Vad är X-länkad agammaglobulinemi?

X-länkad agammaglobulinemi är en sällsynt genetisk störning som påverkar immunsystemet, vilket gör det svårt för en person att bekämpa infektion.Många olika namn tilldelas störningen såsom X-länkad hypogammaglobulinemi, Agammaglobulinemi av Bruton, Bruton, Bruton syndrom och sexbundet agammaglobulinemi.Det förkortade namnet på störningen är XLA.Det finns endast i X-kromosomen, som endast finns hos män.

X-länkad agammaglobulinemi förhindrar produktion av antikroppar som vanligtvis finns i gammaglobulinerna i blodplasma.Dessa antikroppar är Bodys huvudlinje för försvar mot bakterier, virus och andra former av infektion eller sjukdom.Detta händer eftersom människor med XLA inte kan skapa mogna B-lymfocyter, som är cellerna som skapar antikropparna som finns i blodet.Störningen upptäcks vanligtvis hos män under de första två åren av deras liv, eftersom de ständigt blir sjuka av infektioner som deras kroppar borde kunna slåss lätt.Många gånger krävs det allvarliga tillstånd som meningit, sepsis eller lunginflammation för en diagnos av X-länkad agammaglobulinemi.Dessa inkluderar brist på mandlar och adenoider, bedövad tillväxt, ledsjukdom och inflammation i njurarna och musklerna.Eftersom många av dessa symtom också är symtom på andra, vanligare, störningar och sjukdomar, kanske en diagnos av XLA inte omedelbart är tydliga.Men ju tidigare sjukdomen identifieras hos ett barn desto bättre.Odiagnostiserade eller obehandlade fall av X-länkad agammaglobulinemi slutar nästan alltid i döden av infektion.

När en diagnos av X-länkade agammaglobulinemi görs, kan behandling som kan hantera störningen börja.Detta innebär vanligtvis att använda gammaglobulinantikroppar via en injektion eller infusion varannan till fyra veckor.Eftersom störningen aldrig försvinner måste denna behandling fortsätta resten av personens liv.

Förutom de schemalagda injektionerna kommer män med XLA ofta att använda antibiotika för att bekämpa alla infektioner som kan uppstå innan de blir livshotande.Även med injektioner och regelbunden medicinering är biverkningar av XLA vanliga och kan vara försvagande.De inklusive kronisk lungsjukdom och bihåleinflammation;Tarmsjukdom och återkommande enterovirala infektioner.Var och en av dessa biverkningar behandlas vanligtvis med ytterligare antibiotika.Om de fångas tidigt och behandlas regelbundet kan personer med X-kopplad agammaglobulinemi vanligtvis leda normala liv.