsnittet.Låg muskelton, slappa leder och ledstyvhet är också vanliga, även om fysioterapi kan hjälpa till att lindra sådana problem.På grund av låg muskelton är människor med WS också benägna att inguinal hernias.Njur- och tandmalformation är också vanliga hos dem med Williams syndrom, och barnlidare uppvisar ofta svårigheter att mata till följd av tandavvikelser och låg muskelton.

Människor med Williams syndrom har svårigheter med rumsliga relationer och visuell bearbetning.De tenderar också att sakna sunt förnuft och är mycket bekväma med främlingar.De med WS är kända för att vara ovanligt vänliga, artiga och glada, och de tycker om att prata med andra.Men de har också ofta högre nivåer av ångest än andra och är mer benägna att fobier.Uppmärksamhetsunderskott är en annan vanlig fråga.

En av de mest slående egenskaperna hos de med Williams syndrom är deras kärlek till musik.Människor med WS är mer benägna än andra att ha perfekt tonhöjd, och många är mycket musikaliskt begåvade.De är emellertid också benägna att hyperacusis, eller ökad känslighet för vissa ljud, till exempel högt ljud.Fonofobi, rädslan för höga ljud, är också vanlig hos dem med Williams syndrom.Dessa hörselstörningar liknar de som påverkar personer med brusinducerad hörselnedsättning och kan bero på hörselnervfel.Hyperacusis kan också vara en orsak till de höga ångestnivåerna som är gemensamma för dem med Williams syndrom.