Skip to main content

การวินิจฉัยระดับโมเลกุลคืออะไร?

การวินิจฉัยระดับโมเลกุลสามารถกำหนดได้อย่างกว้างขวางในการวัดกรด deoxyribonucleic (DNA), กรด ribonucleic (RNA), โปรตีนหรือสารอื่น ๆ เพื่อตรวจจับจีโนไทป์บางอย่างการกลายพันธุ์หรือการเปลี่ยนแปลงทางชีวเคมีที่อาจเกี่ยวข้องกับสภาวะสุขภาพหรือโรคบางอย่างการเกิดขึ้นของการวินิจฉัยระดับโมเลกุลเกิดจากความก้าวหน้าทางชีววิทยาที่ส่งผลให้มีความเข้าใจในกลไกของกระบวนการปกติและกระบวนการของโรคในระดับโมเลกุลก่อนที่จะมีความเข้าใจนี้รัฐหลายโรคได้รับการวินิจฉัยจากการสังเกตการณ์ทางสัณฐานวิทยา

การทดสอบโมเลกุลที่ใช้กันอย่างแพร่หลายครั้งแรกสำหรับโรคติดเชื้อเช่นไวรัสตับอักเสบบีและ C หรือ papillomavirus (HPV) และสิ่งนี้ยังคงเป็นตลาดการวินิจฉัยโมเลกุลที่ใหญ่ที่สุดสาขาอื่น ๆ บางอย่างเช่นการทดสอบระดับโมเลกุลสำหรับเนื้องอก, เงื่อนไขที่สืบทอด, โรคหัวใจและหลอดเลือด, ความผิดปกติทางระบบประสาทและการทดสอบทางนิติเวชกำลังเติบโตอย่างรวดเร็วในพื้นที่ที่น่าสนใจนอกจากนี้การวินิจฉัยระดับโมเลกุลสามารถใช้ในการตรวจสอบการตอบสนองของผู้ป่วยต่อการรักษาด้วยยาโดยเฉพาะ

เทคนิคทางชีวภาพที่แตกต่างกันจำนวนมากตกอยู่ภายใต้ร่ม“ การวินิจฉัยระดับโมเลกุล”หนึ่งในเทคนิคที่พบบ่อยที่สุดคือปฏิกิริยาลูกโซ่โพลีเมอเรส (PCR) ซึ่งเป็นวิธีการผลิตชิ้นส่วน DNA หรือ RNA ที่กำหนดโดยเฉพาะจำนวนมากซึ่งสามารถนำมาใช้เพื่อวัตถุประสงค์หลายอย่างรวมถึงการระบุเชื้อโรคและการตรวจหาการแสดงออกของยีนที่ผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับโรคบางชนิด.ชิ้นส่วน PCR อาจถูกจัดลำดับเพื่อตรวจจับการกลายพันธุ์ของยีนที่เชื่อมต่อกับสถานะของโรคบางอย่างเช่นการตรวจหาการกลายพันธุ์ในยีน BRCA1 และ BRCA2 ที่มักเกี่ยวข้องกับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของมะเร็งเต้านมทางพันธุกรรมและมะเร็งรังไข่คือการวิเคราะห์ทางไซโตจีเนติกซึ่งเกี่ยวข้องกับการตรวจสอบโครโมโซมเพื่อวินิจฉัยหรือคัดกรองโรคทางพันธุกรรมหรือความผิดปกติบางอย่างเทคนิคนี้มักใช้ในด้านเนื้องอกวิทยาด้วยการใช้เครื่องหมายทางพันธุกรรมที่รู้จักกันเป็นไปได้ที่จะตรวจจับการมีอยู่ของเซลล์มะเร็งภายในตัวอย่างทางชีวภาพนอกจากนี้การวิเคราะห์ cytogenetic ของตัวอย่างเนื้องอกมักจะให้ข้อมูลเกี่ยวกับความก้าวร้าวของเนื้องอกหรือความน่าจะเป็นของการเกิดซ้ำของเนื้องอกการวิเคราะห์ Cytogenetic ยังมีประโยชน์ในการทดสอบทางพันธุกรรมก่อนคลอดเพื่อคัดกรองสำหรับข้อบกพร่องการคลอดโดยเฉพาะหรือความผิดปกติของโครโมโซมในทารกในครรภ์

การพัฒนาที่คาดการณ์ไว้มากที่สุดจากการวินิจฉัยโมเลกุลเป็นแนวคิดของการแพทย์ส่วนบุคคลซึ่งหมายถึงความสามารถในการปรับแผนการรักษาแผนการโดยเฉพาะสำหรับบุคคลที่อยู่บนพื้นฐานของการแต่งหน้าทางพันธุกรรมของเขาหรือเธอสิ่งนี้จะระบุผู้ป่วยที่อาจตอบสนองได้ดีกับยาเสพติดเฉพาะและช่วยหลีกเลี่ยงผลกระทบของยาเสพติดนอกจากนี้จะเป็นตัวกำหนดความเสี่ยงของบุคคลสำหรับโรคเฉพาะก่อนที่จะเกิดโรคแนวคิดนี้ถูกนำมาใช้ในระดับหนึ่งเพื่อระบุคนที่มีแนวโน้มที่จะเกิดโรคตามยีนบางชนิดเช่นโรคปอดเรื้อรังมะเร็งบางชนิดและโรคอัลไซเมอร์