Vad är Zellweger -syndrom?

Zellweger -syndrom är en förödande genetiskt ärftlig sjukdom som tillhör en grupp sjukdomar som kallas leukodystrofier, som påverkar metaboliseringen av vissa ämnen som finns i kroppen och den vita materien eller specialvävnaden i hjärnan.Dessa sjukdomar varierar i svårighetsgrad.Sjukdomar som refsumsjukdom kan vara ganska överlevande med behandling.Zellweger -syndrom är det inte, och för närvarande finns det ingen behandling som erbjuder mycket mer än överlevnad till det första livet i livet, om det.Det kan inte överskattas hur extremt allvarlig denna sjukdom är, och det pris som spädbarnet och familjen måste betala för det.

Orsak till Zellweger -syndrom är genom arv på ett autosomalt recessivt mönster.Båda föräldrarna måste ha en recessiv gen för sjukdomen.De människor som har detta tillstånd i sin familj rekommenderas att få genetisk rådgivning för att säkerställa en partner har inte villkoret.Skulle båda partnerna ha den recessiva genen för denna sjukdom, rekommenderas att prata med en genetisk rådgivare om risk för detta tillstånd, eftersom det finns 25% chans att föräldrar kommer att få ett barn med zellweger -syndrom med varje graviditet.

Symtom på zellwegerareSyndrom kan varieras i uttryck men inkluderar vanligtvis ett större huvud inklusive en hög panna med en plattare ansikte.Eftersom hjärnan kan påverkas från början kan det finnas anfall, allvarliga utvecklingsförseningar och svårigheter med att se eller höra.Levern utvidgas vanligtvis kraftigt på ultraljud, och det kan leda till att ett barn ser gulset ut och leder till infektioner.Andra symtom kan inkludera mycket dålig muskelton (floppiness), ögonfel och problem med njurfunktionen.

Zellweger -syndrom har inget botemedel, men det finns medicinska ingripanden som kan förlänga livet något, och det kan vara nödvändigt för att upprätthålla det.På grund av utvecklingsförseningar och problem kanske spädbarn med detta tillstånd inte kan äta via bröst eller flaskmatning.De kan kräva rörmatning istället.

Läkare skulle också behandla alla tillstånd när de inträffar, som infektioner.Tyvärr, även om mer är känt om tillståndet, är det fortfarande inte härdbart.Föräldrar med sina barns läkare kan behöva fatta beslut om lämpligheten med fortsatt behandling.Dessa är hjärtskärande att göra, och det finns inget rätt val.

Det fortsätter att finnas hopp om att en dag en botemedel kommer att hittas för detta tillstånd.Eftersom skadorna på celler uppstår på grund av dysfunktionen hos flera gener, kan kanske forskning om stamceller bana väg till ett botemedel eller bättre behandling.