Vad orsakar trombingenmutation?

Mutationer i protrombingenen, känd som faktor II -mutationer, är genetiskt relaterade, så de förvärvas genom arv.Denna gen är ansvarig för att producera protrombin, som omvandlas till trombin in vivo, så denna defekt är ibland känd som en trombingenmutation.Trombin omvandlar i sin tur den vattenlösliga fibrinogen till en olöslig molekyl, fibrin, som är en väsentlig komponent i blodkoagulationsmekanismen.Trombingen-mutationer är den näst största riskfaktorn för att utveckla trombos, eller djupa blodproppar inuti blodkärlen, bredvid faktor V-mutationen.

En trombingenmutation är medfödd, så en person kan ha antingen en eller två kopior avDen muterade genen, med två kopior som sätter individen till en mycket större risk för trombos.Trombingenen är en autosomal dominerande mutation, vilket innebär att en person med en kopia av mutationen har 50 procent chans att överföra den till sina barn.Både män och kvinnor, såväl som personer av alla blodtyp, har lika risk för att ärva denna gen och har en tillhörande risk för trombos om de gör det.

Denna mutation är inte ärvt med andra mutationer, och det innebär en punktMutation vid position 20210 på protrombingenen, belägen på den 11: e kromosomen.Cirka 1-2 procent av den kaukasiska befolkningen är heterozygot för faktor II-mutationen, vilket innebär att dessa människor har en kopia av den defekta genen.Prevalensgraden är mycket lägre hos människor med andra rasbakgrunder.

När denna mutation ärvs, bromsar den nedbrytningen av protrombin messenger RNA, vilket ökar protrombinproduktionen, vilket leder till en större mängd trombin i blodet.I sin tur kan koagulationsprocessen uppstå mycket lättare på grund av att överskottet av trombin blir involverad i en kaskad av fibrinskapande, som kan sluta i trombos.Trombingenenmutationen ökar risken för djup ventrombos med cirka två till tre gånger.Det finns också andra hälsorisker från de förhöjda nivåerna av trombin, särskilt återkommande missfall.

Trombingenmutation ökar risken för trombos, men det betyder inte nödvändigtvis att en person kommer att utveckla denna störning.Det finns andra riskfaktorer som kan öka chansen för trombos, särskilt med en muterad kopia av genen.Dessa riskfaktorer inkluderar användning av orala preventivmedel, ärver en annan genetisk mutation som kallas faktor V -mutation, blir gravid, röker cigaretter, fetma eller förblir orörliga under långa perioder.