Vad är enstaka nukleotidpolymorfismer?

Enkel nukleotidpolymorfismer (SNP) är enstaka variationer i deoxyribonukleinsyra (DNA) baspar mellan individer.Det finns fyra nukleotider i DNA: guanin (g), adenin (A), tymin (T) och cytosin (C), som alla kan kombinera på olika sätt att bygga genetiska ritningar för att göra proteiner, reglera genuttryck,och andra aktiviteter.Hos personer med enstaka nukleotidpolymorfismer byts en av dem ut.Resten av DNA -strängen bör vara identisk, som till exempel i en kedja som ccatcgcctt, som kan se ut på så sätt hos de flesta individer, men förvandlas till ctatcgcctt hos vissa människor, och ersätter den andra cytosin med en tymin.

Betydelsen av en aEnkel nukleotidpolymorfism kan bero på platsen och den specifika nukleotiden.Forskare uppskattar att det finns cirka 10 miljoner av dem i det mänskliga genomet och räknar endast polymorfismer som dyker upp i minst 1% av den mänskliga befolkningen, vilket gör dem statistiskt signifikanta.De flesta visas i det som kallas icke-kodande DNA, eftersom det inte direkt kodar för proteiner.Detta betyder inte att enskilda nukleotidpolymorfismer inte påverkar det individuella genomet, eftersom de kan påverka uttrycket av annat DNA om de är på fel plats.

.De kan klassificeras som synonym eller ersättning.En synonymt enskilda nukleotidpolymorfism förändrar inte det protein som produceras med användning av den DNA -strängen som en riktlinje, medan ersättningspolymorfismer förändrar arten av proteinerna.De kan ha en betydande inverkan på uttrycket av genomet, eftersom proteinet kan vara viktigt.Till exempel kan en enda nukleotidpolymorfism kopplas till problem med de koagulationsfaktorer som används i blodet, i vilket fall en patients blod kan misslyckas med att koagulera korrekt efter en skada. En användning för dessa distinkta variationer är i genetisk fingeravtryck, därEtt laboratorium använder ett genetiskt prov för att avgöra om två personer är relaterade, eller om någon var närvarande på platsen för ett brott.En enda nukleotidpolymorfism kan vara en mycket unik identifierare som gör att ett laboratorium närmare bekräftar noggrannheten för en matchning eller missanpassning.Till exempel kan tekniker som jämför blod som finns på en brottsplats med ett prov från en misstänkt kategoriskt avgöra den misstänkte eftersom den misstänkte kanske saknar en SNP som finns i blodet på platsen. En annan användning är i medicinsk forskning.Även om en enda nukleotidpolymorfism inte nödvändigtvis orsakar sjukdom, kan det öka risken att en patient kommer att utveckla en sjukdom och kan förändra hur patienten svarar på medicinering.Läkemedelsföretag kan teoretiskt anpassa behandlingar till patienter på grundval av dessa genetiska variationer.Patienter kan också få testning för att lyfta fram sjukdomsrisker orsakade av enstaka nukleotidpolymorfismer, vilket kan hjälpa dem att fatta beslut om förebyggande och screeningar för att få en sjukdom tidigt.