Vad är XXY -syndrom?

När ett manligt barn föds med en ytterligare X -kromosom sägs han ha XXY -syndrom.Även känt som Klinefelter -syndrom, är detta sällsynta tillstånd resultatet av närvaron av en inessentiell X -kromosom som negativt påverkar en MELLE -testosteronproduktion och sexuell utveckling.Behandling för XXY -syndrom är ofta centrerad på testosteronersättningsterapi, rådgivning och kan kräva operation.Långvarig terapi kan också vara nödvändig i närvaro av lärande, sociala och psykologiska frågor som kan manifestera sig med detta tillstånd.

Normalt får människor 23 kromosomer från varje förälder under befruktningsprocessen, för totalt 46. I vissaFall, en kromosomal mosaik kan uppstå, vilket resulterar i överdrivna eller otillräckliga könskromosomer.Så är fallet med XXY -syndrom, som inträffar när ett manligt barn föds med en ytterligare X -kromosom, vilket ger sin individuella totala till 47. Det finns ingen känd koppling mellan detta tillstånd och bidragande faktorer, till exempel modern eller enFamiljshistoria av denna typ av kromosomal mosaik.I huvudsak förstås XXY -syndrom vara ett genetiskt tillstånd som presenteras slumpmässigt.

I allmänhet visar inte symtom som är förknippade med XXY på ett uttalat sätt förrän de sena tonåren i vuxen ålder.De flesta män kommer att söka en medicinsk konsultation när de står inför frågor om infertilitet, en vanlig komplikation av XXY -syndrom.Efter en konsultation och fysisk undersökning kan ett batteri av diagnostiska tester utföras, inklusive ett spermaantal och olika serumanalyser.Administrering av serumanalyser utförs vanligtvis på ett blodprov och används för att utvärdera hormonnivåer, inklusive testosteron, östrogen och luteiniserande hormon (LH).

Personer med XXY -syndrom kan uppleva olika tecken och symtom innan de upptäcker att de kan vara infertila.De flesta tonåriga män kan uppvisa onormala fysiska proportioner som påverkar deras bagageutrymme och lemmar, till exempel en onormalt kort bagageutrymme och långa lemmar.Många med XXY -syndrom betraktas ofta av över medelhöjd jämfört med deras kamrater.En individ kan också ha alltför små könsorgan och närvarande med bröst, ett tillstånd som kallas gynekomasti.Dessutom kan han sakna hår i traditionella områden, till exempel ansikts- och skamregionen.

Det finns många komplikationer som kan följa en presentation av XXY -syndrom utöver dess fysiska egenskaper.Individer med detta tillstånd upplever ofta inlärningsfrågor i ung ålder, inklusive språkproblem som uppvisar som försämrad tal eller förståelse, och kan utveckla hyperaktivitetsstörning (ADHD) eller dyslexi.Ytterligare tecken kan inkludera en ökad mottaglighet för lungstörningar, vissa cancerformer och psykologiska problem, inklusive uttalade depressiva episoder.

Testosteron ges ofta för att motverka och korrigera vissa presentationer av störningen och underlätta symtomen.Administrationen av testosteron hjälper generellt att lindra de psykologiska frågorna som uppstår med detta tillstånd, vilket gör att individen kan odla kroppshår och kan hjälpa till att förbättra patienterna övergripande fysiska utseende.Kirurgi kan också utföras för att minimera eller ta bort all gynekomastisk presentation och återställa en uppfattning av normalitet till bröstområdet.Rådgivning, inklusive utbildnings- och socialt stöd, anses ofta vara ett värdefullt verktyg för att hjälpa individen att bättre förstå och hantera hans tillstånd.Det bör noteras att den infertilitet som är förknippad med detta tillstånd vanligtvis är permanent.