ความผิดปกติทางพันธุกรรมประเภทใดคืออะไร?

โดยทั่วไปความผิดปกติทางพันธุกรรมเกิดจากความผิดปกติในจีโนมบุคคลความผิดปกตินี้อาจเป็นเรื่องเล็กน้อยหรือสำคัญพวกเขามักจะมีตั้งแต่การกลายพันธุ์ที่ไม่ต่อเนื่องไปจนถึงความผิดปกติของโครโมโซมขั้นต้นความผิดปกติทางพันธุกรรมบางอย่างได้รับการสืบทอดมาจากผู้ปกครองและความผิดปกติอื่น ๆ เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ในกลุ่มของยีนหรือยีนเดียวประเภทของความผิดปกติทางพันธุกรรมของมนุษย์สามารถแบ่งออกเป็นสามประเภท: การสืบทอดของยีนเดี่ยว, การสืบทอดหลายปัจจัยและมรดกของไมโตคอนเดรีย

โดยทั่วไปการกลายพันธุ์จะเกิดขึ้นแบบสุ่มหรืออาจเกี่ยวข้องกับการสัมผัสกับสิ่งแวดล้อมบางประเภทโดยทั่วไปความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนเดี่ยวรวมถึงโรคปอดเรื้อรัง, โรคมาร์ฟานและโรคโลหิตจางเซลล์เคียวความผิดปกติทางพันธุกรรมเหล่านี้เกิดขึ้นในประมาณหนึ่งใน 200 เกิดและเรียกว่าความผิดปกติของ monogeneticCystic Fibrosis เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่คุ้นเคยกับหลาย ๆ คนมันมีลักษณะเป็นเมือกหนาจำนวนมากที่ยากต่อการขับเคลื่อนซึ่งทำให้เกิดอาการไอที่ดื้อรั้น

เงื่อนไขการสืบทอดหลายปัจจัยเกิดจากการกลายพันธุ์ในมากกว่าหนึ่งยีนนอกจากนี้พวกเขาอาจเกิดจากปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมเช่นกันตัวอย่างของความผิดปกติทางพันธุกรรมเหล่านี้ ได้แก่ โรคหัวใจโรคอัลไซเมอร์และโรคหัวใจนอกจากนี้โรคเรื้อรังเช่นโรคเบาหวานมะเร็งและโรคข้ออักเสบเป็นตัวอย่างของความผิดปกติประเภทนี้ความผิดปกติของการสืบทอดหลายปัจจัยยังเกี่ยวข้องกับลักษณะที่สืบทอดมาเช่นความสูงสีผิวและสีตา

โดยทั่วไป

โดยทั่วไป

โดยทั่วไป

โดยทั่วไปโดยทั่วไป.ความผิดปกติทางพันธุกรรมประเภทนี้มักเกิดขึ้นเนื่องจากปัญหาการแบ่งเซลล์ตัวอย่างเช่นกลุ่มอาการดาวน์เป็นความผิดปกติที่เกิดขึ้นเนื่องจากการมีโครโมโซมสามชุด 21 คำอีกคำหนึ่งที่อ้างถึงดาวน์ซินโดรมคือไตรโซ่ 21 โดยทั่วไปมันปรากฏชัดเจนเงื่อนไขทางพันธุกรรมประเภทอื่น ๆ รวมถึงความผิดปกติของมรดกของไมโตคอนเดรียเงื่อนไขเหล่านี้เกิดจากการกลายพันธุ์ใน DNA ไมโตคอนเดรียที่ไม่ได้เป็นไมโตคอนเดรียMitochondria หมายถึง organelles ขนาดเล็กที่เกี่ยวข้องในกระบวนการหายใจของเซลล์และพบได้ในพลาสซึมของพืชและเซลล์สัตว์สิ่งที่รวมอยู่ในรายการของโรคไมโตคอนเดรียคือ myoclonus epilepsy, aters optic atrophy ซึ่งเป็นโรคตาและ mitochondrial encephalopathy ซึ่งเป็นโรคสมองเสื่อมชนิดหนึ่งความก้าวหน้าในการวิจัยกำลังดำเนินการในสาเหตุและการรักษาเงื่อนไขดังกล่าวโดยทั่วไปโรงพยาบาลที่สอนมหาวิทยาลัยขนาดใหญ่หลายแห่งมีแผนกที่อุทิศตนโดยเฉพาะกับพันธุศาสตร์และความผิดปกติที่เกี่ยวข้องการทดสอบทางพันธุกรรมมีให้สำหรับผู้ที่อาจค้นหาข้อมูลเกี่ยวกับการจัดการทางพันธุกรรมของพวกเขานอกจากนี้การทดสอบเหล่านี้อาจเป็นประโยชน์ในการแยกแยะเงื่อนไขทางพันธุกรรมบางอย่าง