Vad är behandlingen för Marfan -syndrom?

Marfan -syndrom är en genetisk störning som påverkar ben och mjuka vävnader;Människor med detta syndrom tenderar att ha skelett-, ögon- och hjärtfel.Syndromet är inte härdbart, men de fysiska problemen som det orsakar kan övervakas och behandlas, både för att minska deras svårighetsgrad och för att minska riskerna för ytterligare komplikationer.Behandling för Marfan-syndrom inkluderar kirurgi, medicinering och profylaktiska antibiotika för att minska infektionsrisker under vissa omständigheter.

Orsaken till Marfan-syndrom är en mutation i en gen som kallas fibrillin-1.När denna gen muteras kan kroppen inte ordentligt producera och reparera bindväv.Bindvävnader finns i hela kroppen i organ, kärl och muskler, så människor med detta syndrom påverkas på många olika sätt.I allmänhet kommer en individ att få behandling för Marfan -syndromsymtom när de dyker upp.Vissa symtom, såsom hjärtfel, screenas för i en tidig ålder för att förhindra allvarliga komplikationer.

Onormal bentillväxt kan orsaka ledvärk, talstörningar och skolios.Ledsmärta behandlas vanligtvis med medicinering, medan talterapi används vid behov för talstörningar.När det gäller skolios är den vanligaste behandlingen användningen av en korrigerande stag för att förhindra att ryggraden förvärras;I svåra fall kan kirurgi hjälpa till att räta ut ryggraden.För vissa barn kan bendeformiteter få bröstet att växa på ett konkavt sätt och påverkar andningen.Kirurgi för att korrigera konkaviteten kan hjälpa barnet att andas normalt.

Ögonproblem orsakade av bindvävsdefekter kan inkludera allvarlig närsynthet eller visuell distorsion.Vissa patienter kan uppleva dislokerade linser, glaukom, grå starr och fristående näthinnor.I vissa fall kan dessa problem delvis korrigeras med laserkirurgi, medan vissa patienter kan kräva en hornhinnetransplantation för behandling av grå starr.Årliga undersökningar rekommenderas som en förebyggande behandling för Marfan-syndromrelaterade ögonstörningar.

De allvarligaste symtomen på syndromet involverar hjärtat, och ett potentiellt problem kallas aortadilation, som uppstår när aorta förstoras.En förstorad aorta kan brista, vilket resulterar i en hög risk för dödsfall om den inte behandlas snabbt;Följaktligen behandlas aortadilatation vanligtvis med operation när utvidgningen är tillräckligt allvarlig.Andra hjärtsymtom kan inkludera hjärtklappning, racinghjärta, andnöd och angina, orsakad av försämring av hjärtbindningsvävnad.Hjärtbehandling för Marfan -syndrom kan inkludera medicinering för att sakta och stabilisera hjärtfrekvensen och hjärtkirurgi om hjärtventiler blir för skadade för att fungera effektivt.

Ibland genomförs behandling för Marfan -syndromsymtom på profylaktisk basis.Detta innebär att behandling används som en förebyggande åtgärd under vissa specifika omständigheter.Ett exempel på detta är användningen av bredspektrumantibiotika före tandprocedurer som kan förhindra utveckling av endokardit, en hjärtrelaterad infektion.Dessutom övervakas kvinnor med syndromet mycket nära när de blir gravida.Detta är nödvändigt eftersom hjärtsymtom kan förvärras under graviditeten, eftersom överskott av stress placeras på hjärtat.