Vad är X-länkad ichthyos?

X-länkad ichthyos är en sällsynt genetisk hudsjukdom som ses hos män.Patienter med detta tillstånd utvecklar grova skalor, särskilt på deras extremiteter, och kan uppleva torr hud och irritation på grund av skalningen.Behandlingen fokuserar på mjukning och avlägsnande av vågen och fuktar huden för att hålla patienten bekväm.Kvinnor fungerar som bärare och vanligtvis inte upplever några hälsoproblem, även om de ibland har svårt att arbeta och leverans.

Detta genetiska tillstånd kallas "X-länkade" eftersom de gener som är involverade är belägna på X-kromosomen.Hos män, som bara ärver en kopia av denna kromosom, kommer alla defekta gener att förstärkas, eftersom det inte finns några motsvarande gener för att avbryta dem.Den defekta genen orsakar en brist i ett enzym, steroidsulfatas, som spelar en roll i att bryta ner och tappa gammal hud.Kvinnor med två kopior av genen producerar vanligtvis tillräckligt med enzymet att de inte borde uppleva hudsymtom.

Tecken på X-länkad ichthyos börjar dyka upp kort efter födseln.Spädbarn kommer att utveckla crusty grå till bruna skalor och uppvisar i vissa fall hornhinnans opacitet.När de växer kan dessa skalor härda och orsaka ökande obehag.Behandlingsalternativ kan inkludera mediciner för att mjukgöra och bryta upp vågen, såväl som topiska krämer för huden.Vissa patienter kan uppleva fertilitetsproblem relaterade till testikelinvolvering, och män med X-länkad ichthyos kanske vill överväga en medicinsk utvärdering om de vill få barn, så att de kan lära sig mer om deras fertilitet.

Detta hudtillstånd bör inte orsaka någonAndra medicinska problem, även om det är möjligt för en patient att ha oberoende medfödda problem.Patienter måste vara försiktiga med att hantera huden men kan vanligtvis delta i ett brett utbud av aktiviteter, inklusive fysisk ansträngning.Vissa kan upptäcka att vissa tyger är bekvämare än andra och kan behöva rymma sin X-länkade ichthyos genom att vara selektiv när det gäller klädköp för att hålla hudirritation låg.

En kvinna som vet att hon är en bärare av X-kopplad ichthyos haren chans att överföra det till sina söner.Hon kan ha en son utan genen genom att vidarebefordra sin friska version, eller så kan hennes son ärva den defekta X -kromosomen.En man med tillståndet kommer att ha bärardöttrar genom att vidarebefordra sin X -kromosom.Kvinnor som är transportörer bör se till att detta noteras i sina medicinska diagram, eftersom det kan vara relevant för deras medicinska vård.