ข้อบกพร่องการเกิดทางพันธุกรรมคืออะไร?

การทำความเข้าใจข้อบกพร่องการเกิดทางพันธุกรรมก่อนหมายถึงการทำความเข้าใจคำทางพันธุกรรมอาจมีความแตกต่างในวิธีการใช้คำนี้บางครั้งวิธีการทางพันธุกรรมเนื่องจากการสืบทอดของยีนอีกหนึ่งยีนที่ส่งผลให้เกิดการแสดงออกของอาการอย่างน้อยหนึ่งอย่างหรือการเปลี่ยนแปลงการทำงานของร่างกายโดยเฉลี่ยอีกวิธีหนึ่งที่ใช้คำนี้คือการแสดงข้อผิดพลาดในวิธีการทำงานของโครโมโซมหรือยีนที่ไม่มีอคติต่อมรดกข้อผิดพลาดดังกล่าวอาจเกิดขึ้นได้จากสิ่งแวดล้อมโรคอายุหรือปัจจัยที่ไม่รู้จักส่งผลให้เกิดรูปแบบของข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่ไม่ได้รับมรดก

ข้อบกพร่องเกิดที่สืบทอดมาในหลายรูปแบบและอาจถูกส่งผ่านไปยังเด็ก ๆ หลายวิธี.ผู้ปกครองแต่ละคนอาจต้องพกยีนเพื่อให้มีข้อบกพร่องเพื่อแสดงพันธุกรรมในกรณีเหล่านี้ข้อบกพร่องจะเกิดขึ้นก็ต่อเมื่อเด็กสืบทอดยีนถอยจากผู้ปกครองแต่ละคนซึ่งไม่ได้เกิดขึ้นเสมอไปในกรณีอื่น ๆ เมื่อใดก็ตามที่มีการสืบทอดของยีนเดี่ยวข้อบกพร่องเกิดจะเกิดขึ้นซึ่งเรียกว่า autosomal โดดเด่นข้อบกพร่องไม่ได้หมายถึงความผิดปกติของร่างกายเสมอไปและบางคนไม่ได้แสดงหลักฐานของข้อบกพร่องทางพันธุกรรมเมื่อพวกเขาเกิดแต่ข้อบกพร่องจะปรากฏขึ้นในภายหลัง

มีตัวอย่างมากมายของข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่อาจร้ายแรงมากเหล่านี้รวมถึงโรค Tay-Sachs ซึ่งทำให้เกิดการเสื่อมสภาพอย่างค่อยเป็นค่อยไปและมีอัตราการเสียชีวิตสูงเป็นพิเศษอาจกล่าวได้ว่านี่เป็นสิ่งที่เกี่ยวข้องกับยีนเพราะผู้คนทำหรือไม่พกยีนนี้และเมื่อพ่อแม่สองคนเป็นผู้ให้บริการพวกเขามีความเสี่ยงต่อการมีลูกที่เป็นโรคนี้มันเป็นความเจ็บป่วยที่ถอยกลับ แต่คนที่ไม่ได้รับความเจ็บป่วยอาจกลายเป็นพาหะของยีนและควรได้รับการทดสอบทางพันธุกรรมก่อนที่จะมีลูกความเจ็บป่วยอื่น ๆ ที่สืบทอดมา ได้แก่ โรคโลหิตจางเซลล์เคียว, พังผืดเรื้อรัง, กล้ามเนื้อเสื่อมและโรคมาร์ฟาน;มีตัวอย่างเพิ่มเติมอีกมากมาย

ข้อผิดพลาดในยีนอาจทำให้เกิดข้อบกพร่องทางพันธุกรรมประเภทอื่นไม่ว่าจะผ่านสภาพแวดล้อมหรือผ่านอุบัติเหตุทางธรรมชาติยีนอย่างน้อยหนึ่งยีนอาจล้มเหลวในการทำงานตามที่ควรนี่เป็นกรณีที่มีข้อบกพร่องของหัวใจแม้ว่าจะมีเงื่อนไขข้อบกพร่องของหัวใจหายากเช่น heterotaxy ที่สืบทอดมาส่วนใหญ่เกิดขึ้นด้วยเหตุผลที่ไม่ทราบสาเหตุ แต่เหตุผลเหล่านี้เกี่ยวข้องกับยีนที่ไม่สามารถสั่งงานสร้างร่างกายได้อย่างถูกต้อง

ควรสังเกตว่าข้อบกพร่องประเภทที่สองนี้อาจเป็นพันธุกรรมเพียงเพราะรูปแบบการสืบทอดไม่ได้รับการจัดตั้งขึ้นไม่ได้หมายความว่ามันไม่ได้อยู่ที่นั่นมันหมายความว่านักวิจัยทางการแพทย์ไม่ได้เปิดเผย

ข้อบกพร่องอื่นที่ค่อนข้างธรรมดาและอาจเป็นกรรมพันธุ์หรือสืบทอดบางเวลาคือเพดานปากแหว่งบางครั้งแพทย์ไม่จำเป็นต้องแน่ใจว่าอะไรสร้างปัญหาเงื่อนไขอื่น ๆ อาจเป็นผลมาจากปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมที่เปลี่ยนวิธีการแสดงออกของยีน

ตัวอย่างเช่นกลุ่มอาการดาวน์อาจได้รับการสืบทอดและเป็นเรื่องธรรมดามากขึ้นในครอบครัวที่มีลูกของ Downความเสี่ยงที่จะมีลูกที่มีอาการเพิ่มขึ้นตามอายุเช่นกันเนื่องจากไข่ของผู้หญิงหรือ OVA มีอายุมากขึ้นดาวน์ซินโดรมเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญสำหรับผู้หญิงที่มีอายุมากกว่า 35 ปีไม่ว่าผู้คนจะมีประวัติครอบครัวหรือไม่

การขาดบางสิ่งเช่นอาหารเสริมของกรดโฟลิกก่อนและระหว่างตั้งครรภ์อาจสร้างข้อบกพร่องของหลอดประสาทของกระดูกสันหลังและมีหลักฐานเพิ่มขึ้นว่ายีนที่สร้างหัวใจอาจสะดุดหัวใจทำให้เกิดข้อบกพร่องความเจ็บป่วยยาเสพติดที่ผิดกฎหมายส่วนใหญ่และแอลกอฮอล์ยังสามารถทำให้เกิดการแสดงออกของยีนที่ผิดพลาดทำให้เกิดข้อบกพร่องที่หลากหลายที่ไม่ได้รับมรดก

คนจำนวนมากที่มีลูกที่มีข้อบกพร่องเกิดไม่คาดหวังและไม่มีประวัติครอบครัวของข้อบกพร่องในแง่หนึ่งสิ่งนี้ทำให้การเกิดพันธุกรรมหรือการเกิดทางพันธุกรรมนั้นง่ายขึ้นเล็กน้อยในการจับก่อนกำหนดให้เข้าถึงการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมการรู้ประวัติครอบครัวเป็นวิธีที่ดีในการรู้ว่าการทำงานกับที่ปรึกษาทางพันธุกรรมจะแนะนำให้ใช้ก่อนที่จะพยายามตั้งครรภ์หรือไม่แต่ถึงแม้จะมีประวัติครอบครัวที่ชัดเจนความล้มเหลวของยีนในบางครั้งการทำงานอย่างถูกต้องหมายความว่ามีความเสี่ยงอยู่เสมอแม้ว่าข้อบกพร่องส่วนใหญ่จะหายากหายาก