Vad är Philadelphia -kromosomen?

Philadelphia -kromosomen är en kromosomal abnormitet som kan leda till leukemi.Denna abnormitet är mest kopplad till myelogen leukemi, även om den också kan vara närvarande hos patienter med andra leukemier.Testning som avslöjar närvaron av Philadelphia -kromosomen kan användas för att bestämma den bästa behandlingsförloppet för en patient med leukemi.

Denna abnormitet uppstår till följd av ett problem i celldelning inom benmärgen.Det är en typ av translokation, vilket innebär att genetiskt material från två olika kromosomer växlar platser.I denna speciella avvikelse är kromosomer nio och 22 involverade.Allt som krävs är en benmärgscell med denna avvikelse för att leukemi ska utvecklas, eftersom cellen kommer att replikera sig själv och upprätthålla abnormiteten och så småningom orsakar problem med produktionen av myelogena blodceller.

Cancerforskare upptäckte Philadelphia -kromosomen i Philadelphia, Pennsylvania1960. Upptäckten var anmärkningsvärd eftersom det var det första tillfället som en avvikelse i kromosomerna var kopplad till ett malignt medicinskt tillstånd, och det banade vägen till många framtida upptäckter när människor förstod hur omlokaliseringen inträffade och vad den gjorde.Denna upptäckt förändrade också tillvägagångssättet för att behandla myelogen leukemi.

Teoretiskt är det möjligt att utveckla mediciner som kan rikta in sig på Philadelphia -kromosomen, vilket gör att en onkolog kan leverera riktade doser av cancerläkemedel för att döda de skurkiga cellerna.Från och med 2009 arbetade flera experimentella läkemedel som gjorde just det som hade utvecklats, och cancerforskare arbetade för att förfina dem och för att utveckla behandlingsprotokoll.Vid någon tidpunkt kan dessa läkemedel göra det möjligt att undvika smärta och risk för en benmärgstransplantation vid behandling av myelogen leukemi.

När patienter diagnostiseras med leukemi rekommenderas ofta genetisk testning för att lära sig mer om ursprunget till ursprungetCancer, och eftersom att förstå genetiken bakom cancer kan hjälpa läkaren att avgöra den bästa behandlingen.Patienter med Philadelphia -kromosompositiv myelogen leukemi kommer att ha en behandlingsmetod som skiljer sig från den hos patienter som saknar abnormiteten, och detsamma gäller för människor med andra leukemier som testar positivt för denna abnormitet.

Filadelfia -kromosomen kan inte vidarebefordras påtill ättlingar, eftersom det är en onormalitet som inträffar under celldelning, och det är endast närvarande i benmärgen, inte i bakteriecellerna som dikterar genetisk arv.Genetisk testning kan emellertid avslöja närvaron av andra avvikelser som kan spela en roll i arv, vilket gör det viktigt att prata med en genetisk rådgivare om resultaten av alla typer av genetisk testning.