ความผิดปกติของโครโมโซมคืออะไร?

ความผิดปกติของโครโมโซมเป็นข้อบกพร่องในโครงสร้างหรือจำนวนโครโมโซมขึ้นอยู่กับลักษณะของความผิดปกติความผิดปกติดังกล่าวอาจเข้ากันไม่ได้กับชีวิตซึ่งในกรณีนี้ทารกจะถูกยกเลิกอย่างเป็นธรรมชาติในระยะแรกของการตั้งครรภ์หรือพวกเขาอาจไม่สามารถสังเกตเห็นได้สิ่งที่เป็นผู้ใหญ่มีการประเมินว่าประมาณหนึ่งในทุก ๆ 150 ทารกมีความผิดปกติของโครโมโซมบางรูปแบบ

มีความผิดปกติของโครโมโซมสองประเภทหลักประการแรกคือความผิดปกติของโครงสร้างซึ่งหมายความว่าโครงสร้างของโครโมโซมแต่ละตัวนั้นเสียหายหรือมีสัญญาณรบกวนอย่างใดอื่น ๆ เป็นความผิดปกติเชิงตัวเลขทารกปกติมีโครโมโซม 46 โครโมโซมที่สร้างขึ้นด้วยสองชุดของ 23 โครโมโซม 23 ชุดที่สืบทอดมาจากผู้ปกครองและโครโมโซมจำนวนมากที่ผิดปกติสามารถนำไปสู่ข้อบกพร่องที่เกิดขึ้นอย่างรุนแรงคำศัพท์ทางการแพทย์สำหรับความผิดปกติเชิงตัวเลขคือ“ aneuploidy”

ความผิดปกติของโครโมโซมจำนวนมากเกิดขึ้นระหว่างการพัฒนาของทารกในครรภ์เนื่องจากมีบางอย่างผิดปกติเมื่อเซลล์ทำซ้ำในระยะแรกของการพัฒนาของทารกในครรภ์การทำซ้ำของเซลล์ดำเนินไปในอัตราที่รวดเร็วอย่างไม่น่าเชื่อซึ่งหมายความว่ามีโอกาสมากมายสำหรับความผิดพลาดในการจำลองแบบเมื่อความผิดปกติของโครโมโซมพัฒนาขึ้นหลังจากการปฏิสนธิเช่นนี้พวกเขามักจะส่งผลให้โมเสคนิยมซึ่งเซลล์บางเซลล์มีความผิดปกติและอื่น ๆ ไม่ได้

ความผิดปกติของโครโมโซมสามารถเกิดขึ้นได้ก่อนการปฏิสนธิหากเกิดความผิดพลาดในระหว่างการจำลองแบบของไข่และสเปิร์มสิ่งนี้อาจส่งผลให้เกิดความผิดปกติของโครโมโซมหากเซลล์กลายเป็นส่วนหนึ่งของไซโกตไข่ที่ปฏิสนธิซึ่งมีศักยภาพในการพัฒนาเป็นทารกในครรภ์ในขณะที่เซลล์ใน zygote ทำซ้ำความผิดปกติของโครโมโซมจะทำซ้ำพร้อมกับพวกเขา

ข้อผิดพลาดในโครงสร้างรวมถึง: การลบการทำซ้ำการผกผันการแทรกและการโยกย้ายข้อผิดพลาดทั้งหมดเหล่านี้ส่งผลให้เกิดการดิ้นรนโครโมโซมบางรูปแบบไม่ว่าจะเป็นส่วนของโครโมโซมที่หายไป, ซ้ำ, พลิก, เพิ่มในที่ที่มันไม่ได้เป็นของหรือสลับกับส่วนอื่นของโครโมโซมขึ้นอยู่กับส่วนและโครโมโซมที่ได้รับผลกระทบความผิดปกติดังกล่าวสามารถสร้างข้อบกพร่องที่เกิดขึ้นอย่างรุนแรงหรือไม่มีใครสังเกตเห็นaneuploidy สามารถอยู่ในรูปแบบของ trisomy ซึ่งโครโมโซมคู่หนึ่งมีโครโมโซมพิเศษติดอยู่หรือ monosomy ซึ่งครึ่งหนึ่งของโครโมโซมคู่หนึ่งหายไปเกิดขึ้นจากความผิดพลาดระหว่างการทำซ้ำของเซลล์ความเสี่ยงของความผิดปกติของโครโมโซมเพิ่มขึ้นตามอายุซึ่งเป็นเหตุผลหนึ่งที่แนะนำให้ทำการทดสอบก่อนคลอดอย่างกว้างขวางสำหรับคุณแม่ที่มีอายุมากกว่าอย่างไรก็ตามมันก็เกิดขึ้นในผู้หญิงที่อายุน้อยกว่าและการแท้งบุตรจำนวนมากเป็นผลมาจากความผิดปกติของโครโมโซมในกรณีที่เด็กหรือทารกในครรภ์ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นความผิดปกติของโครโมโซมมีตัวเลือกมากมายและสถานการณ์สามารถพูดคุยกับที่ปรึกษาทางพันธุกรรม