โรคปัสสาวะน้ำเชื่อมเมเปิ้ลเป็นเรื่องธรรมดาแค่ไหน?

โรคปัสสาวะน้ำเชื่อมเมเปิ้ลเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ผิดปกติมันมักจะถูกระบุในช่วงสองสามเดือนแรกของชีวิตเพราะมันทำให้ปัสสาวะมีกลิ่นหอมหวานหรือบางคนอธิบายว่ามีกลิ่นคล้ายกับน้ำเชื่อมเมเปิ้ลกลิ่นหอมนี้เป็นผลมาจากการที่ร่างกายไม่สามารถทำลายกรดอะมิโนบางชนิดโดยเฉพาะอย่างยิ่งวาลีน leucine และ isoleucine ซึ่งเรียกว่ากรดอะมิโนสายโซ่กิ่งก้านความเจ็บป่วยเป็นทั้งพันธุกรรมและสืบทอดแม้ว่าจำนวนคนที่ได้รับผลกระทบจาก MSUD ค่อนข้างต่ำด้วยการรับรู้และการรักษาในช่วงต้นความเสียหายจากโรคนี้สามารถลดลงได้อาหารที่ต่ำในไอโซลูซิน, วาลีนและ leucine มักจะดำเนินการเมื่อได้รับการวินิจฉัย

โรคปัสสาวะน้ำเชื่อมเมเปิ้ลนั้นหายากมากมีอุบัติการณ์ของโรคใน Mennonites และชาวยิว Ashkenazi ที่สูงขึ้นครอบครัวที่มีประวัติของโรคอาจถูกอ้างถึงการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อช่วยระบุและรักษาปัญหาก่อน

โดยปกติแล้วโรคปัสสาวะน้ำเชื่อมเมเปิ้ลจะปรากฏขึ้นในช่วงต้นของชีวิตโดยมีอาการหลักคือปัสสาวะที่มีกลิ่นหอมหวานอาการอื่น ๆ ยังสามารถปรากฏขึ้นรวมถึงความง่วงนอนการขว้างปาปฏิเสธอาหารและไม่สามารถกินได้เพียงพอหากเงื่อนไขดำเนินไปมันจะเริ่มก่อให้เกิดความเสียหายของสมองอย่างรุนแรงและอาจส่งผลให้เกิดอาการชักหรือ comas ที่คุกคามชีวิตแม้ว่าทารกส่วนใหญ่มักจะพัฒนาเงื่อนไขนี้ แต่บางครั้งทารกที่มีอายุมากกว่าหรือเด็กเล็กก็มีอาการเช่นกันและแม้ว่าพวกเขาจะมีรูปแบบที่รุนแรงกว่าของโรค แต่ก็ไม่รุนแรงน้อยกว่าหากไม่ได้รับการแก้ไข

การทดสอบสำหรับการเจ็บป่วยสามารถดูได้ที่ปัสสาวะและระดับเลือดของกรดอะมิโนเพื่อตรวจสอบว่าร่างกายมีการจัดการกรดอะมิโนโซ่กิ่งอย่างถูกต้องหรือไม่เมื่อการวินิจฉัยโรคปัสสาวะน้ำเชื่อมเมเปิ้ลการรักษาครั้งแรกขึ้นอยู่กับระดับเลือดเหล่านี้แพทย์อาจต้องฟอกไตในขั้นต้นขั้นตอนต่อไปคือการกำหนดอาหารที่ผู้ได้รับผลกระทบยังคงอยู่ตลอดชีวิตซึ่งหลีกเลี่ยงการกลืนกินสารที่มี isoleucine, valine และ leucineสิ่งนี้มีแนวโน้มที่จะหมายถึงการรับประทานอาหารโปรตีนต่ำมาก

ด้วยอาหารที่เหมาะสมสำหรับโรคปัสสาวะน้ำเชื่อมเมเปิ้ลคนอาจยังคงมีตอนที่พวกเขาป่วยด้วยอาการที่กล่าวถึงข้างต้นการยึดมั่นอย่างเข้มงวดมากกับการควบคุมอาหารนั้นเน้นที่จะทำให้ตอนเหล่านี้น้อยที่สุดความล้มเหลวในการปฏิบัติตามแนวทางของแพทย์และนักโภชนาการเกี่ยวกับพฤติกรรมการกินคือการเสี่ยงต่อการเสียชีวิตอย่างแท้จริงและโอกาสที่ดีที่สุดของการพยากรณ์โรคที่ดีและช่วงชีวิตที่ยาวนานขึ้นคือการปฏิบัติตามแนวทางของแพทย์ต่อจดหมาย