ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่โดดเด่นคืออะไร?

ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่โดดเด่นเป็นโรคที่ต้องการสำเนายีนที่มีข้อบกพร่องเพียงตัวเดียวเท่านั้นที่จะถูกส่งต่อจากพ่อแม่สู่เด็กซึ่งหมายความว่าใช้เวลาเพียงผู้ปกครองเพียงคนเดียวที่มียีนที่มีข้อบกพร่องสำหรับความผิดปกติที่จะได้รับการสืบทอดความผิดปกติเช่นนี้มีโอกาส 50% ที่จะถูกส่งต่อจากพ่อแม่สู่ลูกสำหรับตัวอย่างที่ชัดเจนกว่าสองในสี่ของลูกหลานของผู้ปกครองที่ได้รับผลกระทบมักจะได้รับความผิดปกติ

สาเหตุปกติสำหรับความผิดปกติทางพันธุกรรมที่โดดเด่นคือการกลายพันธุ์ของยีนหรือโครโมโซมการกลายพันธุ์นี้มักจะเกิดขึ้นในระยะแรกของการตั้งครรภ์เมื่อโครโมโซม 13 โครโมโซมของแม่ผูกกับโครโมโซมอื่น ๆ อีก 13 โครโมโซมสร้างเซลล์ที่มีโครโมโซม 26 โครโมโซมในช่วงนี้เมื่อเซลล์ถูกคัดลอกข้อผิดพลาดเกิดขึ้นซึ่งส่งผลให้เกิดการขาดหรือโครโมโซมพิเศษส่งผลให้เกิดความผิดปกติทางพันธุกรรม

ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่โดดเด่นจำนวนมากเกิดจากการกลายพันธุ์ของ autosomes ซึ่งเป็นโครโมโซมที่ไม่ได้กำหนดเพศของลูกหลานความผิดปกติเช่นนี้เรียกว่าความผิดปกติที่โดดเด่นของ autosomalตัวอย่างหนึ่งคือโรคของฮันติงตันซึ่งการกลายพันธุ์ปรากฏใน“ โครโมโซม 4”ตัวอย่างอื่น ๆ ได้แก่ โรคของมาร์ฟานที่ทำให้บุคคลสูงผิดปกติและ achondroplasia ตรงข้ามกับโรคของมาร์ฟานซึ่งส่งผลให้คนแคระ

ความผิดปกติที่โดดเด่นอีกประเภทหนึ่งคือโครโมโซม X สัมผัสกับการกลายพันธุ์ในกรณีเหล่านี้ผู้ชายมีแนวโน้มที่จะผ่านและสืบทอดความผิดปกติเหล่านี้และอาการที่เลวร้ายที่สุดเมื่อเทียบกับผู้หญิงเหตุผลที่อยู่เบื้องหลังคือผู้หญิงมีโครโมโซม X สองโครโมโซมซึ่งสำเนาที่เสียไปนั้นได้รับการปกป้องอย่างใดอย่างหนึ่งโดยสำเนาที่ไม่ได้รับการคัดค้านของโครโมโซม Xในทางกลับกันผู้ชายมีโครโมโซม X และ Y ดังนั้นโครโมโซม X หนึ่งตัวไม่มีการป้องกันใด ๆ

การผ่านความผิดปกติที่โดดเด่นของ X-linked อาจขึ้นอยู่กับผู้ปกครองที่ได้รับผลกระทบโดยทั่วไปแล้วผู้ปกครองชายที่มีโครโมโซม X กลายพันธุ์จะไม่ส่งผ่านความผิดปกติไปยังลูกหลานชายในขณะที่ชายถ่ายโครโมโซม Y ไปยังตัวผู้รุ่นต่อไปลูกหลานหญิงแทนทุกคนจะได้รับโรคด้วยผู้หญิงที่ได้รับผลกระทบจะมีโอกาส 50% ที่จะผ่านความผิดปกติไปยังลูกหลานทั้งชายและหญิงในบางกรณีลูกหลานจะได้รับมรดกและกลายเป็น“ ผู้ให้บริการ” สำหรับโรค แต่ไม่จำเป็นต้องแสดงอาการ

ตัวอย่างของความผิดปกติที่โดดเด่นของ X-linked คือ Rett Syndrome ซึ่งมีแขนขาที่สั้นกว่าและหัวขนาดเล็กactinentia pigmenti ซึ่งเกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนสีผิวและผมโดยทั่วไปความผิดปกติทางพันธุกรรมที่โดดเด่นทั้งหมดมักจะหายากส่วนใหญ่เป็นเพราะผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบมักจะตายตั้งแต่อายุยังน้อยและไม่สามารถผลิตเด็กได้ในบางครั้งเมื่อผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบให้กำเนิดลูกหลานก็น่าจะตายไปแล้วเช่นกัน