เกิดข้อบกพร่องทางพันธุกรรมคืออะไร?

การทำความเข้าใจข้อบกพร่องที่เกิดทางพันธุกรรมก่อนหมายถึงการทำความเข้าใจคำว่าพันธุกรรม อาจมีความแตกต่างในวิธีการใช้คำนี้ บางครั้งหมายถึงทางพันธุกรรมเนื่องจากการสืบทอดของยีนอีกหนึ่งที่ส่งผลในการแสดงออกของหนึ่งหรือมากกว่าหนึ่งอาการหรือการเปลี่ยนแปลงการทำงานของร่างกายโดยเฉลี่ย อีกวิธีหนึ่งที่ใช้คำนี้คือการแสดงข้อผิดพลาดในวิธีที่โครโมโซมหรือยีนทำงานที่ไม่มีอคติสืบทอด ข้อผิดพลาดดังกล่าวอาจเกิดขึ้นจากสภาพแวดล้อม, โรค, อายุหรือปัจจัยที่ไม่ทราบสาเหตุทำให้เกิดข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่ไม่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม

ข้อบกพร่องเกิดที่สืบทอดมีอยู่ในหลายรูปแบบและอาจส่งผ่านไปยังเด็กได้หลายวิธี ผู้ปกครองแต่ละคนอาจจำเป็นต้องมียีนเพื่อหาข้อบกพร่องที่จะแสดงออกทางพันธุกรรม ในกรณีเหล่านี้ข้อบกพร่องจะเกิดขึ้นก็ต่อเมื่อเด็กได้รับยีนที่สืบทอดจากผู้ปกครองแต่ละรายซึ่งไม่ได้เกิดขึ้นเสมอไป ในกรณีอื่นเมื่อใดก็ตามที่มีการถ่ายทอดยีนเดียวความบกพร่องในการเกิดจะเกิดขึ้นซึ่งเรียกว่า autosomal dominant ข้อบกพร่องไม่ได้หมายถึงความผิดปกติของร่างกายเสมอไปและบางคนไม่แสดงหลักฐานการเกิดความผิดปกติทางพันธุกรรมเมื่อเกิด แต่จะแสดงข้อบกพร่องในภายหลัง

มีตัวอย่างมากมายของข้อบกพร่องการเกิดทางพันธุกรรมที่อาจร้ายแรงมาก เหล่านี้รวมถึงโรค Tay-Sachs ซึ่งทำให้เกิดการเสื่อมสภาพอย่างค่อยเป็นค่อยไปและมีอัตราการตายสูงเป็นพิเศษ อาจกล่าวได้ว่านี่เป็นยีนที่เกี่ยวข้องเพราะคนทำหรือไม่ได้พกพายีนนี้และเมื่อพ่อแม่สองคนเป็นพาหะพวกเขามีความเสี่ยงหนึ่งในสี่ของการมีลูกด้วยโรคนี้ มันเป็นความเจ็บป่วยแบบถอย แต่คนที่ไม่ได้รับความเจ็บป่วยอาจกลายเป็นพาหะของยีนและควรได้รับการทดสอบทางพันธุกรรมก่อนที่จะมีลูก ความเจ็บป่วยอื่น ๆ ที่สืบทอด ได้แก่ เซลล์โลหิตจางเคียว, โรคปอดเรื้อรัง, โรคกล้ามเนื้อเสื่อม, และโรค Marfan; มีตัวอย่างอีกมากมาย

ข้อผิดพลาดในยีนสามารถทำให้เกิดข้อบกพร่องเกิดทางพันธุกรรมชนิดอื่น ไม่ว่าจะผ่านสภาพแวดล้อมหรือจากอุบัติเหตุทางธรรมชาติยีนหนึ่งตัวหรือมากกว่านั้นอาจไม่สามารถทำงานได้อย่างที่ควรจะเป็น นี่เป็นกรณีที่มีข้อบกพร่องของหัวใจแม้ว่าจะมีเงื่อนไขข้อบกพร่องที่หายากบางอย่างเช่น heterotaxy ที่สืบทอดมา ส่วนใหญ่เกิดขึ้นจากสาเหตุที่ไม่ทราบสาเหตุ แต่เหตุผลเหล่านี้เกี่ยวข้องกับยีนที่ไม่สามารถสั่งการทำงานของร่างกายได้อย่างเหมาะสม

ควรสังเกตว่าข้อบกพร่องประเภทที่สองนี้อาจเป็นกรรมพันธุ์ เพียงเพราะรูปแบบการสืบทอดยังไม่ได้รับการจัดตั้งขึ้นไม่ได้หมายความว่ามันไม่ได้มี นั่นหมายถึงนักวิจัยทางการแพทย์ยังไม่ได้เปิดเผย

ข้อบกพร่องอื่นที่ค่อนข้างพบได้ทั่วไปและอาจเป็นกรรมพันธุ์หรือสืบทอดมาบ้างบางครั้งก็เป็นอาการปากแหว่ง บางครั้งแพทย์ไม่จำเป็นต้องแน่ใจว่าสิ่งใดที่ทำให้เกิดปัญหา เงื่อนไขอื่น ๆ อาจเป็นผลมาจากปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมที่เปลี่ยนแปลงวิธีการแสดงออกของยีน

ตัวอย่างเช่นดาวน์ซินโดรมอาจได้รับการถ่ายทอดและพบได้ทั่วไปในครอบครัวที่มีลูก ๆ ของดาวน์ ความเสี่ยงที่จะมีลูกด้วยอาการเพิ่มขึ้นตามอายุเช่นกันเมื่อไข่หรือไข่ของผู้หญิงโตขึ้น กลุ่มอาการดาวน์จะเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญสำหรับผู้หญิงอายุ 35 ปีขึ้นไปไม่ว่าคนจะมีประวัติครอบครัวหรือไม่

การขาดของบางอย่างเช่นอาหารเสริมของกรดโฟลิกก่อนและระหว่างการตั้งครรภ์อาจสร้างข้อบกพร่องของเส้นประสาทของกระดูกสันหลังและมีหลักฐานที่เพิ่มขึ้นว่ายีนที่สร้างหัวใจอาจอืดอาดหัวใจทำให้เกิดข้อบกพร่อง ความเจ็บป่วยยาผิดกฎหมายส่วนใหญ่และแอลกอฮอล์สามารถทำให้เกิดการแสดงออกของยีนที่ผิดปกติส่งผลให้เกิดข้อบกพร่องต่าง ๆ ที่ไม่ได้รับการถ่ายทอด

หลายคนที่มีลูกที่มีข้อบกพร่องเกิดไม่คาดหวังและไม่มีประวัติครอบครัวที่บกพร่อง ในแง่หนึ่งสิ่งนี้ทำให้เกิดความผิดปกติทางพันธุกรรมหรือพันธุกรรมที่เกิดขึ้นได้ง่ายขึ้นเล็กน้อยเมื่อเร็ว ๆ นี้เนื่องจากได้รับการเข้าถึงการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม การรู้ประวัติครอบครัวเป็นวิธีที่ดีในการรู้ว่าควรทำงานกับที่ปรึกษาทางพันธุกรรมหรือไม่ก่อนที่จะพยายามคิด แต่ถึงแม้จะมีประวัติครอบครัวที่ชัดเจนความล้มเหลวของยีนในการทำงานอย่างถูกต้องหมายความว่ามีความเสี่ยงอยู่เสมอถึงแม้ว่าข้อบกพร่องส่วนใหญ่จะหายาก