สาเหตุของ Progeria คืออะไร?

สาเหตุของ progeria เป็นความผิดปกติในโครงสร้างนิวคลีโอไทด์ของ DNA ของเด็กที่ได้รับผลกระทบความผิดปกติเหล่านี้เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ในยีน LMNA ซึ่งรับผิดชอบในการผลิตโปรตีนที่ล้อมรอบนิวเคลียสของเซลล์ความไม่แน่นอนของโครงสร้างที่ดีที่สุดของนิวเคลียสเชื่อว่าจะทำให้เกิดสัญญาณริ้วรอยที่มีประสบการณ์โดยผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคนี้

progeria เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดริ้วรอยก่อนวัยเด็กเด็ก ๆ เกิดมาพร้อมกับโรคนี้มีสุขภาพดีและเริ่มชะลออัตราการเติบโตตามปกติระหว่างอายุ 18 ถึง 24 เดือนร่างกายของพวกเขาค่อยๆประสบกับการสูญเสียเส้นผมและไขมันในร่างกายผิวหนังเริ่มมีลักษณะที่อายุมากขึ้นเมื่อความก้าวหน้าของกลุ่มอาการและข้อต่อของพวกเขาแข็งมากขึ้นบางครั้งก็ส่งผลให้เกิดความคลาดเคลื่อนสะโพกเด็กส่วนใหญ่ที่เกิดมาพร้อมกับความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้เสียชีวิตจากโรคหัวใจและโรคหลอดเลือดสมองอายุประมาณ 13 ปีแม้ว่าจะมีผู้ป่วยบางรายจนถึงอายุ 20 ปี

การกลายพันธุ์ในยีน LMNA นั้นเป็นหนึ่งในสาเหตุหลักของ progeriaยีน LMNA สร้างโปรตีนลามิน Aโปรตีนนี้เป็นหนึ่งในแบ็คโบนโครงสร้างที่ล้อมรอบและให้การสนับสนุนนิวเคลียสของเซลล์แพทย์และนักวิทยาศาสตร์เชื่อว่าความไม่แน่นอนของผลลัพธ์ของนิวเคลียสนำไปสู่สัญญาณของอายุก่อนวัยอันควร

การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมในขั้นต้นปรากฏตัวในการเปลี่ยนแปลงเล็กน้อยในนิวคลีโอไทด์ของ DNA ของผู้ป่วยนิวคลีโอไทด์เป็นหน่วยการสร้างของโครงสร้างที่มีลักษณะคล้ายโซ่ที่เป็น DNA และประกอบด้วย adenine, guanine, thymine และ cytosineการเปลี่ยนแปลงในลำดับนิวคลีโอไทด์ซึ่งเป็นหนึ่งในสาเหตุของ progeria คือการทดแทน thymine สำหรับ cytosine ในตำแหน่ง 1824

ถึงแม้ว่าลักษณะทางพันธุกรรมสำหรับ progeria นั้นโดดเด่น แต่ก็ไม่ได้รับมรดกเด็กที่พัฒนาการกลายพันธุ์นี้ไม่ได้เกิดมาเพื่อพ่อแม่ที่มีความผิดปกตินักวิจัยเชื่อว่ารหัสกลายพันธุ์ที่เปลี่ยนแปลงลำดับนิวคลีโอไทด์อาจเกิดขึ้นในไข่หรือในสเปิร์มเดียวทันทีก่อนที่จะคิด

การวิจัยเกี่ยวกับสาเหตุของ progeria กำลังดำเนินอยู่ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เชื่อว่าทำให้กระบวนการชราภาพอย่างรวดเร็วถูกระบุในปี 2546 เป็นลิงค์ทั่วไปที่ใช้ร่วมกันโดยผู้ประสบภัยส่วนใหญ่ที่เป็นโรคนักวิทยาศาสตร์ไม่แน่ใจว่าโปรตีนลามิน A เกี่ยวข้องกับอายุของมนุษย์โดยรวมอย่างไรไม่มีการรักษาที่ช้าลงอย่างเพียงพอและย้อนกลับผลข้างเคียงของอายุในเด็กที่ได้รับการวินิจฉัย