Vad är en punktmutation?

I genetik är en mutation en förändring som inträffar till DNA som finns i cellen i en levande organisme.Mutationer kan orsakas av många olika faktorer, inklusive organisismens ålder och yttre skäl som solen.De kan till och med uppstå på grund av fel som äger rum när DNA kopieras som förberedelse för skapandet av en ny cell.Där mutationen inträffar och hur mycket DNA det innebär avgör hur mycket av en effekt mutationen har på cellen.En punktmutation inträffar när en nukleotid i strängen av DNA ersätts med en annan.

Det finns fyra olika nukleotider som utgör DNA, som är adenin (A), tymin (T), guanin (g) och cystin (C).Ordningen för dessa nukleotider är det som bestämmer genen som finns i den DNA -strängen.De flesta gener har flera olika variationer, som orsakas av små förändringar inom nukleotiderna.Platsen för förändringen avgör hur betydande den är;Medan förändringar i vissa trådar ger subtila skillnader, kan andra vara orsaken till defekter och sjukdomar.

Gener är mallarna för alla proteiner som är gjorda av en cell.Att ändra nukleotiderna kan innebära att ett liknande protein görs, ett annat protein görs eller att inget protein görs.Medan en punktmutation är förändringen av en enda nukleotid, orsakar den inte bara subtila variationer.Där punktmutationen inträffar inom gensekvensen kan ha en betydande effekt på proteinet som så småningom produceras.

Ett sätt att kategorisera punktmutationer är att gruppera dem baserat på vilken nukleotid ersätter vilken annan.Nukleotiderna är antingen puriner eller pyrimidiner baserade på deras kemiska smink och form.Adenin och guanin är puriner, medan tymin och cytosin är pyrimidiner.En övergångspunktsmutation uppstår när en purin ersätter en purin eller en pyrimidin ersätter en pyrimidin.När en purin ersätter en pyrimidin eller vice versa kallas punktmutationen en transversionsmutation.

Ett annat sätt att kategorisera punktmutationer är baserad på effekten de har på cellens funktion.När ett protein skapas grupperas nukleotiderna i kodoner som består av tre nukleotider.Varje kodon kodar för en aminosyra i en proteinkedja.Att ändra en enda nukleotid inom ett kodon kan påverka det resulterande proteinet avsevärt.

I vissa fall ändrar punktmutationen kodonet till en stoppkod, vilket innebärmutationen saknas.Denna typ av punktmutation kallas en nonsensmutation.Missense -mutationer inträffar när den substituerade nukleotiden resulterar i kodonet med en annan aminosyra.Aminosyror kan ha mer än ett kodon, så en tyst mutation inträffar när förändringen resulterar i samma aminosyra.Termen tyst punktmutation används också när substitutionen resulterar i att en annan aminosyra kodas för inom proteinet, men denna förändring har ingen effekt på proteinets funktion.