นักพันธุศาสตร์คลินิกเป็นแพทย์ที่ใช้ความรู้ด้านพันธุศาสตร์กับสถานการณ์ในชีวิตจริงที่ผู้ป่วยได้รับ นักพันธุศาสตร์คลินิกทำงานในสภาพแวดล้อมเช่นโรงพยาบาลและคลินิกให้คำแนะนำความช่วยเหลือและให้คำปรึกษาแก่ผู้ป่วยที่มีปัญหาทางพันธุกรรมตั้งแต่พ่อแม่ของเด็กที่มีความผิดปกติของโครโมโซมจนถึงผู้ป่วยมะเร็งเต้านมที่ต้องการทดสอบเพื่อดูว่าเธอ มียีนที่ทำให้เธอเป็นมะเร็งเต้านม การทำงานเป็นนักพันธุศาสตร์คลินิกไม่ค่อยน่าเบื่อและช่วยให้คนทำงานในแถวหน้าของพันธุศาสตร์สมัยใหม่
นักพันธุศาสตร์คลินิกมักจะพบผู้ป่วยเมื่อมีการส่งต่อ นักพันธุศาสตร์พูดคุยกับผู้ป่วยเกี่ยวกับสาเหตุที่เขาหรือเธอได้พบกับนักพันธุศาสตร์และทำการทดสอบผู้ป่วยเพื่อประเมินสภาพของผู้ป่วย หลังจากการทดสอบเสร็จสิ้นนักพันธุศาสตร์คลินิกจะพูดคุยกับผู้ป่วยเกี่ยวกับผลการทดสอบความหมายและสิ่งที่ผู้ป่วยสามารถทำได้ นักพันธุศาสตร์คลินิกมีความเชี่ยวชาญในการประเมินปัญหาเช่นความบกพร่องในการเกิดความผิดปกติทางพันธุกรรมมะเร็งในครอบครัวและความผิดปกติของโครโมโซม
ในบางกรณีนักพันธุศาสตร์คลินิกอาจมีความเชี่ยวชาญในสาขาเฉพาะในการฝึกฝนพันธุศาสตร์คลินิก ตัวอย่างเช่นเขาหรือเธออาจทำงานกับคู่รักที่ประสบปัญหาภาวะเจริญพันธุ์ทำการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อดูว่าพ่อแม่หนึ่งหรือทั้งคู่มียีนที่ยับยั้งการเจริญพันธุ์และทดสอบผลลัพธ์ของการแท้งบุตรสำหรับความผิดปกติทางพันธุกรรม นักพันธุศาสตร์คลินิกยังสามารถให้คำปรึกษาแก่ผู้ปกครองที่เพิ่งตั้งครรภ์ซึ่งเพิ่งได้รับข่าวว่าทารกในครรภ์มีความผิดปกติทางพันธุกรรม
เมื่อแพทย์สงสัยว่าผู้ป่วยกำลังประสบปัญหาทางพันธุกรรมการอ้างอิงไปยังนักพันธุศาสตร์คลินิกสามารถไปที่ด้านล่างของปัญหา นักพันธุศาสตร์อาจมีคำแนะนำเกี่ยวกับทางเลือกในการรักษาและการวินิจฉัยปัญหาทางพันธุกรรมอย่างแม่นยำอาจมีความสำคัญสำหรับผู้ที่กังวลเกี่ยวกับการส่งยีนอันตรายหรือสำหรับแพทย์ที่กำลังพัฒนาแผนการรักษา การให้คำปรึกษาของนักพันธุศาสตร์คลินิกยังสามารถช่วยให้ผู้ป่วยเข้าใจว่าเหตุใดจึงเกิดปัญหาและวิธีการจัดการ
ในการเป็นนักพันธุศาสตร์คลินิกต้องมีการฝึกอบรมเป็นแพทย์ก่อนแล้วจึงทำการมิตรภาพในพันธุศาสตร์ คนมักจะเข้าใกล้พันธุศาสตร์คลินิกจากสาขาต่าง ๆ เช่นกุมารเวชศาสตร์หรือสูติศาสตร์และนรีเวชวิทยา การฝึกอบรมใช้เวลาหนึ่งทศวรรษหรือมากกว่านั้น แต่นักพันธุศาสตร์คลินิกมีความต้องการสูงดังนั้นพวกเขาจึงสามารถหางานได้เมื่อพวกเขามีคุณสมบัติครบถ้วน อัตราการจ่ายเงินก็มีแนวโน้มที่จะยอดเยี่ยมโดยเฉพาะในเขตเมืองที่หลายคนต้องการบริการของนักพันธุศาสตร์คลินิก
