Vad är behandling för thalassemia?

Thalassemia omfattar flera ärftliga sjukdomar, och även om behandling för talassemi kan vara lik, beror det också på svårighetsgraden av sjukdomens uttryck eller dess typ.Vissa människor som bara är bärare, eller som bara har ett par gener som får blodet att göra lägre nivåer av järnbärande hemoglobin kanske inte påverkas särskilt.Med andra ord kanske de inte kräver för mycket i vägen för medicinsk intervention.Däremot kan människor med svårare former av talassemi behöva ett antal interventioner för att öka blodets förmåga att bära järn, som bär syre och för att ge blodet hemoglobin som det saknar.

Det är användbart att ha en grundläggande förståelse för denna sjukdom vid utvärdering av behandlingen för talassemi.Detta är ett ärftligt tillstånd där människor får defekta gener från föräldrar som orsakar fel eller problem vid tillverkning av hemoglobin, vilket är viktigt för att bära syre och ta bort koldioxid.Det finns två proteinkedjor som gör hemoglobin som kallas alfa och beta;Fyra gener ärvs som påverkar alfakedjan och två ärvs som påverkar betakedjan.Ju mer defekta gener ärftliga, desto allvarligare sjukdomen, och i vissa fall, om fyra alfaskörar inte fungerar, är sjukdomen dödlig, vanligtvis före födseln.Defekt kan endast betyda mild sjukdom, och behandling för talassemi kan vara minimal.Människor kan ta vitamin B -tillskott, som hjälper till att produktion av hemoglobin eller det är möjligt att de inte kommer att kräva någon intervention.De är potentiella bärare av sjukdomen och bör söka genetisk rådgivning innan de får barn.

När människor ärver tre defekta alfa -gener eller två defekta beta -gener blir behandling för thalassemia annorlunda.För att öka hemoglobinförsörjningen behöver människor ofta regelbundna blodtransfusioner, ibland så ofta som en gång i månaden eller mer, och de kan också ta vitamin B -tillskott.Ändå skapar transfusioner en annan uppsättning frågor.Kroppen slutar med för mycket järn, och för att ta itu med detta tar människor ofta också oralt eller injicerat kelationsmedicin som tar bort överflödigt järn.

I mycket allvarliga fall misslyckas blodtransfusioner med att ge tillräcklig behandling för talassemi.I dessa fall kan läkare överväga det riskfyllda tillvägagångssättet för en benmärgstransplantation, som eventuellt ger personen ett sätt att göra hemoglobin i framtiden.Detta steg beaktas vanligtvis endast när blodtransfusion och kelering inte fungerar.

Någon form av större talassemi kräver regelbunden läkarvård.Sjukdomen kan inte ignoreras eller konsekvenserna visar sig katastrofala.Med noggrann efterföljande och adekvat medicinskt stöd kan många göra det bra.Läkare är fortfarande angelägna om att hitta ett botemedel eller åtminstone en behandling för talassemi som skulle kräva färre interventioner.