อะไรคือสาเหตุของอาการดาวน์

สาเหตุของการเกิดดาวน์ซินโดรมซึ่งเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นในประมาณหนึ่งครั้งในทุกๆ 800 เกิดได้ถูกโยงไปถึงการแบ่งเซลล์ที่ผิดปกติ มีการแบ่งเซลล์ผิดปกติสามประเภทที่ทราบกันว่าเป็นสาเหตุของโรคดาวน์ ความผิดปกติทั้งสามประเภทนี้เชื่อมโยงกับสารพันธุกรรมเพิ่มเติมที่มีอยู่ในโครโมโซมหมายเลข 21 เท่าที่นักวิทยาศาสตร์รู้ว่าโครโมโซม 21 มีหน้าที่รับผิดชอบ แต่เพียงผู้เดียวในการพัฒนากลุ่มอาการดาวน์

Trisomy 21 หนึ่งในสามของความผิดปกติทางพันธุกรรมที่รู้จักกันว่าเป็นสาเหตุของอาการดาวน์มีการเชื่อมโยงกับผู้ป่วยมากกว่า 90 เปอร์เซ็นต์ เด็กที่เกิดมาพร้อมกับความผิดปกติทางพันธุกรรม trisomy 21 มีสำเนาของโครโมโซม 21 สามฉบับแทนที่จะเป็นสองในเซลล์ทั้งหมดในร่างกายของเขาหรือเธอ ดาวน์ซินโดรมชนิดนี้เกิดจากการแบ่งเซลล์ผิดปกติระหว่างการพัฒนาของไข่หรืออสุจิก่อนการปฏิสนธิ อย่างใดอย่างหนึ่งไข่หรือตัวอสุจิไม่แบ่งอย่างถูกต้อง ในเกือบทุกกรณีของกลุ่มอาการดาวน์ที่เกิดจากความผิดปกติของ trisomy 21 โครโมโซมเสริมมาจากไข่ของแม่ไม่ใช่ตัวอสุจิของพ่อ

Mosaic Down syndrome เป็นรูปแบบที่หายากของโรคนี้คิดเป็นเพียงร้อยละ 1-2 ของกรณี ในนั้นเซลล์ของเด็กบางส่วน - แต่ไม่ใช่ทั้งหมดมีสำเนาของโครโมโซม 21 ซึ่งเป็นรูปแบบของโมเสคของเซลล์ที่ผิดปกติและปกติในร่างกายที่บางเซลล์มีโครโมโซม 46 ปกติ แต่เซลล์อื่น ๆ มี 47 อาการเกิดจากการแบ่งเซลล์ผิดปกติหลังจากไข่ได้รับการปฏิสนธิ

Translocation Down syndrome เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมขั้นสุดท้ายที่ทราบกันว่าเป็นหนึ่งในสาเหตุของอาการดาวน์ นี่เป็นรูปแบบเดียวของกลุ่มอาการดาวน์ที่สามารถส่งผ่านจากผู้ปกครองไปยังเด็ก มีผู้ป่วยดาวน์ดาวน์เพียง 4% เท่านั้นที่มีสาเหตุจากความผิดปกติทางพันธุกรรมและมีเพียงครึ่งเดียวเท่านั้นที่เป็นผลมาจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ในกรณีโยกย้ายพ่อแม่คนหนึ่งมีวัสดุทางพันธุกรรมบางส่วนที่ได้รับการจัดเรียงใหม่ แต่ไม่มีโครโมโซมพิเศษในเซลล์ใด ๆ พ่อแม่ไม่มีดาวน์ซินโดรม แต่สามารถส่งสารพันธุกรรมที่เสียหายไปยังเด็กที่อาจพัฒนาซินโดรม แม่ที่มีสารพันธุกรรมที่เสียหายมีความเสี่ยง 12 เปอร์เซ็นต์ที่จะผ่านมันไปและพ่อมีโอกาสประมาณ 3 เปอร์เซ็นต์