อะไรคือสาเหตุของฮีโมฟีเลียที่แตกต่างกัน?

ฮีโมฟีเลียเป็นภาวะทางการแพทย์ที่เลือดไม่สามารถจับตัวเป็นลิ่มได้และเกิดจากยีนที่กลายพันธุ์ ผู้ที่มีฮีโมฟีเลียสืบทอดเชื้อผ่านยีนและเกิดมาพร้อมกับโรค คนเหล่านี้มียีนกลายพันธุ์ซึ่งผลิตโปรตีนที่ไม่สามารถทำงานได้อย่างมีประสิทธิภาพในการแข็งตัวของเลือด ฮีโมฟีเลียมีอยู่สามรูปแบบ: ฮีโมฟีเลีย A, B และ C สำหรับโรคแต่ละประเภทสาเหตุของโรคฮีโมฟีเลียแตกต่างกันบ้าง

ผู้ที่มีฮีโมฟีเลียรูปแบบใดรูปแบบหนึ่งต้องทนทุกข์ทรมานจากการมีเลือดออกมากจากบาดแผล ฮีโมฟีเลีย A และ B สามารถทำให้คนตกเลือดได้โดยไม่ทราบสาเหตุภายในข้อต่อและกล้ามเนื้อของร่างกาย เลือดออกผิดปกติทั้งหมดเกิดจากปัญหาเกี่ยวกับเลือด เลือดมีสารที่เรียกว่าปัจจัยการเกาะเป็นก้อนซึ่งตอบสนองต่อแผลเปิดโดยการรวมเซลล์เม็ดเลือดและปิดแผลจึงหยุดเลือด ผู้ที่มีฮีโมฟีเลียผลิตโปรตีนในการแข็งตัวของโปรตีนในระดับต่ำ

สาเหตุของฮีโมฟีเลียมักเป็นยีนที่ผิดปกติ ในกรณีส่วนใหญ่ยีนผิดปกติมาจากพ่อแม่ แต่บางครั้งไข่ที่มียีนพ่อแม่ปกติสามารถกลายพันธุ์และทำให้เกิดโรคได้ สาเหตุของฮีโมฟีเลีย A และ B เป็นยีนกลายพันธุ์ที่มีอยู่ในโครโมโซม X ผู้หญิงมีโครโมโซม X สองอันและผู้ชายมีโครโมโซม X หนึ่งอันและโครโมโซมวายหนึ่งอัน

การมีอยู่ของฮีโมฟีเลีย A หรือ B นั้นต้องการยีนที่กลายพันธุ์สองชุดซึ่งทำให้ผู้ชายมากกว่าผู้หญิงที่เป็นโรคนี้ สำหรับผู้หญิงที่จะมีหนึ่งในรูปแบบของฮีโมฟีเลียนี้เธอจะต้องได้รับโครโมโซม X สองตัวด้วยยีนที่กลายพันธุ์และสถานการณ์นี้เกิดขึ้นเฉพาะเมื่อพ่อเป็นฮีโมฟีเลียและแม่ก็มียีนกลายพันธุ์ บ่อยครั้งที่เด็กผู้หญิงมียีนกลายพันธุ์หนึ่ง แต่ยีนที่มีสุขภาพดีจะป้องกันโรคใด ๆ

ในกรณีของฮีโมฟีเลีย A ปัจจัยการเกาะเป็นก้อนที่ได้รับผลกระทบคือปัจจัย VIII หรือปัจจัยแปด ผู้ที่มีฮีโมฟีเลียเอได้กลายพันธุ์ยีนที่สร้าง Factor VIII ขึ้น Factor IX ซึ่งเป็นที่รู้จักกันในชื่อ Factor Nine เป็นโปรตีนที่จับตัวเป็นลิ่มซึ่งไม่ได้ผลิตเพียงพอสำหรับคนที่มีฮีโมฟีเลียบีทั้งสองกลายพันธุ์ของยีน - สาเหตุของฮีโมฟีเลียในกรณีส่วนใหญ่ - ตั้งอยู่บนโครโมโซม X

ฮีโมฟีเลีย C สามารถเกิดขึ้นได้ไม่บ่อยนัก ในรูปแบบเฉพาะของโรคนี้ผู้ได้รับผลกระทบมีระดับของปัจจัย XI ต่ำหรือปัจจัยที่สิบเอ็ด ทั้งผู้หญิงและผู้ชายสามารถมีเงื่อนไขนี้ได้เนื่องจากยีนสำหรับปัจจัยการจับตัวเป็นลิ่มนี้ไม่ได้อยู่ในโครโมโซม X หรือโครโมโซม Y