Vad är behandlingen för Mosaic Turners syndrom?

Mosaic Turners syndrom är ett tillstånd där en flicka eller kvinna inte har två X -kromosomer som hon borde eller en av X -kromosomerna är defekt.Även om detta tillstånd inte är härdbart, kan dess huvudsakliga symtom behandlas, med behandlingsförloppet beroende på symptom.Till exempel är många patienter med detta tillstånd onormalt korta, vilket ofta kan behandlas med injektioner av tillväxthormoner.Kvinnor med Mosaic Turners syndrom är vanligtvis infertila och kan ha både oregelbundna menstruationsperioder och minimal brösttillväxt, båda frågorna behandlade med östrogenersättningsterapi.Läkemedel eller kirurgi kan erbjudas för att lösa andra symtom, inklusive högt blodtryck, hjärtmumling och återkommande mellanörningsinfektioner.

Ett av de mest uppenbara tecknen på mosaisk turnersyndrom är onormalt kort status, vilket vanligtvis märks efter 3 års ålder, för eftersom 3, eftersomDetta är när patienter tenderar att sluta växa så snabbt som de borde.Den typiska behandlingen för detta, injektion av tillväxthormoner, startas vanligtvis under tidig barndom, eller så snart tillståndet har diagnostiserats.Även om behandlingen kanske inte tillåter drabbade kvinnor att bli särskilt hög eller till och med genomsnittlig höjd, kan det låta dem växa tillräckligt för att göra detta symptom på mosaikurnsyndrom mindre uppenbart än det vanligtvis är utan behandling.

Ett annat symptom som delas bland nästan alltKvinnor som drabbats av detta tillstånd är en brist på sexuella förändringar under puberteten.Detta beror vanligtvis på att äggstockarna tenderar att inte arbeta hos kvinnor med detta syndrom, och det påverkar hela kroppen.Till exempel växer brösten vanligtvis inte i puberteten som de borde, och menstruationsperioder kan vara frånvarande eller oregelbundna.Östrogenersättningsterapi kan erbjudas att starta bröstutveckling och inducera perioder att börja efter puberteten, vilket ofta har den extra fördelen att minska risken för osteoporos som kan orsakas av brist på östrogen.Kvinnor som har Mosaic Turners syndrom tenderar också att vara infertila på grund av brist på arbetande äggstockar, men de kanske kan bli gravida med givarembryon, eftersom livmodern ofta fungerar bra.

Det finns andra symtom som påverkar kvinnor med detta syndrommed högt blodtryck som ett av de vanligaste, ibland som ett resultat av en smal aorta.När hypertoni har diagnostiserats kan den vanligtvis behandlas med medicinering.Om det höga blodtrycket verkligen orsakas av en smal aorta, i vilket fall patienten också kan märka att hjärta mumlar, kan problemet ofta behandlas med operation som utförs av en kardiolog.Ett ytterligare symptom på mosaikurnsyndrom är ofta mellanörsinfektioner, som läkare vanligtvis behandlar med örondroppar, medicinering eller kirurgi.