ความผิดปกติของการเผาผลาญที่สืบทอดมาเป็นกลุ่มของเงื่อนไขทางการแพทย์ทางพันธุกรรมที่โดดเด่นด้วยความผิดปกติเกี่ยวกับปฏิกิริยาทางเคมีบางอย่างภายในร่างกาย ความผิดปกติทางเมตาบอลิซึมที่สืบทอดกันมาบางประเภท ได้แก่ ฟีนิลคีโตนูเรีย, ซิสตินนูเรียและเผือก โรคต่อมไทรอยด์รวมอยู่ในหมวดนี้ด้วย อาการของความผิดปกติเหล่านี้อาจแตกต่างกันอย่างมากแม้ว่าอาการที่อาจเกิดขึ้นหลายอย่างสามารถตรวจพบได้ในช่วงวัยทารก การรักษาขึ้นอยู่กับประเภทของความผิดปกติในปัจจุบันเช่นเดียวกับอาการของแต่ละบุคคลและความรุนแรงของพวกเขา
Phenylketonuria มักจะเรียกว่า PKU เป็นหนึ่งในความผิดปกติของการเผาผลาญที่สืบทอดกันมากที่สุด ในสภาพเช่นนี้ร่างกายไม่สามารถทำลายโปรตีนชนิดหนึ่งที่เรียกว่าฟีนิลอะลานีนได้อย่างเหมาะสมจึงทำให้มันสร้างขึ้นในร่างกาย การสะสมโปรตีนที่ผิดปกตินี้สามารถนำไปสู่ปัญหาสมองและระบบประสาทส่วนกลาง โชคดีที่การตรวจเลือดอย่างง่าย ๆ หลังคลอดไม่นานมีประสิทธิภาพอย่างมากในการวินิจฉัย PKU เพื่อให้การรักษาสามารถเริ่มต้นได้ก่อนที่จะเกิดผลข้างเคียงเชิงลบใด ๆ เงื่อนไขนี้สามารถรักษาได้อย่างมีประสิทธิภาพด้วยอาหารพิเศษที่มีโปรตีนต่ำ
Cystinuria ยังเป็นหนึ่งในความผิดปกติท ความผิดปกตินี้ทำให้หินพัฒนาในไตกระเพาะปัสสาวะและท่อไตเนื่องจากระดับกรดอะมิโนที่เรียกว่าซีสตีนเพิ่มขึ้น อาการมักจะรวมถึงอาการปวดบริเวณหลังหรือหน้าท้องของร่างกายและบางครั้งฉันก็มีปริมาณเลือดที่เห็นได้ชัดเจนในปัสสาวะ การรักษาอาจเกี่ยวข้องกับการใช้ยาที่ต้องสั่งตามใบสั่งแพทย์หรือใบสั่งยาการเพิ่มปริมาณของเหลวหรือการผ่าตัด
อีกหนึ่งความผิดปกติของการเผาผลาญที่สืบทอดกันมากขึ้นก็คือภาวะที่เรียกว่าโรคเผือก อัลเบียนนิยมคือการไม่มีเม็ดสีบางส่วนหรือทั้งหมดของผิวหนังผมและดวงตา ปัญหาการมองเห็นและความไวของผิวหนังเป็นเรื่องธรรมดาในผู้ที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมประเภทนี้ การสอบทางการแพทย์บ่อยครั้งและการคัดกรองสายตามีความสำคัญสำหรับผู้ที่มีอาการเผือก ครีมกันแดดและชุดป้องกันยังมีความจำเป็นเพื่อปกป้องผิวจากรังสีของดวงอาทิตย์
โรคไทรอยด์บางรูปแบบอาจเป็นสาเหตุของความผิดปกติทางเมตาบอลิซึมที่เป็นไปได้ ต่อมไทรอยด์มีหน้าที่ผลิตและควบคุมฮอร์โมนบางชนิดในร่างกาย การรักษาด้วยฮอร์โมนทดแทนมักเป็นประโยชน์ในการรักษาสภาพนี้ ยาที่แน่นอนที่ใช้ขึ้นอยู่กับว่าต่อมไทรอยด์ผลิตฮอร์โมนที่เกี่ยวข้องมากเกินไปหรือน้อยเกินไป คำถามหรือข้อกังวลใด ๆ เกี่ยวกับความผิดปกติของการเผาผลาญที่เป็นไปได้ต่างๆควรปรึกษากับแพทย์หรือผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์อื่น ๆ
