Vad är Wolman -sjukdomen?

Wolman -sjukdomen är en av en familj av störningar som kallas lipidlagringssjukdomar.Denna typ av störning orsakas av en genetiskt ärftlig defekt i en eller flera enzymer involverade i lipidmetabolism.De flesta av dessa störningar är autosomala recessiva, vilket innebär att båda föräldrarna har en kopia av den defekta genen, och ett drabbat barn ärver den defekta genen från varje förälder.Wolman -sjukdomen kallas också Wolmans sjukdom eller Wolmans syndrom och kan också vara känt som sur lipasbrist.De flesta lipidlagringssjukdomar är mycket sällsynta i alla populationer;När det gäller Wolman -sjukdomen beräknas frekvensen vara 1 av 350 000 födelser.

Wolmans sjukdom orsakas av en mutation i en gen som kallas lysosomal syra, lipas A eller LIPA.Denna gen kodar för ett protein som kallas lysosomalt syra -lipas.Detta protein är ett enzym som spelar en instrumentell roll för att bryta ner lipider för användning eller lagring.När genen är defekt kan kroppen inte metabolisera vissa typer av fetter.Som ett resultat byggs triglycerider och kolesterol upp i kroppen och avsätts i binjurarna, mjälten, levern, tarmen och lymfkörtlar.

Lysosomal syra lipasbrist orsakar symtom relaterade till effekterna av fettavlagringar i organ och till det faktum att oförmåga att metabolisera fetter orsakar allvarlig undernäring.Symtom på Wolman -sjukdomen kan förekomma så tidigt som en vecka efter födseln.Möjliga symtom inkluderar förstorad mjälte, förstorad lever, gulsot, kräkningar, diarré, anemi, liten eller ingen viktökning och dålig muskelton.

Endast ett litet antal lipidlagringsstörningar är behandlingsbara.Wolmans sjukdom är inte en av dessa och anses vara en dödlig sjukdom i barndomen, eftersom de flesta barn dör under sitt första livår.För närvarande finns det inget botemedel, och inga behandlingar som kan vända effekterna av genmutationen.Behandlingar för denna sjukdom fokuserar på att hantera symtom som anemi och undernäring.

En av de vanligaste Wolman -sjukdomsbehandlingarna är användningen av intravenösa näringstillskott som kringgår matsmältningssystemet.En annan vanlig terapi är blodtransfusioner för behandling av anemi.Det finns inga behandlingar som kan förhindra uppbyggnad av lipider i organ;På grund av detta kräver vissa spädbarn med sjukdomen så småningom kirurgi för att ta bort en förstorad mjälte.Om fettavlagring minskar binjure -körfunktionen, kan mediciner ges för att ersätta de hormoner som körtlarna normalt skulle utsöndra.

Det finns en inspelad instans av en behandling för Wolmans sjukdom som faktiskt ger en långvarig fördel för personen med tillståndet.I detta fall var behandlingen en benmärgstransplantation och fick sjukdomen att komma in i ett remissionstillstånd hos personen som fick behandlingen.Denna enda framgång innebär att det finns potential för benmärgstransplantation att bli en standardbehandling för sjukdomen, men ännu har det framgångsrika resultatet inte replikerats hos en andra patient.