Vad är penetrans i genetik?

I genetik kan vissa genmutationer orsaka sjukdom.Ibland visar alla med en mutation symtom på den sjukdomen, och ibland bara några av de människor som bär mutationssymtomen.Andelen människor som visar symtom från mutationen kallas penetransen av genen.

Om en person bär en gen som är förknippad med ett medicinskt tillstånd, betyder det inte nödvändigtvis att genen kommer att orsaka sjukdomen.Förutom genen, kan andra parametrar, såsom miljöspänningar och samexistens av andra, interaktiva gener, förändra utvecklingen av medicinska tillstånd.Å andra sidan innebär närvaron av vissa gener att sjukdomen alltid kommer att inträffa.

Komplett penetrans är den vetenskapliga termen för när närvaron av en gen alltid resulterar i sjukdom.Ett exempel på fullständig penetrans är tillståndet neurofibromatos typ 1. Detta innebär att 100 procent av människor som har den genetiska mutationen förknippad med sjukdomen visar dess symtom.Ett annat exempel är en viss mutation av en viss gen som kallas FGFR3, som alltid får bäraren att ha achondroplasi och visa kliniska tecken på dvärg.

Marfan -syndrom är ett annat medicinskt tillstånd med fullständig penetrans.Även om närvaron av den muterade genen resulterar i kliniskt synliga symtom, kan tecknen variera mycket i svårighetsgrad från person till person.Mer uppenbara fall har benavvikelser eller problem med cirkulationssystemet, men milda fall får bara visa mindre, nästan obemärkt tecken, som långa fingrar och en hög statur.

Minskad eller ofullständig penetrans innebär att inte alla människor med en genetisk mutation utvecklar tecken på den tillhörande sjukdomen.Vissa mutationer har stor sannolikhet för symtom, medan andra har en låg penetrans.Skälen bakom frånvaron av sjukdom hos vissa människor och utvecklingen av problem hos andra människor är inte särskilt väl förstått.Forskning om engagemang av samexisterande gener i sjukdomsutvecklingen har emellertid funnit att i vissa fall fungerar andra gener som modifierare på den muterade genen och förhindrar att ohälsosam egenskap uttrycks.

Ofullständig penetrans hänvisar till mutationer som har mindre än100 procent penetrans.Ett sådant exempel är en mutation av BRCA1 -genen, som är associerad med bröstcancer.Denna genmutation innebär att cirka 80 procent av kvinnor med mutationen kommer att utveckla bröstcancer vid någon tidpunkt i deras liv, men 20 procent kommer inte.Retinoblastom, en cancer i ögat, har också en genetisk orsak, även om mutationen inte alltid resulterar i cancer.