ทารกที่มีกลุ่มอาการดาวน์มักแสดงลักษณะทางกายภาพอย่างน้อยหนึ่งอย่าง ได้แก่ จมูกแบนหูขนาดเล็กเสียงกล้ามเนื้อต่ำข้อต่อที่ยืดหยุ่นผิดปกติและดวงตาที่เอียงตามแนวทแยงมุม ทารกบางคนอาจมีความผิดปกติทางร่างกายเพิ่มเติมเช่นหัวใจหรือความผิดปกติของอวัยวะอื่น ๆ ปัญหาและภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ สามารถเกิดขึ้นได้เมื่อเด็กโตขึ้น แต่ปัญหาเหล่านี้มักจะไม่เป็นที่รู้จักหรือเข้าใจจนกระทั่งในภายหลัง
ทารกหลายคนที่มีอาการดาวน์จะถูกระบุก่อนคลอดผ่านอัลตราซาวด์และการเจาะน้ำคร่ำ ความผิดปกติในหัวของทารกหรือการพัฒนาใบหน้าอาจสังเกตได้หรือการเจาะน้ำคร่ำอาจเปิดเผยโครโมโซมเสริม เรามักจะแนะนำให้ผู้หญิงอายุ 35 ปีขึ้นไปทำการทดสอบทางพันธุกรรม
ลักษณะที่พบได้บ่อยที่สุดและสังเกตได้ง่ายของทารกที่มีอาการดาวน์คือลักษณะใบหน้าแบนและบริเวณจมูก จมูกของพวกเขามักจะมีขนาดเล็กเช่นเดียวกับปากของพวกเขาและลิ้นของพวกเขามักจะมีขนาดใหญ่ผิดปกติโดยการเปรียบเทียบ ดวงตาอาจมีอัลมอนด์หรือตาเหล่มากขึ้นเมื่อเปรียบเทียบกับทารกอื่น ๆ
ทารกที่มีกลุ่มอาการดาวน์อาจขาดกล้ามเนื้อ สิ่งนี้สามารถปรากฏเกือบจะทันทีในระหว่างการทดสอบแรกเกิด ทารกเหล่านี้อาจมีปัญหาในการเคลื่อนไหวหรือยกศีรษะของพวกเขาและแขนและขาอาจมีอาการเสื่อมถอยหย่อนหรืออ่อนแรง ทารกดาวน์ซินโดรมจำนวนมากยังมีอาการสะท้อนกลับที่ดูดนมอ่อนแอและเนื่องจากรูปร่างของปากของพวกเขาการให้อาหารหรือการป้อนขวดอาจยากกว่า การศึกษาแสดงให้เห็นว่าการเลี้ยงลูกด้วยนมแม่นั้นมีประโยชน์สำหรับทารกที่มีอาการดาวน์เนื่องจากการเคลื่อนไหวที่ดูดนมเมื่อเรียนรู้แล้วจะช่วยเสริมสร้างกล้ามเนื้อกราม
ทารกบางคนมีอาการดาวน์อย่างเด่นชัดมากกว่าคนอื่น ปมทางกายภาพมักจะปรากฏเมื่อแรกเกิด แต่โดยทั่วไปจะต้องมีการทดสอบเพิ่มเติมเพื่อยืนยันการวินิจฉัย ทารกบางคนเกิดมาพร้อมกับความผิดปกติภายในเพิ่มเติมเช่นกันดังนั้นการวินิจฉัยอย่างรวดเร็วจึงเป็นสิ่งสำคัญเพื่อให้การรักษาใด ๆ สามารถเริ่มได้โดยเร็วที่สุด
มีบางลักษณะที่เด็กที่มีอาการดาวน์อาจมี แต่สิ่งเหล่านี้มักจะไม่ถูกค้นพบจนกระทั่งในภายหลังในการพัฒนาของพวกเขา ตัวอย่างเช่นเด็กกลุ่มอาการดาวน์หลายคนมีอาการทางจิตเล็กน้อยถึงขั้นรุนแรง การแทรกแซงและการรักษาตั้งแต่เนิ่นๆกับอาจารย์ที่ปรึกษาและครูการศึกษาพิเศษมักเป็นสิ่งสำคัญเพื่อให้แน่ใจว่าเด็กแต่ละคนพัฒนาศักยภาพของตนเองอย่างเต็มที่
