Vilka är de olika Porphyria -behandlingarna?

Porphyria är en term som beskriver åtta eller fler typer av störningar som påverkar nivåerna av hemmolekylen som bär syre runt kroppen.Namnet kommer från närvaron av överskott av porfyrinmolekyler i kroppen.Bland de olika Porphyria-behandlingarna är en serie blodekstraktioner eller transfusioner, benmärgstransplantationer, avlägsnande av mjälten eller mediciner såsom hydroxyklorokin, klorokin, hemin, betakaroten eller aktivt kol.Ingen enda medicinering behandlar alla porfyrierna.Forskning om genetisk terapi och benmärgs- eller stamcellstransplantation kan ge effektiva porfyriabehandlingar andra än medicinering.

Den vanligaste porphyria är Porphyria cutanea tarda (PCT), med en prevalens av cirka en av varje 10 000 personer.Cirka 80 procent av Porphyria -patienterna har denna typ av sjukdom.Människor som har PCT eller annan, mycket sällsyntare, typ av porfyria som kallas hepatoerytropoietisk porfyria (HEP) är bristfälliga i uroporfyrinogen -dekarboxylasenzymet.Bristen på enzymet resulterar i hudblåsor och milda leverproblem.

PCT är det enklaste av alla porfyrier att behandla.Oftast kommer en läkare att rekommendera en serie blodekstraktioner för att ta bort överskott av järn.Patienter kan också behandlas med låga doser av hydroxiklorokin eller klorokin.Dessa typer av porphyria -behandlingar är vanligtvis mycket framgångsrika när det gäller att kontrollera sjukdomen.

Medfödd erytropoietisk porphyria (CEP) är en mycket sällsynt typ av porphyria.Människor som har CEP har brist på uroporfyrinogen III -kosyntasenzym, och deras hud kan visa blåsor och en ökad infektionshastighet, tillsammans med anemi.Behandlingar inkluderar blodtransfusioner, benmärgstransplantation, aktivt kol som oral medicinering och borttagning av mjälten.

Av alla porfyriabehandlingar täcker en speciell medicinering det bredaste räckvidden för störningarna.Läkemedelshemin är en tillverkad form av heme som injiceras i en patienter.Läkemedlet reglerar koncentrationen av porfyrin och porfyrin råvaror i blodet.Hemin används för att behandla akut intermittent porphyria (AIP), variegate porphyria (VP), ärftlig coproporphyria (HCP) och delta-aminolevulinsyra dehydratasbrist porfyria (ADP).En annan medicinering för dessa sjukdomar är heme arginat, och ibland behandlas patienter med glukos.

erytropoietisk protoporphyria (EPP) är en genetisk störning av ferrochelatasenzymet.Sjukdomen orsakar fotokänsliga hudproblem, leverproblem eller gallsten.Den rekommenderade behandlingen för EPP är att äta betakaroten.

Porfyriabehandlingar täcker hela utbudet av gruppen av störningar.Från början av 2011 fanns det inget botemedel mot någon typ av porphyria.Läkarna rekommenderar att patienter äter en högkolhydratdiet, men diet ensam kontrollerar inte symtomen på sjukdomen.Kliniska studier har undersökt effekten av genterapi, benmärgstransplantationer och stamcellbehandlingar för porfyrierna.