นักวิทยาศาสตร์ทางเซลล์วิทยาทางคลินิกเป็นผู้เชี่ยวชาญในด้านโรคทางพันธุกรรมและความผิดปกติ เขาศึกษาโครโมโซมของมนุษย์ในตัวอย่างเนื้อเยื่อของผู้ป่วยหรือตัวอย่างของเหลว โครโมโซมเป็นส่วนหนึ่งของนิวเคลียสของเซลล์ที่เก็บ DNA ของแต่ละคนที่สืบทอดมาจากพ่อแม่ของเขา cytogeneticist คลินิกทำงานร่วมกับแพทย์ในการตรวจสอบความผิดปกติของร่างกายหรือจิตใจ คำว่าเซลล์พันธุศาสตร์คือการรวมกันของเซลล์วิทยาซึ่งเป็นการศึกษาของเซลล์และพันธุศาสตร์ซึ่งเป็นการศึกษาของพันธุกรรม
โรคเช่นโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวได้รับการวินิจฉัยโดย cytogeneticist คลินิกที่มีการตรวจไขกระดูกสำหรับสัญญาณของความผิดปกติในโครโมโซมภายใต้กล้องจุลทรรศน์ แพทย์มักตรวจตัวอย่างอสุจิเพื่อวินิจฉัยภาวะมีบุตรยากหรือจำนวนอสุจิต่ำในเพศชายเพื่อช่วยผู้เชี่ยวชาญด้านภาวะเจริญพันธุ์ในการรักษาคู่ที่มีปัญหาในการตั้งครรภ์ ข้อบกพร่องก่อนคลอดสามารถวินิจฉัยได้โดยเซลล์วิทยาทางคลินิกโดยการตรวจสอบน้ำคร่ำซึ่งมี DNA จากทารกในครรภ์ ตัวอย่างเนื้อเยื่อจะใช้ในการตรวจสอบว่าตัวอย่างเป็นมะเร็งซึ่งเป็นมะเร็งหรือไม่เป็นพิษเป็นภัยซึ่งจะถือว่าไม่เป็นอันตราย
วันทำงานปกติสำหรับนักพันธุศาสตร์ทางคลินิกอาจรวมถึงการวิเคราะห์ตัวอย่างจากผู้ป่วย, การบันทึกผลและการรายงานผลการแพทย์ เขาจะเตรียมสไลด์โดยใช้แถบและเทคนิคการย้อมสีตรวจสอบสไลด์ภายใต้กล้องจุลทรรศน์และวินิจฉัยความผิดปกติของโครโมโซมจากการเปรียบเทียบเซลล์กับเซลล์ปกติ แพทย์มักใช้วิธีการวินิจฉัยอื่น ๆ หลายวิธีรวมถึงการผสมพันธุ์เรืองแสงในแหล่งกำเนิดซึ่งเป็นวิธีการตรวจจับลำดับดีเอ็นเอบนโครโมโซม นัก cytogeneticist คลินิกอาจทำการวิจัยอิสระและเผยแพร่สิ่งที่ค้นพบและข้อสรุปการวิจัยของเขานำไปสู่ บางช่วงเวลาในสัปดาห์ของเขาทุ่มเทให้กับการอ่านวรรณกรรมในปัจจุบันเพราะสนามพัฒนาอย่างต่อเนื่องและพัฒนาเทคนิคใหม่
นี่เป็นสาขาเฉพาะทางด้านเวชศาสตร์คลินิก ในการทำงานในสาขานี้โดยทั่วไปจำเป็นต้องเป็นแพทย์ที่มีวุฒิทางการแพทย์หรือปริญญาปรัชญา เพื่อให้มีคุณสมบัติเขามักจะเสร็จสิ้นการอยู่อาศัยพันธุศาสตร์ทางการแพทย์สองปีในโรงพยาบาลหรือการตั้งค่าทางคลินิก จากนั้นเขาจะเข้าร่วมในการคบหาทางเซลล์พันธุศาสตร์ทางคลินิกในโปรแกรมหลังปริญญาเอกซึ่งโดยทั่วไปจะใช้เวลาสองปีหรือทำงานในโรงพยาบาลหรือการตั้งค่าทางคลินิกภายใต้ cytogeneticist ทางคลินิกอื่น ผู้สมัครจะต้องผ่านการสอบในพยาธิวิทยาทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลก่อนที่จะหาตำแหน่ง
