Hur sekvenserades det mänskliga genomet?

Det mänskliga genomet sekvenserades av två olika grupper på två olika sätt.Det mänskliga genomprojektet (3 miljarder dollar (USD) Human Genome (HGP), med stöd av det amerikanska energidepartementet, använde en teknik som kallas hierarkisk hagelgevär, där det bröt ner det mänskliga genomet i bitar bestående av 150 000 baspar vardera.Dessa bitar placerades sedan in i bakterier där Bacterias DNA -replikationsmaskineri gör många kopior av provet för enklare sekvensering.Dessa konstruktioner kallas bakteriella konstgjorda kromosomer.Projektet grundades 1990 och tog 13 år att slutföra och nådde slutet i april 2003. Ett grovt utkast till det mänskliga genomet blev tillgängligt i april 2000.

En annan grupp, Celera Genomics, använde en relativt ny strategi som heter Whole Genome Shotgununsekvensering för att sekvensera det mänskliga genomet på mycket mindre tid och till långt lägre kostnad (300 miljoner USD) än den federalt finansierade HGP.Denna grupp startade 1998 och slutade 2001. Hela hagelgevärsekvensering innebär att man delar upp flera kopior av genomet i mindre delar slumpmässigt, sekvensering av dessa delar och sedan bestämma vilka delar som ansluter till vilka genom att se var kodonerna överlappar varandra.Supercomputing och sekvenseringsalgoritmer bidrog ovärderligt till Celera -metoden, vilket gjorde det möjligt.Före Celeras -arbetet var det största genomet som sekvenserades genom hela hagelgeväret cirka 13 miljoner baspar, långt under de mänskliga genomerna tre miljarder baspar.Det är viktigt att notera att Celera -projektet inte började från början som HGP gjorde dock;Den kunde få tillgång till befintlig information som tidigare publicerats på GenBank, en samling genetiska sekvenser och data tillgängliga för alla.

Trots det mänskliga genomet som innehåller tre miljarder baspar, endast 3 procent koder för proteiner (de andra 97 procenten är att vara som ärJunk DNA), skapa totalt cirka 25 000 gener.Detta är litet jämfört med uppskattningar av 40 000 till 2 000 000 gener som kastas runt före projektets slutförande.Den fina den mänskliga genetiska koden innebär att det är möjligt att forskare en dag kan förstå mänskliga gener i sin helhet och till och med manipulera dem.

Arbetet fortsätter med att analysera det arbete som kom ut från HGP.Det senaste initiativet är att hitta ett sätt att sekvensera ett mänskligt genom för mindre än 1 000 USD, vilket skulle göra tekniken genomförbar för större användning.En enda sekvensering kan bestämma många viktiga genetiska egenskaper hos personen, inklusive din sannolikhet för att utveckla vissa sjukdomar.Craig Venter, tidigare ledare för Celera -projektet, har haft sitt genom helt sekvenserat och har talat med olika medier om resultaten och deras konsekvenser.