Vad är ett hemokromatostest?

Ett hemokromatostest, även kallat ett HFE -test, analyserar ett blodprov av en patient för en ärftlig gen som orsakar hemokromatos, ett tillstånd där kroppen absorberar för mycket järn.När järn har byggts upp i kroppens organ, såsom levern eller hjärtat, kan problem uppstå.Dessutom kan järnuppbyggnad i lederna och musklerna ge tidig artrit.Hemokromatosstestet är enkelt att utföra, vilket endast kräver ett litet blodprov som kan dras från alla vener.

Studier har visat att mer än hälften av människor som har visat sig ha högt järn i blodprover också har något slagav mutation av HFE -genen.Denna mutation kan leda till hemokromatos.Inte alla fall diagnostiseras naturligtvis, så detta antal kan vara högre.Tidiga symtom på hemokromatos saknas lätt, eftersom de kan vara så enkla som ledvärk, viktminskning eller helt enkelt brist på energi.

En läkare eller patient kan besluta att ha ett hemokromatostest om en av följande situationer inträffar.Först kan det vara känt att hemokromatos går i familjen.Om en familjemedlem diagnostiseras med hemokromatos kan blodfamiljer välja att ha testet.För det andra, om både ferritin- och transferrinmättnadstester avslöjar höga nivåer av järn, kan en läkare välja ett hemokromatostest för att utesluta HFE -genmutationen.För det tredje kan ett hemokromatostest användas som ett preliminärt test för en frisk person bara för att förhindra möjliga komplikationer, såsom framtida leversjukdom.Det tredje fallet är sällsynt.

Om hemokromatos lämnas obehandlad kan det leda till vissa försvagande symtom.Dessa inkluderar cirros i levern, diabetes och hjärtsvikt.Upptäckt av hemokromatos sker vanligtvis mellan 40 och 60 år, även om det för kvinnor kanske inte uppstår förrän efter klimakteriet sedan järnnivåer varierar så drastiskt under menstruationscykler.

I vissa fall beställs en biopsi av levern för att kontrollera efter högnivåer av järn och alla ärrbildning som kan ha inträffat.Dessa är varningstecken för hemokromatos, även om det inte är definitiva.Den knepiga delen om hemokromatos är att så många andra vanliga tillstånd kan orsaka liknande symtom.

Det finns två tester som analyserar blodet för höga järnnivåer: en serumtransferrinmättnad och ett serumferritin.Serumtransferrinmättnadstestet analyserar proteiner som bär järn i hela kroppen för att ta reda på exakt hur mycket järn som är fäst vid dem.Mättnadsnivåer som är större än 45% anses vara för höga.Det andra testet, serumferritin, analyserar mängden järn som lagras i levern.Om dessa resultat är för höga, kan en läkare gå vidare och utföra ett genetiskt test för att ta reda på om det finns en mutation av HFE -genen som har lett till hemokromatos.