ข้อผิดพลาดของการเผาผลาญมาตั้งแต่แรกเกิดคืออะไร?

errors ข้อผิดพลาดตั้งแต่แรกเกิดของการเผาผลาญเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรม แต่กำเนิด แต่กำเนิดที่รบกวนวิธีการที่ร่างกายเผาผลาญหรือใช้สารที่ได้รับโดยปกติผ่านอาหารมีเงื่อนไขเหล่านี้มากมายทั้งหมดเข้าด้วยกันประมาณ 0.04% ของประชากรได้รับความทุกข์ทรมานจาก“ ข้อผิดพลาด” เหล่านี้และยีนที่มีข้อบกพร่องที่ไม่สามารถทำลายหรือใช้สิ่งที่ร่างกายได้รับมักจะเป็นลักษณะของพวกเขาซึ่งหมายความว่าร่างกายไม่สามารถรับสารที่จำเป็นหรือสารที่สร้างขึ้นในร่างกายให้เป็นอันตรายหรือเป็นอันตรายถึงชีวิต

มีสองกลุ่มหลักของข้อผิดพลาดตั้งแต่แรกเกิดของการเผาผลาญด้วยโรคเช่น PKU ปัญหาคือร่างกายสะสมสารเคมีมากเกินไปเนื่องจากข้อบกพร่องทางพันธุกรรมได้ปล้นความสามารถในการทำลายสารเคมีนั้นกลุ่มอื่น ๆ ประกอบด้วยความผิดปกติเหล่านั้นที่ร่างกายไม่สามารถใช้หรือเผาผลาญสิ่งที่ได้รับอย่างเหมาะสมเพื่อให้วิธีการของร่างกายในการรับพลังงานหรือทรัพยากรที่จำเป็นอื่น ๆ มีความบกพร่อง

ข้อผิดพลาดที่พบบ่อยที่สุดของการเผาผลาญคือโรค phenylketonuria (PKU) ซึ่งมีผลต่อประมาณ 2.4 ใน 100,000 คนด้วยโรคนี้ร่างกายขาดความสามารถในการทำลายฟีนิลอะลานีนและสิ่งเหล่านี้ทำให้เกิดการสะสมที่เป็นอันตรายซึ่งอาจส่งผลกระทบต่อสุขภาพจิตและร่างกายความกังวลเกี่ยวกับโรคนี้แข็งแกร่งมากเพราะเริ่มต้นทันทีในวัยเด็กและหากไม่มีการวินิจฉัยอาจทำให้เกิดการชะลอตัวทางจิตที่ไม่สามารถย้อนกลับได้อย่างรวดเร็ว

หลายประเทศทดสอบทารกแรกเกิดเป็นประจำสำหรับ PKU เพื่อป้องกันไม่ให้สิ่งนี้เกิดขึ้นหากได้รับการวินิจฉัยก่อนเวลาโอกาสของชีวิตที่มีสุขภาพดีจะดีเช่นเดียวกับข้อผิดพลาดที่เกิดขึ้นหลายประการของการเผาผลาญเป้าหมายของการรักษาคือการหลีกเลี่ยงสารที่สร้างปัญหาผู้ที่มี PKU ต้องกินอาหารที่ขาดฟีนิลอะลานีนเพื่อหลีกเลี่ยงการสะสมที่เป็นอันตรายนี้

โรคการจัดเก็บไกลโคเจนเป็นอีกประเภทหนึ่งของข้อผิดพลาดโดยกำเนิดของการเผาผลาญผู้ที่ได้รับผลกระทบขาดยีนที่ทำลายไกลโคเจนซึ่งเป็นรูปแบบของกลูโคสที่เก็บไว้ในร่างกายผลลัพธ์เป็นครั้งคราวที่จะไม่สามารถใช้กลูโคสที่เก็บไว้ได้ตามต้องการพลังงานหากไม่มีการแทรกแซงเช่นการใช้กลูโคสในช่องปากหรือยาอื่น ๆ เงื่อนไขบางประเภทนี้เป็นการคุกคามชีวิตerrors การเผาผลาญชนิดอื่น ๆ อีกมากมายของการเผาผลาญเกิดขึ้นและหลายคนหายากเป็นพิเศษพวกเขามักจะได้รับการสืบทอดในรูปแบบการถอยแบบ autosomal ซึ่งทั้งสองพ่อแม่ต้องส่งผ่านยีนที่มีข้อบกพร่องไปยังลูกหลานหากความเจ็บป่วยเหล่านี้เกิดขึ้นในวัยเด็กการปรากฏตัวของกลุ่มอาการของอาการรวมถึงความล้มเหลวในการเจริญเติบโตการเจริญเติบโตที่ไม่ดีการพัฒนาที่ผิดปกติและระดับเลือดผิดปกติช่วยวินิจฉัยพวกเขาบางครั้งการวินิจฉัยไม่ได้เกิดขึ้นจนกว่าเด็กจะป่วยหนักและเงื่อนไขเหล่านี้บางอย่างอาจทำให้เกิดวิกฤตการณ์ที่เป็นอันตรายเช่นอาการชักฉับพลันหรืออวัยวะล้มเหลว

ข้อผิดพลาดที่เกิดขึ้นไม่กี่ข้อของการเผาผลาญไม่ปรากฏขึ้นจนกระทั่งต่อมาในชีวิตและผู้ป่วยบางรายจะไม่ได้รับการวินิจฉัยจนกว่าจะถึงช่วงกลางหรือหลังจากนั้นนี่ไม่ได้หมายความว่าโรคเหล่านี้จะรุนแรงน้อยกว่าในแทบทุกกรณีการรักษาที่กำหนดไว้ล่วงหน้าเกี่ยวกับประเภทของโรคเป็นสิ่งจำเป็น