Vad är en Robertsonian omlokalisering?
En Robertssonian -translokation är typ av kromosomavvikelse som kan orsaka ett antal olika mänskliga sjukdomar.Det inträffar när en bit av en kromosom bryter av och smälter med en annan kromosom.För att betraktas som en Robertsonian -translokation måste denna omarrangemang involvera kromosomer 13, 14, 15, 21 och 22, som är akrocentriska, vilket innebär att en kromosomal arm är mycket kortare än den andra.Även om denna omlokalisering inte alltid orsakar omedelbara problem, kan det resultera i att ett personer avkommor har för många kopior av en given kromosom.Förhållanden såsom Downs syndrom kan orsakas av denna kromosomavvikelse.
Ett människors genetiska material lagras i form av deoxyribonukleinsyra (DNA) och hålls inom kärnorna i cellerna.Denna information är uppdelad i olika segment som kallas kromosomer, och normala människor har två könskromosomer såväl som två kopior av 22 andra kromosomer som kallas de autosomala kromosomerna.Varje kromosom består av ett segment som kallas en lång arm som förenas till ett segment som kallas den korta armen vid centromeren.Ibland kan en bit av en av dessa kromosomer bryta av och smälta med en annan kromosom.Detta fenomen kallas en translokation.
En typ av translokation kallas en Robertssonian omlokalisering.Denna translokation sker endast mellan de så kallade akrocentriska kromosomerna, inklusive kromosomer 13, 14, 15, 21 och 22, som skiljer sig från de andra kromosomerna eftersom de har långsträckta långa armar och trunkerade korta armar som inte har mycket viktigt genetiskt information.När en Robertssonian -translokation inträffar, förenas den långa armen för en kromosom till den långa armen på en annan kromosom, och de korta armarna förloras effektivt i blandningen.Denna omkopplare kan ske mellan två homologa kromosomer, till exempel mellan de två olika kopiorna av kromosom 14, eller mellan icke-homologa kromosomer, till exempel mellan kromosomer 14 och 22.
Robertssoniska translokationer orsakar inte alltid omedelbara problem.Förlusten av kromosomernas korta armar orsakar inga problem, eftersom denna genetiska information inte var kritisk.Båda de ursprungliga långa armarna finns fortfarande i kärnan, även om de förenas i en annan konfiguration.Celler med en Robertssonian -translokation kan till och med genomgå mitos, vilket är processen genom vilken kroppsceller delar upp för att skapa nya celler.
Problemet med en Robertssonian -translokation sker vanligtvis efter när celler delar upp för meios, vilket är ett kritiskt steg iSexuell fortplantning.Celler producerade från meios har bara hälften av det genetiska materialet i modercellen;Hos människan bildas dessa celler in i äggen och spermierna.Under meios kan en Robertssonian translokation resultera i en ojämn fördelning av genetiskt material.
Det bästa exemplet för att illustrera hur en Robertson -translokation kan orsaka problem under meios ses i Downs syndrom, en sjukdom som uppstår när en individ har tre kopior avKromosom 21. Downs syndrom kan orsakas av en Robertsson -translokation om till exempel i modern den långa armen av kromosom 21 sammanfogades till den andra långa armen av kromosom 21. Under meios kan en av de resulterande äggen få den smälta kopian, alltsåEffektivt med två kopior av kromosom 21, medan det andra ägget inte fick några kopior.Normalt skulle varje ägg ha fått en kopia av kromosom 21. Efter befruktning av en normal spermier kunde det resulterande embryot ha den smälta kromosomen från modern och en normal kromosom från fadern, vilket resulterade i tre effektiva kopior av kromosom 21.