โรค lysosomal storage คืออะไร?

โรคการจัดเก็บ lysosomal (LSDs) เป็นชุดของความผิดปกติทางพันธุกรรมของเอนไซม์ lysosomal ซึ่งการสะสมของ macromolecules ที่ไม่ได้รับการสะสมทำให้เกิดการเสื่อมของเซลล์อย่างรุนแรงมีการเปลี่ยนแปลงของโรค 49 แบบในปัจจุบันและได้รับการรักษาโรคเหล่านี้โจมตี Lysosome ซึ่งเป็น organelle ที่อยู่ในเซลล์ Bodys ซึ่งรับผิดชอบในการผลิตเอนไซม์ที่สลายโมเลกุล macromolecules เพื่อใช้พลังงานเมื่อโมเลกุลเหล่านั้นถูกทิ้งไว้ทั้งหมดเซลล์ในที่สุดก็ทนทุกข์ทรมานกับการตายของเซลล์และจะต้องได้รับการรักษาโดยใช้การบำบัดที่เหมาะสมที่สุดกับโรค lysosomal ที่เฉพาะเจาะจงและผู้ป่วย

ใน lysosome ปกติที่ดีต่อสุขภาพเอนไซม์ที่ผลิตโดย endoplasmic reticulum organelle อื่นภายในแต่ละเซลล์จะถูกเก็บไว้และใช้ในการทำลายโมเลกุลพลังงานที่ใช้โดยเซลล์โดยรวมหรือขับออกสู่ระบบน้ำเหลืองเมื่อฟังก์ชั่นนี้บกพร่องโดยความผิดปกติของการเผาผลาญทุกประเภทเช่นหนึ่งในโรคการจัดเก็บ lysosomal อวัยวะของร่างกายจะไม่ทำงานได้อย่างมีประสิทธิภาพผลลัพธ์ของผู้ป่วยรวมถึงการลดลงอย่างต่อเนื่องของความสามารถทางจิตใจและร่างกายและในที่สุดจะส่งผลให้เสียชีวิตความผิดปกติของเมตาบอลิซึมที่สืบทอดนั้นถือว่าค่อนข้างหายากในประเทศส่วนใหญ่และนักวิจัยกำลังมองหาวิธีที่มีประสิทธิภาพมากขึ้นในการรักษาพวกเขา

ผู้เชี่ยวชาญและแพทย์ส่วนใหญ่เข้าหาโรค lysosomal ที่มีการรักษาที่ออกแบบมาสำหรับความผิดปกติที่เฉพาะเจาะจงการปลูกถ่ายไขกระดูกจะถูกนำมาใช้เมื่อใดก็ตามที่เป็นไปได้สำหรับผู้ป่วย LSD และเชื่อว่ามีประสิทธิภาพมากที่สุดเมื่อดำเนินการในช่วงต้นของการลุกลามของโรคเมื่อเป็นไปได้ชุมชนทางการแพทย์ชอบที่จะใช้การรักษานี้เมื่อผู้ป่วยเป็นเด็กทารกและมีโอกาสน้อยที่จะประสบปัญหาการปฏิเสธเนื้อเยื่อใด ๆอีกประเภทหนึ่งของการรักษาที่ใช้ในการรักษาโรค lysosomal คือการรักษาด้วยเอนไซม์ทดแทน (ERT) ซึ่งเกี่ยวข้องกับการใช้เอนไซม์ที่ไม่เพียงพอที่บริหารผ่านผู้ป่วย IV

แพทย์พบว่าการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดมีประโยชน์ในการชะลอผลของโรค lysosomal เช่นกันเซลล์ต้นกำเนิดที่ใช้สำหรับการรักษานี้พบได้ในไขกระดูกหรือในบางกรณีพวกมันจะถูกเก็บเกี่ยวจากเลือดจากสายสะดือการรักษานี้ไม่เพียง แต่ช่วยให้ร่างกายมีสุขภาพดีและทำงานของเอนไซม์ที่ทำงานได้ แต่ยังให้เซลล์ที่มีสุขภาพดีเพื่อแทนที่เซลล์ที่สูญหายหรือเสียหายการรักษาทั้งหมดไม่ได้มีประสิทธิภาพในทุกประเภทของ LSD และการวิเคราะห์อย่างระมัดระวังเป็นสิ่งจำเป็นเพื่อให้ตรงกับการรักษาที่ถูกต้องกับความต้องการของผู้ป่วย