Vilka är de olika typerna av Tay-Sachs-behandlingar?

Tay-Sachs sjukdom är en mycket sällsynt genetisk störning som vanligtvis är omöjlig att behandla eller bota.Nästan alla spädbarn som förvärvar sjukdomen har dödliga komplikationer före fyra års ålder, och äldre patienter som utvecklar symtom har också minskat livslängd.Majoriteten av nuvarande Tay-Sachs-behandlingar stöder naturen: de är utformade för att underlätta smärta och andra symtom och hjälpa patienter att förbli så bekväm som möjligt som sjukdomen gradvis förvärras.Pågående genetisk och farmaceutisk forskning har ett löfte om att producera effektiva Tay-Sachs-behandlingar inom en snar framtid, även om många fler studier behövs innan specifika terapier anses vara säkra.Det finns bevis som tyder på att stamcellstransplantationer, enzymbyte och genterapi möjligen kan leda till ett pålitligt Tay-Sachs-bot.

Patienter med Tay-Sachs har defekta Hex-A-gener.De misslyckas med att producera fungerande versioner av en specifik typ av enzym som kallas beta-hexosaminidas A (BHA).Utan BHA kan nervceller i hjärnan och ryggmärgen inte bryta ner fettavlagringar som kallas gangliosider, vilket leder till progressiv neuralskada och celldöd.Eftersom det inte finns några beprövade mediciner eller terapier för att förbättra BHA-funktionen, är nuvarande Tay-Sachs-behandlingar inriktade på att bekämpa de olika symtomen som sjukdomen orsakar.deras svårighetsgrad och frekvens.Andra läkemedel kan ges för att bekämpa blodtrycksproblem, depression, dålig muskelfunktion och luftvägsinfektioner.Patienter som har sväljer och andningssvårigheter måste få syreterapi och vara utrustade med magrör för att säkerställa att de får korrekt näring.Ungdomar och vuxna som utvecklar Tay-Sachs är ofta planerade för fysioterapi för att hjälpa dem att upprätthålla muskelstyrka och lära sig att hålla sig mobil trots deras funktionsnedsättningar.Trots stora ansträngningar för stödjande vård och försening av början av neurologiska problem, så kommer patienterna så småningom att ge efter för sjukdomen.

Det finns flera teorier som för närvarande studeras som kan leda till framgångsrika Tay-Sachs-behandlingar i framtiden.En experimentell idé anser att defekt beta-hexosaminidas A-enzymer kan ersättas med friska hos patienter blod.Enzymersättningsterapi är en väl etablerad behandling för vissa genetiska sjukdomar som påverkar lungorna, hjärtat eller andra kroppsorgan, men Tay-Sachs ger unika utmaningar eftersom enzymbrister påverkar hjärnan.Det finns ännu inte ett effektivt sätt att få friska enzymer över blod-hjärnbarriären.

Andra experimentella Tay-Sachs-behandlingar inkluderar genterapi och stamcellstransplantation.Genterapi innebär att de introducerar stora mängder arbetande hex-a-gener i ett patientsystem i hopp om att hans eller hennes DNA integrerar dem på lämpligt sätt.Stamceller skördade från givarbenmärg eller navelsträngsblod kan också vara fördelaktigt för Tay-Sachs-patienter.Friska stamceller som kan koda hex-A-genen korrekt kan kunna höja enzymnivåerna i hjärnan.Med fortsatt testning är många läkare övertygade om att sjukdomen en dag kommer att vara härdbar.