Vad är Wolf-Hirschhorn-syndrom?

Wolf-Hirschhorn-syndrom är ett tillstånd som kännetecknas av ett förändrat ansiktsutseende, tillväxtförseningar och funktionsnedsättningar som är intellektuella.Anfall är också vanliga hos en person med detta tillstånd.Wolf-Hirschhorn-syndrom är sällsynt, även om forskare tror att fler kan påverkas av det men förblir odiagnostiserade.De flesta fall av Wolf-Hirschhorn-syndrom ärftas inte.Istället utvecklas majoriteten av fallen på grund av borttagning av kromosom som sker slumpmässigt i de tidiga stadierna av graviditeten eller till och med när ägg och spermier bildas.

De mest uppenbara tecknen på Wolf-Hirschhorn-syndrom involverar patientens ansikte.I de flesta fall har en person med detta tillstånd en hög panna och näsbron verkar platt.Vanligtvis är ögonen på en person med detta tillstånd åtskilda längre från varandra än vanligt, och i vissa fall kan de tyckas sticka ut.Ofta har patienter med varg-hirschhornsyndrom också mindre utrymme mellan näsorna och övre läpparna än andra, deras munnar kan tyckas vända nedåt och deras hakar kan vara mindre än normalt.I många fall finns det också defekter i hur deras öron bildas, och deras huvuden kan verka mycket mindre än normalt;Deras ansiktsdrag är ibland asymmetriska.

tillväxtproblem.I många fall kommer en person med detta tillstånd att växa dåligt, redan innan han föddes.Efter födseln kan han gå ner i vikt och ha svårt att äta tillräckligt.Muskeltonen hos en person med detta tillstånd är vanligtvis svag, och hans muskler kanske inte är lika utvecklade som normalt. Intellektuellt kan en person med Wolf-Hirschhorn-syndrom också vara annorlunda.Ofta har en person med detta tillstånd svagheter i verbala och språkförmågor men kan fungera på en högre nivå än de med andra intellektuella funktionsnedsättningar.Nivån på intellektuell funktionsnedsättning kan dock skilja sig från patient till patient, och hos vissa människor kan det vara mild. Krampor påverkar ofta barn med detta tillstånd.Tyvärr kanske tillståndet inte alltid svarar bra på typiska behandlingar för anfall.Anfallen tenderar emellertid att bli mindre frekventa eller till och med försvinna när ett barn blir äldre. Utvecklingen av Wolf-Hirschhorn-syndrom beror vanligtvis på borttagning av kromosom och sker vanligtvis slumpmässigt.Det finns inget botemedel mot det, och läkarna fokuserar på att behandla dess symtom istället.Till exempel kan läkare förskriva mediciner mot anfall och rekommendera terapi för att uppmuntra utvecklingen av en patients muskler.