Skip to main content

โรคที่สืบทอดมาคืออะไร?

โรคที่สืบทอดมานั้นเกิดจากสารพันธุกรรมที่ผิดปกติเช่นยีนแต่ละตัวและโครโมโซมส่งผ่านไปยังเด็กจากพ่อแม่คนใดคนหนึ่งหรือทั้งสองคนโรคประเภทนี้มักเรียกกันว่าผิดปกติทางพันธุกรรมโรคทางพันธุกรรมที่สืบทอดมาหรือโรคทางพันธุกรรมและอาจมีอาการที่แตกต่างกันและระดับความรุนแรงโรคที่สืบทอดมาทั่วไปบางชนิด ได้แก่ โรคปอดเรื้อรังซึ่งเป็นเงื่อนไขความเสื่อมที่ทำให้เกิดความพิการและมักจะเสียชีวิตก่อนกำหนดโรคโลหิตจางเคียวเซลล์ซึ่งเป็นโรคเลือดที่อาจแตกต่างกันในความรุนแรง;และโรคฮันติงตันซึ่งทำให้เกิดการเสื่อมสภาพของสมองและระบบประสาทบ่อยครั้งที่โรคที่สืบทอดมาไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้แม้ว่าบางครั้งอาการจะได้รับการจัดการด้วยยาและการดูแลทางการแพทย์ในรูปแบบอื่น ๆการบำบัดด้วยยีนซึ่งเป็นประเภทการทดลองส่วนใหญ่กำลังได้รับการวิจัยเป็นวิธีการรักษาความผิดปกติทางพันธุกรรมบางอย่างโดยการลบหรือเปลี่ยนแปลงยีนที่มีข้อบกพร่อง

สารพันธุกรรมของมนุษย์ทุกคนประกอบด้วยยีนแต่ละตัวที่มีผลกระทบต่อลักษณะและความสามารถที่หลากหลายรวมถึงลักษณะทางกายภาพและการทำงานของความรู้ความเข้าใจในสารพันธุกรรมนี้มักจะมีสำเนาทุกยีนทุกตัว: หนึ่งมรดกจากผู้ปกครองแต่ละคนเงื่อนไขทางพันธุกรรมเช่นโรคที่สืบทอดมาจะถูกส่งต่อไปยังเด็กถ้าพ่อแม่คนใดคนหนึ่งหรือทั้งสองมียีนที่ผิดปกติ

โรคบางชนิดที่สืบทอดมาเช่น cystic fibrosis เรียกว่า Autosomal recessive Disorders และต้องการยีนทั้งสองในคู่พันธุกรรมที่ผิดปกติสำหรับโรคที่จะพัฒนาคนที่มียีนที่ผิดปกติเพียงหนึ่งตัวสำหรับความผิดปกติของการถอยจะไม่พัฒนาโรค แต่สามารถส่งต่อไปยังรุ่นต่อไปโรคอื่น ๆ ที่สืบทอดมาเช่นโรคฮันติงตันเรียกว่าความผิดปกติของ autosomal ที่โดดเด่นและต้องการยีนเพียงตัวเดียวในคู่ที่มีข้อบกพร่องสำหรับโรคที่จะพัฒนา

พันธุศาสตร์ไม่ได้เป็นเพียงปัจจัยเดียวที่เกิดขึ้นกับโรคที่สืบทอดมาตัวอย่างเช่นในกรณีของความผิดปกติที่สืบทอดมาของประเภทที่โดดเด่น autosomal ไม่ใช่ทุกคนที่สืบทอดยีนที่มีข้อบกพร่องจะพัฒนาโรคนอกจากนี้ยังมีตัวอย่างของโรคที่สืบทอดมาซึ่งสารพันธุกรรมที่มีข้อบกพร่องด้วยตัวเองไม่ได้ทำให้เกิดโรค แต่สามารถทำได้ร่วมกับปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมที่หลากหลายคำที่เกี่ยวข้องคือโรค แต่กำเนิดซึ่งหมายถึงเงื่อนไขที่พัฒนาขึ้นหรือก่อนเกิด แต่ไม่จำเป็นต้องได้รับการสืบทอดตัวอย่างหนึ่งคือ Downs Syndrome ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ไม่ได้รับมรดก แต่เกิดจากโครโมโซมพิเศษที่เกิดขึ้นในระยะแรกของการพัฒนาของทารกในครรภ์