Vad är Xeroderma Pigmentosum?

Xeroderma -pigmentosum är ett mycket sällsynt genetiskt tillstånd som kännetecknas av extrem fotosensitivitet i huden.Förekomstnivåerna för detta tillstånd varierar, med vissa populationer som verkar vara mer sårbara än andra.Tillståndet har identifierats som en recessiv egenskap, vilket innebär att någon måste ärva två kopior av den defekta genen för att ha xerodermi -pigmentosum.Både män och kvinnor kan vara bärare, och män och kvinnor har lika risk att ha tillståndet.

Det finns flera olika former av Xeroderma -pigmentosum, beroende på vilka gener som är involverade.I alla fall är enzymerna som är ansvariga för att reparera hudceller skadade av ultraviolett strålning defekta på något sätt.Detta innebär att när hudceller skadas av exponering av sol kan kroppen inte reparera dem.Som ett resultat utvecklar patienter en mängd olika dermatologiska symtom.

Det första tecknet på Xeroderma -pigmentosum kan vara en allvarlig solbränna hos ett spädbarn.Med tiden kan huden genomgå en mängd olika förändringar, med missfärgningar, tillväxt och förändringar i strukturen som inträffar.Huden kan tjockna eller tunn, mörkare eller bli lättare och utveckla lesioner.Ju mer patienten utsätts för solen, desto sämre är hudförändringarna tenderar att vara.

Den största komplikationen av Xeroderma -pigmentosum är cancer.Patienter med detta tillstånd har en mycket hög risk för att utveckla hudcancer, och hudcancer är en ledande dödsorsak för personer med Xeroderma -pigmentosum.Av denna anledning övervakas patienter vanligtvis noggrant av en hudläkare under hela livet, så att tecken på onormal celltillväxt snabbt kan identifieras och tas upp.

Detta tillstånd kan inte botas, men det kan hanteras.Patienter med Xeroderma -pigmentosum rekommenderas vanligtvis att hålla sig borta från solen och att bära skydd när de kommer att vara i miljöer med ultraviolett strålning.Ett antal supportorganisationer håller nattevenemang, nattläger och andra speciella evenemang som är anpassade till personer med detta tillstånd, vilket gör att patienter kan träffa varandra och dela erfarenheter med människor som förstår deras tillstånd.

Att ha ett sällsynt genetiskt tillståndKan känna sig främmande för patienter, särskilt när det orsakar fysiska förändringar som kan locka uppmärksamhet, vilket gör sociala situationer besvärliga.Patienter med Xeroderma -pigmentosum kan dra nytta av att gå med i grupper som förespråkar för patienter, ger människor ny information om behandlingar och organiserar sociala händelser för att låta patienter nätverk.Föräldrar till barn med detta tillstånd bör inte skylla på sig själva, eftersom det inte finns något som kan göras för att förhindra det genetiska lotteriet som får ett barn att ärva de två defekta generna, även om föräldrar kanske vill söka genetisk testning och rådgivning för att lära sig mer.