กลุ่มอาการ polyglandular autoimmune คืออะไร?

กลุ่มอาการ polyglandular autoimmune เป็นชุดของความผิดปกติทางพันธุกรรมที่สามารถเกิดขึ้นได้หลายวิธีและทำให้เกิดปัญหาสุขภาพที่หลากหลายแพทย์ส่วนใหญ่รับรู้ถึงกลุ่มอาการ polyglandular autoimmune สามประเภท mdash;ประเภท I, II และ III mdash;ขึ้นอยู่กับต่อมเฉพาะและระบบร่างกายที่มีผลกระทบต่อมหมวกไต, ต่อมไทรอยด์, พาราไธรอยด์และต่อมอื่น ๆ อาจเกี่ยวข้องและโรคเบาหวานเป็นการเกิดร่วมที่พบบ่อยการรักษาขึ้นอยู่กับเงื่อนไขพื้นฐาน แต่ผู้ป่วยส่วนใหญ่จำเป็นต้องใช้ยาทดแทนฮอร์โมนและยาต้านการอักเสบอย่างสม่ำเสมอเพื่อช่วยจัดการอาการ

ประเภทที่ 1 autoimmune polyglandular syndromes หายากมากและพวกเขาเริ่มก่อให้เกิดปัญหาในวัยเด็กเด็กอาจมีอาการแพ้ภูมิตัวเองหลายเงื่อนไขเช่นการรวมกันของความไม่เพียงพอต่อมหมวกไต, โรคลูปัส, โรคไขข้ออักเสบหรือปัญหาพาราไธรอยด์อาการอาจรวมถึงความเหนื่อยล้า, อาเจียน, การคายน้ำ, ผมร่วงและการเปลี่ยนแปลงของผิวหนังผู้ป่วยยังมีความอ่อนไหวต่อ candidiasis ซึ่งเป็นชนิดของการติดเชื้อยีสต์เชื้อราที่เกิดขึ้นอีกครั้งแพทย์มีการเชื่อมโยงประเภท I Syndromes กับการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมโดยเฉพาะในโครโมโซม 21.

autoimmune polyglandular syndromes ที่จัดเป็นประเภท II เป็นเรื่องธรรมดามากกว่าโรค Type I และพวกเขามักจะไม่ทำงานจนกว่าจะเป็นผู้ใหญ่คนส่วนใหญ่ที่มีอาการ Type II ได้รับความผิดปกติจากโรคต่อมหมวกไตที่เรียกว่าโรคแอดดิสันและสภาพต่อมไทรอยด์ที่อาจเกิดขึ้นที่เรียกว่า Hashimotos thyroiditisโรคเบาหวานยังเป็นคุณสมบัติทางคลินิกทั่วไปของความผิดปกติของ Type IIผู้ป่วยสามารถพบกับอาการต่างๆเช่นปัญหาการย่อยอาหารการสูญเสียความจำความง่วงความสับสนและการควบคุมกล้ามเนื้อไม่ดีซึ่งแตกต่างจาก Type I Syndromes ความผิดปกติของ Type II เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมหลายครั้งในโครโมโซมมากกว่าหนึ่งตัว

Type III Disorders เป็นเรื่องธรรมดาที่สุดของกลุ่มอาการ polyglandular autoimmuneพวกมันมีความโดดเด่นในการที่ต่อมหมวกไตมักจะไม่ได้รับผลกระทบแต่บุคคลสามารถมีโรคต่อมไทรอยด์ที่เกิดขึ้นร่วม, โรคโลหิตจางและโรคเบาหวานขึ้นอยู่กับความรุนแรงของความไม่สมดุลของฮอร์โมนและการตอบสนองการอักเสบอาการอาจรวมถึงการขาดสารอาหารการลดน้ำหนักความเหนื่อยล้าและการเจ็บป่วยจากไวรัสบ่อยครั้งสาเหตุของความผิดปกติของ Type III นั้นไม่เป็นที่เข้าใจกัน แต่การวิจัยทางพันธุกรรมแสดงให้เห็นว่ามีการกลายพันธุ์หลายครั้งที่เกี่ยวข้อง

การทดสอบอย่างกว้างขวางเป็นสิ่งจำเป็นเพื่อยืนยันการปรากฏตัวของกลุ่มอาการ polyglandular autoimmune polyglandular และบันทึกทุกอาการพื้นฐานแพทย์คัดกรองตัวอย่างเลือดและปัสสาวะเพื่อค้นหาโรคโลหิตจางการติดเชื้อยีสต์และจำนวนฮอร์โมนที่ผิดปกติการทดสอบการถ่ายภาพจะดำเนินการเพื่อตรวจสอบความเสียหายทางกายภาพต่อต่อมหมวกไตไตตับและอวัยวะอื่น ๆการทดสอบทางพันธุกรรมขั้นสูงจะดำเนินการเพื่อระบุโครโมโซมที่เกี่ยวข้อง

การรักษามักจะมุ่งไปสู่การบ่มหรือจัดการความผิดปกติพื้นฐานผู้ป่วยที่มีปัญหาต่อมหมวกไตพาราไธรอยด์และต่อมไทรอยด์โดยทั่วไปต้องใช้การรักษาด้วยฮอร์โมนเทียมเพื่อชดเชยข้อบกพร่องโรคเบาหวานได้รับการรักษาด้วยการฉีดอินซูลินและเงื่อนไขการอักเสบเช่นโรคข้ออักเสบและโรคลูปัสถูกรวมกับ corticosteroidsไม่มีการรักษาที่ชัดเจนสำหรับกลุ่มอาการ polyglandular autoimmune แต่การตรวจสุขภาพปกติและการรักษาอย่างต่อเนื่องสามารถปรับปรุงอาการและคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยได้อย่างมีนัยสำคัญ