สาเหตุของฮีโมฟีเลียแตกต่างกันอย่างไร?

emophilia เป็นเงื่อนไขทางการแพทย์ที่เลือดไม่สามารถจับตัวเป็นก้อนได้อย่างเหมาะสมและเกิดจากยีนที่กลายพันธุ์ผู้ที่มีฮีโมฟีเลียสืบทอดสภาพผ่านยีนและเกิดมาพร้อมกับโรคนี้คนเหล่านี้มียีนที่กลายพันธุ์ซึ่งผลิตโปรตีนซึ่งไม่สามารถทำงานได้อย่างมีประสิทธิภาพในการแข็งตัวของเลือดมีสามรูปแบบของฮีโมฟีเลีย: ฮีโมฟีเลีย A, B และ C สำหรับโรคแต่ละประเภทสาเหตุเฉพาะของฮีโมฟีเลียนั้นแตกต่างกันบ้าง

คนที่มีหนึ่งในรูปแบบของฮีโมฟีเลียต้องทนทุกข์ทรมานจากการมีเลือดออกมากเกินไปจากบาดแผลฮีโมฟีเลีย A และ B สามารถทำให้คนมีเลือดออกโดยไม่ทราบเหตุผลภายในในข้อต่อและกล้ามเนื้อของร่างกายเลือดออกผิดปกติทั้งหมดเกิดจากปัญหาเกี่ยวกับเลือดเลือดมีสารที่เรียกว่าปัจจัยการแข็งตัวซึ่งตอบสนองต่อแผลเปิดโดยการรวมเซลล์เม็ดเลือดและปิดแผลซึ่งจะหยุดเลือดออกผู้ที่มีฮีโมฟีเลียผลิตระดับต่ำของโปรตีนปัจจัยการแข็งตัวเหล่านี้

สาเหตุของฮีโมฟีเลียนั้นเป็นยีนที่ผิดปกติเสมอในกรณีส่วนใหญ่ยีนที่ผิดปกติมาจากผู้ปกครอง แต่บางครั้งไข่ที่มียีนพ่อแม่ปกติสามารถกลายพันธุ์และทำให้เกิดโรคได้สาเหตุของฮีโมฟีเลีย A และ B เป็นยีนกลายพันธุ์ที่มีอยู่ในโครโมโซม Xผู้หญิงมีโครโมโซม X สองตัวและผู้ชายมีโครโมโซม X หนึ่งโครโมโซมและโครโมโซม Y หนึ่งโครโมโซม

การปรากฏตัวของฮีโมฟีเลีย A หรือ B ต้องใช้ยีนกลายพันธุ์สองชุดดังนั้นผู้ชายมากกว่าผู้หญิงที่เป็นโรคสำหรับผู้หญิงที่มีหนึ่งในรูปแบบของฮีโมฟีเลียเธอจะต้องสืบทอดโครโมโซม X สองตัวที่มียีนกลายพันธุ์และสถานการณ์นี้เกิดขึ้นเมื่อพ่อเป็นฮีโมฟีเลียและแม่ถือยีนกลายพันธุ์บ่อยครั้งที่เด็กผู้หญิงมียีนกลายพันธุ์หนึ่งตัว แต่ยีนอื่น ๆ ที่มีสุขภาพดีช่วยป้องกันโรคใด ๆ

ในกรณีของฮีโมฟีเลีย A ปัจจัยการแข็งตัวที่ได้รับผลกระทบคือปัจจัย VIII หรือปัจจัยที่แปดคนที่มีฮีโมฟีเลีย A มีการกลายพันธุ์ของยีนที่สร้างปัจจัย VIIIปัจจัยที่ 9 ซึ่งเป็นที่รู้จักกันในชื่อปัจจัยที่เก้าคือโปรตีนแข็งตัวที่ไม่ได้ผลิตเพียงพอในคนที่มีฮีโมฟีเลียบีทั้งสองยีนที่กลายพันธุ์และ mdash;สาเหตุของฮีโมฟีเลียในกรณีส่วนใหญ่ mdash;ตั้งอยู่บนโครโมโซม X

ไม่ค่อยมีฮีโมฟีเลีย C เกิดขึ้นได้ในรูปแบบเฉพาะของโรคนี้บุคคลที่ได้รับผลกระทบมีระดับต่ำของปัจจัย XI หรือปัจจัยสิบเอ็ดทั้งผู้หญิงและผู้ชายสามารถมีเงื่อนไขนี้ได้เนื่องจากยีนสำหรับปัจจัยการแข็งตัวนี้ไม่ได้อยู่ในโครโมโซม X หรือโครโมโซม Y