Vilka är de olika typerna av progeriabehandlingar?

Eftersom det inte finns något botemedel mot progeria från och med 2011 tenderar behandlingar att fokusera på att förebygga komplikationer och lindra symtom.Vanliga behandlingar, såsom en lågdos aspirinregim, fysioterapi och utfodringsrör, är alla utformade för att underlätta symtomen på progeria snarare än att bota eller förhindra tillståndet.Potentiella läkemedelsbehandlingar, inklusive farnesyltransferasinhibitorer (FTI), ett bisfosfonat som kallas zoledronsyra, och en statin som kallas pravastatin, studeras alla i kliniska studier.

En låg dos som tagits dagligen är en typisk behandling för detta tillstånd.Lågdos aspirin kan förhindra hjärtattacker och stroke, de två vanligaste dödsorsakerna för barn med denna störning.Aspirin arbetar genom att minska klumpningen av blodplättar i blod och förhindra att blodproppar hindrar blodflödet till hjärtat och hjärnan.

Fysisk och yrkesbehandling är också vanliga progeriabehandlingar.Dessa terapier riktar sig till ledstyvhet och problem med höftrörelsen.Målet är att hålla patienten så aktiv som möjligt så länge som möjligt.

Andra progeriabehandlingar fokuserar på att upprätthålla en patients vikt och näring.Ett spädbarn med tillståndet kan ha svårt att mata och kräva ett matningsrör och spruta.Kosttillskott kan också hjälpa till att förhindra viktminskning och se till att barnet får nödvändiga näringsämnen varje dag.

Hos vissa barn kan det vara nödvändigt att extrahera babytänder.De permanenta tänderna kan börja komma in innan de primära faller ut.Detta kan resultera i en andra rad tänder eller överbeloppning om en extraktion inte utförs.

Ett franskbaserat forskargrupp gjorde utvecklingen av potentiella läkemedelsbehandlingar för det möjliga tillståndet när de upptäckte genmutationen som var ansvarig för syndromet 2003. Påverkade barn har en mutation i genen LMNA som resulterar i produktionen av onormal prelamin Aeller progerin.Kliniska studier fokuserar på läkemedel som tros förhindra progerin från att skada celler och orsaka den genetiska instabiliteten som utlöser progeria -symtom.

FTI som lonAfarnib, pravastatin och zoledronsyra fungerar allt genom att förhindra en molekyl som kallas en farnesylgrupp från att fästa till progerin.När denna molekyl fästs vid progerin hämmas normal cellfunktion och progeria -resultat.Var och en av de tre läkemedlen påverkar ett annat steg i den cellulära processen som skapar farnesylgruppen.

LonAfarnib utvecklades ursprungligen för att behandla cancer inklusive hjärntumörer, och det fungerar genom att hämma ett enzym som krävs för att fästa farnesylgruppen till ett proteinliknande progerin.Statinpravastatinet ges vanligtvis till lägre kolesterol, men det blockerar också produktionen av farnesyl.Zoledronsyra är ett bisfosfonat som ökar bentätheten och, liksom pravastatin, förhindrar farnesylproduktion.

Det tros att en kombination av dessa läkemedel kan vara mer effektiv än att administrera var och en individuellt.Dessa potentiella progeriabehandlingar har visat sig återställa kärnorna i progeriaceller till normala i cellkulturer.Det är ännu inte känt om något av dessa läkemedel kommer att bota eller förhindra syndromet, men de kan tillåta patienter att leva längre och hälsosammare liv.

Progeria är en extremt sällsynt progressiv genetisk störning som orsakar snabbt åldrande hos barn.Endast cirka 130 fall har dokumenterats sedan 1886. Ett barn med störningen verkar ofta vara normalt vid födseln, men symtom som håravfall och hudförändringar manifesteras vanligtvis inom 12 månader.Lider dör ofta av hjärt -kärlsjukdomar eller stroke, och den genomsnittliga livslängden är 13, även om vissa lever mer än 20 år.