ChannelOpathies คืออะไร?

channelopathies เป็นโรคของช่องไอออนโครงสร้างที่อนุญาตให้ผ่านไอออนข้ามเยื่อหุ้มเซลล์ของแต่ละเซลล์เงื่อนไขเหล่านี้ยังสามารถเกี่ยวข้องกับโปรตีนกฎระเบียบที่รับผิดชอบในการกลั่นกรองพฤติกรรมของช่องไอออนในทั้งสองกรณีช่องไม่ทำงานอย่างถูกต้องทำให้เกิดโรคในผู้ป่วยธรรมชาติของโรคอาจแตกต่างกันอย่างมากกับช่องไอออนหลายร้อยชนิดในร่างกายและตัวเลือกการรักษาขึ้นอยู่กับช่องทางที่เกี่ยวข้องและวิธีการที่ channelopathy ปรากฏขึ้น

มีช่องทางสองประเภท: กำเนิดและได้มาเงื่อนไข แต่กำเนิดเป็นพันธุกรรมในธรรมชาติและสามารถสืบทอดได้หรือเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองเงื่อนไขที่ได้รับซึ่งส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับโรคแพ้ภูมิตัวเองเกิดขึ้นในภายหลังในชีวิตเมื่อร่างกายเริ่มโจมตีช่องไอออนของตัวเองระบุว่าพวกเขาเป็นโปรตีนต่างประเทศอย่างไม่ถูกต้องช่องทางสามารถทำให้เกิดความผิดปกติทั้งทางระบบประสาทและกล้ามเนื้อขึ้นอยู่กับลักษณะของโรคและช่องทางที่เกี่ยวข้อง

ไมเกรนบางรูปแบบของโรคลมชักบางรูปแบบ, โรคปอดเรื้อรังและ myasthenia gravis ในเงื่อนไขอื่น ๆ อีกมากมายสามารถเกี่ยวข้องกับช่องทางโดยทั่วไปแล้วผู้ป่วยจะได้รับการโจมตีในรูปแบบของ paroxysms ที่นำไปสู่อัมพาตชั่วคราวหรือความบกพร่องอื่น ๆการโจมตีเหล่านี้อาจเพิ่มขึ้นอย่างรุนแรงเมื่อเวลาผ่านไปเนื่องจากช่องไอออนประสบกับความเสียหายที่เพิ่มขึ้นและกลายเป็นความผิดปกติมากขึ้นผู้ป่วยอาจต้องใช้เครื่องช่วยเคลื่อนไหวและการสนับสนุนในรูปแบบอื่น ๆ พร้อมกับยาเพื่อจัดการอาการบางอย่าง

การศึกษาในช่องทางที่ซับซ้อนและอุดมสมบูรณ์ของการวิจัยในวิทยาศาสตร์โดยเฉพาะอย่างยิ่งเนื่องจากสัตว์จำนวนมากพัฒนาเงื่อนไขที่คล้ายกันในสายพันธุ์นักวิจัยมีความสนใจในการระบุต้นกำเนิดและการรักษาที่เป็นไปได้ของช่องทางที่รู้จักโดยมีเป้าหมายในการช่วยเหลือผู้ที่มีเงื่อนไขเหล่านี้โดยปกติแล้วจะเป็นไปไม่ได้ที่จะรักษาโรค แต่ผู้ป่วยอาจสามารถจัดการโรคและอาการของมันด้วยการสนับสนุนทางการแพทย์และสิ่งนี้สามารถทำให้การใช้ชีวิตกับช่องทางได้ง่ายขึ้นในครอบครัวที่มีประวัติความเป็นมาของ channelopathy สามารถแนะนำให้หารือเกี่ยวกับสถานการณ์กับที่ปรึกษาทางพันธุกรรมก่อนที่จะมีลูกที่ปรึกษาสามารถให้ข้อมูลเกี่ยวกับโอกาสในการส่งผ่านเงื่อนไขให้กับเด็กและยังสามารถให้ข้อมูลเกี่ยวกับการจัดการช่องทางเพื่อช่วยให้ผู้คนเตรียมความพร้อมในกรณีที่พวกเขามีเด็กที่มีโรคที่เกี่ยวข้องกับช่องไอออนการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมยังเป็นโอกาสที่จะหารือเกี่ยวกับข้อกังวลอื่น ๆ เกี่ยวกับประวัติครอบครัวเช่นประวัติศาสตร์ของโรคมะเร็งและความเจ็บป่วยทางจิตบางประเภท