สาเหตุของกลุ่มอาการดาวน์คืออะไร?

สาเหตุของกลุ่มอาการดาวน์ซึ่งเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นในประมาณหนึ่งในทุก ๆ 800 เกิดได้ถูกโยงไปถึงการแบ่งเซลล์ผิดปกติมีการแบ่งเซลล์ที่ผิดปกติสามชนิดที่เป็นที่รู้จักกันว่าเป็นหนึ่งในสาเหตุของกลุ่มอาการดาวน์ความผิดปกติทั้งสามประเภทนั้นเชื่อมโยงกับสารพันธุกรรมเพิ่มเติมที่มีอยู่ในหมายเลขโครโมโซม 21 เท่าที่นักวิทยาศาสตร์รู้โครโมโซม 21 มีหน้าที่รับผิดชอบในการพัฒนาของกลุ่มอาการดาวน์

Trisomy 21 หนึ่งในสามความผิดปกติทางพันธุกรรมที่รู้จักกันว่าเป็นสาเหตุของกลุ่มอาการดาวน์นั้นเชื่อมโยงกับผู้ป่วยมากกว่า 90 เปอร์เซ็นต์เด็กที่เกิดมาพร้อมกับความผิดปกติทางพันธุกรรม Trisomy 21 มีโครโมโซม 21 ชุดสามชุดแทนที่จะเป็นสองในเซลล์ทั้งหมดในร่างกายของเขาหรือเธอกลุ่มอาการดาวน์ประเภทนี้เกิดจากการแบ่งเซลล์ที่ผิดปกติในระหว่างการพัฒนาของไข่หรือสเปิร์มก่อนการปฏิสนธิอย่างใดไข่หรือสเปิร์มไม่ได้แบ่งอย่างถูกต้องในเกือบทุกกรณีของกลุ่มอาการดาวน์ที่เกิดจากความผิดปกติของ trisomy 21 โครโมโซมพิเศษมาจากไข่ของแม่ไม่ใช่สเปิร์มของพ่อ

down syndrome โมเสกเป็นรูปแบบที่หายากของโรคนี้คิดเป็นเพียง 1-2 เปอร์เซ็นต์ของกรณีในนั้นเซลล์ของเด็ก mdash;แต่ไม่ใช่ทั้งหมด mdash;มีสำเนาพิเศษของโครโมโซม 21 สิ่งนี้เป็นรูปแบบของโมเสกของเซลล์ที่ผิดปกติและปกติในร่างกายที่เซลล์บางเซลล์มีโครโมโซม 46 ปกติ แต่อื่น ๆ มี 47. กลุ่มอาการโมเสกดาวน์เกิดจากการแบ่งเซลล์ผิดปกติหลังจากไข่ได้รับการปฏิสนธิ

การโยกย้ายดาวน์ซินโดรมเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมขั้นสุดท้ายที่รู้จักกันว่าเป็นหนึ่งในสาเหตุของกลุ่มอาการดาวน์นี่คือรูปแบบเดียวของกลุ่มอาการดาวน์ที่สามารถส่งผ่านจากผู้ปกครองสู่เด็กมีเพียงประมาณ 4 เปอร์เซ็นต์ของกรณีของกลุ่มอาการดาวน์เท่านั้นที่เป็นผลมาจากความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้และเพียงครึ่งเดียวเท่านั้นที่เป็นผลมาจากการสืบทอดในกรณีการโยกย้ายผู้ปกครองคนหนึ่งมีสารพันธุกรรมบางอย่างที่ได้รับการจัดเรียงใหม่ แต่ไม่มีโครโมโซมพิเศษในเซลล์ใด ๆผู้ปกครองไม่มีอาการดาวน์ แต่สามารถส่งผ่านสารพันธุกรรมที่เสียหายไปยังเด็กที่อาจพัฒนากลุ่มอาการแม่ที่มีสารพันธุกรรมที่เสียหายมีความเสี่ยงประมาณ 12 เปอร์เซ็นต์ในการส่งต่อและพ่อมีโอกาสประมาณ 3 เปอร์เซ็นต์