Vad är Wiskott-Aldrich syndrom?

Wiskott-Aldrich syndrom, även känt som eksem-thrombocytopeni-immundeficens-syndrom, är en sällsynt sjukdom som stör blodcellerna och immunsystemet i mestadels män med alla bakgrunder.Syndromet är ett allvarligt ärvt tillstånd som kan orsaka dödsfall av ett signifikant lågt antal blodplättar, ofta infektioner och hudinflammation.Även om tillståndet också ökar risken för leukemi och lymfom, är Wiskott-Aldrich-syndrom behandlingbart.

orsakas av en mutation i blodcellerna och immuncellerna, påverkar Wiskott-Aldrich-syndrom ungefär 1 och 10 födelser per miljon över hela världen.En person som lider av detta tillstånd har en störning av det protein som ansvarar för att överföra signaler från cellytan till aktincytoskeletten, ett nätverk av fibrer som komponerar cellens grundläggande smink.Mutationer får celler att ha svårt att växa ordentligt och fästa vid andra celler.

Genen relaterad till Wiskott-Aldrich-syndrom finns på X-kromosomen, en könskromosom.Hanar är mer benägna att sjukdomen eftersom de bara behöver en av de förvrängda X -kromosomerna för att ärva tillståndet.För att en kvinna ska ärva syndromet skulle hon behöva få två förvrängda X -kromosomer.

Med ett lågt antal blodplättar är en person med störningen benägen för enkel blåmärken och blödning eftersom deras brist på blodplättar får kroppen att kämpa mot kontroll av blödning.Blödning i huden kan leda till små blå och röda fläckar som ser ut som blåmärken.Den låga nivån på blodplättar leder också till blodiga tarmrörelser, blodiga tandkött och kvarvarande näsblödningar.Mer allvarligt kan en person utveckla hjärnblödning, och spädbarn kan behöva bära hjälm för att skydda mot huvudskador tills blodplättnivåerna ökar.

Med ett komprometterat immunsyndrom är en individ med störningen också mottaglig för en mängd infektioner.En person kan få mindre sjukdomar som öroninfektioner, luftvägsinfektioner och bihåleinflammation.Inte så vanligt kan en individ utveckla svårare sjukdomar som blodförgiftning och meningit.

Ett annat klassiskt symptom på syndromet är eksem, en svår hudinflammation.Inflammationen kan förekomma över en persons kropp.Eksemet får en person att klåda så mycket, han kan till och med skrapa sig medan han sover.Ofta kommer en person att repa sig tills han blöder.

Wiskott-Aldrich-syndrom orsakar förödelse med immunsystemet och kan leda till inflammation i blodkärlen i inre organ.Inflammation är ofta kopplad till feber och utslag.En annan immunstörning som kan uppstå är anemi, där en persons röda blodkroppar dödas av antikroppar.

Medan störningen är potentiellt livshotande, kan en person fortfarande leva ett hälsosamt och produktivt liv.En av de mest effektiva behandlingsmetoderna är en givarmärgstransplantation om den utförs före 6 års ålder. Behandling involverar ofta järntillskott för att skydda mot blodförlust.I mer allvarliga fall kan blodplätttransfusioner och mjältavlägsningskirurgi övervägas.