อะไรคือสาเหตุของโรคโลหิตจางเซลล์เคียว?

สาเหตุหลักของโรคโลหิตจางเซลล์เคียว (SCA) หรือที่เรียกว่าโรคเซลล์เคียว (SCD) ส่วนใหญ่เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมในฮีโมโกลบิน Bodys โดยเฉพาะในโครโมโซม 11 สาเหตุอื่น ๆ ของโรคโลหิตจางเซลล์เคียวโรค.เด็กสองคนที่มี SCA มักเกิดมาพร้อมกับโรคในขณะที่ผู้ที่มีผู้ปกครองคนหนึ่งที่ทุกข์ทรมานจาก SCA มักจะไม่พบอาการที่น่าสังเกตใด ๆสาเหตุของโรคโลหิตจางเซลล์เคียวยังเกี่ยวข้องกับปัญหาเกี่ยวกับเลือดเช่นการคายน้ำระดับออกซิเจนต่ำและความเป็นกรดที่เพิ่มขึ้น

สาเหตุของโรคโลหิตจางเซลล์เคียวสามารถนำมาประกอบกับการกลายพันธุ์ในฮีโมโกลบินซึ่งเป็นสารประกอบที่อุดมด้วยเหล็กที่ให้เลือดสีแดงภายใต้สถานการณ์ปกติเซลล์เม็ดเลือดแดงจะมีรูปแผ่นดิสก์และเต็มไปด้วยกรดกลูตามิกการกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิด SCA เกิดขึ้นในยีนเบต้าโกโลวินซึ่งในทางกลับกันทำให้กรดกลูตามิกถูกแทนที่ด้วยวาลีนการเปลี่ยนแปลงทางเคมีทำให้เซลล์เม็ดเลือดแดงกลายเป็นแข็งเหนียวและผิดรูปมีรูปร่างคล้ายกับดวงจันทร์เสี้ยว

สาเหตุทางพันธุกรรมของโรคโลหิตจางเซลล์เคียวถูกส่งต่อไปยังรุ่นต่อไปผ่านรูปแบบที่เรียกว่าการสืบทอดการสืบทอด autosomal recessiveซึ่งหมายความว่าพ่อแม่ทั้งสองควรผ่านยีนเพื่อให้เด็กสืบทอดโรคหากมีเพียงผู้ปกครองเพียงคนเดียวที่มีการกลายพันธุ์เด็กจะมีสิ่งที่นักวิจัยเรียกว่าลักษณะเซลล์เคียว

บุคคลที่มีลักษณะเซลล์เคียวมีทั้งฮีโมโกลบินปกติและกลายพันธุ์และอาจส่งผ่าน SCA ไปยังลูก ๆ ของพวกเขาลักษณะเซลล์เคียวไม่แสดงอาการใด ๆ นอกเซลล์เม็ดเลือดที่มีรูปเคียวจำนวนหนึ่งและถือว่าไม่เป็นอันตรายต่อผู้ป่วยทุกการตั้งครรภ์ผู้ปกครองสองคนที่แต่ละคนมีลักษณะเซลล์เคียวมีโอกาส 25% ในการผลิตเด็กที่มีสุขภาพดีโอกาส 50% ในการผลิตเด็กผู้ให้บริการและโอกาส 25% ของการผลิตเด็กโดยไม่มีการกลายพันธุ์ของเซลล์เม็ดเลือด

สาเหตุของโรคโลหิตจางเซลล์เคียวเชื่อมต่อกับสภาพร่างกายบางอย่างการบิดเบือนของเซลล์เม็ดเลือดแดงในบุคคลที่มีการกลายพันธุ์โดยทั่วไปจะเกิดจากปริมาณเลือดต่ำปัจจัยที่มีส่วนร่วมอื่น ๆ ได้แก่ การคายน้ำระดับออกซิเจนในเลือดต่ำและความเป็นกรดในเลือดที่เพิ่มขึ้นเซลล์เม็ดเลือดที่ป่วยในบุคคลที่มีลักษณะเซลล์เคียวก็เชื่อว่าจะเชื่อมต่อกับกิจกรรมการเผาผลาญสูงหญิงตั้งครรภ์ได้รับการพิจารณาว่ามีแนวโน้มที่จะป่วยเป็นเซลล์เนื่องจากกิจกรรมที่เพิ่มขึ้นในมดลูกและความไม่สมดุลของฮอร์โมน