นักพันธุศาสตร์ทางคลินิกทำอะไร?

นักพันธุศาสตร์คลินิกเป็นแพทย์ที่ใช้ความรู้เกี่ยวกับพันธุศาสตร์กับสถานการณ์ในชีวิตจริงที่ผู้ป่วยประสบนักพันธุศาสตร์ทางคลินิกทำงานในสภาพแวดล้อมเช่นโรงพยาบาลและคลินิกให้คำแนะนำความช่วยเหลือและการปรึกษาหารือกับผู้ป่วยที่มีความกังวลเกี่ยวกับปัญหาทางพันธุกรรมตั้งแต่พ่อแม่ของเด็กที่มีความผิดปกติของโครโมโซมไปยังผู้ป่วยมะเร็งเต้านมที่ต้องการทำการทดสอบเพื่อดูว่าเธอถือยีนที่จูงใจให้เธอเป็นมะเร็งเต้านมการทำงานเป็นนักพันธุศาสตร์ทางคลินิกนั้นไม่ค่อยน่าเบื่อและช่วยให้ผู้คนทำงานในระดับแนวหน้าของพันธุศาสตร์สมัยใหม่

พันธุศาสตร์ทางคลินิกมักจะพบผู้ป่วยเมื่อพวกเขาได้รับการอ้างอิงนักพันธุศาสตร์พูดคุยกับผู้ป่วยว่าทำไมเขาหรือเธอจึงพบกับนักพันธุศาสตร์และทำการทดสอบผู้ป่วยเพื่อประเมินสภาพผู้ป่วยหลังจากการทดสอบเสร็จสิ้นนักพันธุศาสตร์ทางคลินิกจะพูดคุยกับผู้ป่วยเกี่ยวกับผลการทดสอบผลกระทบของพวกเขาและสิ่งที่ผู้ป่วยสามารถทำได้นักพันธุศาสตร์ทางคลินิกมีทักษะในการประเมินปัญหาต่าง ๆ เช่นข้อบกพร่องที่เกิดความผิดปกติทางพันธุกรรมโรคมะเร็งในครอบครัวและความผิดปกติของโครโมโซม

ในบางกรณีนักพันธุศาสตร์ทางคลินิกอาจเชี่ยวชาญในสาขาเฉพาะภายในการปฏิบัติของพันธุศาสตร์ทางคลินิกตัวอย่างเช่นเขาหรือเธออาจทำงานร่วมกับคู่รักที่ประสบปัญหาภาวะเจริญพันธุ์ทำการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อดูว่าผู้ปกครองคนหนึ่งหรือทั้งสองคนมียีนที่ยับยั้งการเจริญพันธุ์และการทดสอบผลการแท้งบุตรสำหรับความผิดปกติทางพันธุกรรมนักพันธุศาสตร์ทางคลินิกยังสามารถให้คำปรึกษากับผู้ปกครองที่ตั้งครรภ์ที่เพิ่งได้รับข่าวว่าทารกในครรภ์มีความผิดปกติทางพันธุกรรม

เมื่อแพทย์สงสัยว่าผู้ป่วยกำลังประสบปัญหาทางพันธุกรรมการอ้างอิงถึงนักพันธุศาสตร์ทางคลินิกปัญหา.นักพันธุศาสตร์อาจมีคำแนะนำเกี่ยวกับตัวเลือกการรักษาและการวินิจฉัยที่แม่นยำของปัญหาทางพันธุกรรมอาจมีความสำคัญสำหรับผู้ที่เกี่ยวข้องเกี่ยวกับการส่งยีนที่เป็นอันตรายหรือสำหรับแพทย์ที่พัฒนาแผนการรักษาการให้คำปรึกษาของนักพันธุศาสตร์ทางคลินิกยังช่วยให้ผู้ป่วยเข้าใจว่าทำไมปัญหาเกิดขึ้นและวิธีการจัดการ

เพื่อเป็นนักพันธุศาสตร์คลินิกบางคนต้องฝึกอบรมเป็นแพทย์ก่อนแล้วจึงทำการคบหาในพันธุศาสตร์ผู้คนมักเข้าใกล้พันธุศาสตร์ทางคลินิกจากสาขาต่าง ๆ เช่นกุมารเวชศาสตร์หรือสูติศาสตร์และนรีเวชวิทยาการฝึกอบรมใช้เวลาหนึ่งทศวรรษหรือมากกว่านั้น แต่นักพันธุศาสตร์ทางคลินิกมีความต้องการสูงดังนั้นพวกเขาจึงสามารถหางานได้เมื่อพวกเขามีคุณสมบัติครบถ้วนอัตราการจ่ายเงินก็มีแนวโน้มที่จะยอดเยี่ยมโดยเฉพาะในเขตเมืองที่หลายคนต้องการบริการของนักพันธุศาสตร์ทางคลินิก