Vad är en mikrosatellit?
En mikrosatellit är en kort, repetitiv sekvens av DNA.Eftersom de tenderar att variera lite mellan nära besläktade organismer, används mikrosatelliter ofta av forskare som genetiska markörer för att identifiera individer som kommer från samma avelspopulation.De är också kända som korta tandemupprepningar (STR) och enkla sekvensupprepningar (SSR).
Om man tänker på en molekyl av DNA som liknar en stege, är var och en i stegen består av ett par mindre molekyler som kallasnukleotider.De fyra nukleotiderna som förekommer i DNA är adenin (A), guanin (G), tymin (T) och cytosin (C).Adeninpar med tymin och guaninpar med cytosin.Den ordning i vilken dessa baspar visas ger en Strand of DNA sin unika signatur och utgör en kod som lagrar genetisk information.
En mikrosatellit uppstår när en kort sekvens av baspar, vanligtvis mellan 1 och 6, upprepar flera gånger ien rad.Följande diagram över en kort DNA -tråd visar en enda mikrosatellit som består av enheten GTC på den övre halvan och CAG på den nedre halvan, var och en upprepade fyra gånger.Forskare skulle representera detta som (gtc) 4 eller (cag) 4 :
g t c g t c g t c g t c ||||||||||||C a g c a g c a g c a g
Dessa grupper av upprepande sekvenser kallades mikrosatelliter eftersom när DNA är separerade genom att snurra det i en centrifug, tenderar det att gruppera sig in i ett stort huvudband omgiven av mindre satellitband.Forskare kallade DNA som de hittade i dessa band minisatelliter och mikrosatelliter.Minisatelliter är längre segment, som kan bestå av upp till cirka 100 upprepande baspar.
Mikrosatellitmarkörer är ofta användbara för att identifiera individer från samma avelspopulation.Sällan inträffar mutationer när en genetisk sekvens överförs från en förälder till barn, vilket resulterar i mer eller färre enheter av det upprepande segmentet.I vårt exempel ovan kunde således (CAG) 4 bli (CAG) 3 eller (CAG) 5 .Dessa mutationer förekommer tillräckligt ofta för att en vild avelspopulation sannolikt kommer att ha olika mikrosatelliter än andra avelsgrupper, men de förekommer sällan tillräckligt för att individer inom en enda avelsgrupp troligen kommer att dela vissa karakteristiska sekvenser.
De flesta mikrosatelliter finns i icke-ickekodning av DNA mdash;DNA som inte har koden eller instruktionerna för att tillverka protein.Följaktligen tros de inte spela en viktig roll i cellfunktionen.Det finns emellertid anledning att tro att en mikrosatellit kan störa normala cellprocesser om den blir för stor.Till exempel, i fallet med Huntingtons sjukdom, kan antalet upprepningar av en viss sekvens innebära skillnaden mellan att påverkas av sjukdomen eller att vara en icke-påverkad bärare.