โรคเมตาบอลิซึมที่สืบทอดมาแตกต่างกันคืออะไร?

โรคเมตาบอลิซึมที่สืบทอดมาบ่อยที่สุด ได้แก่ โรคต่อมไทรอยด์, ซีสตินูเรียและโรคเกาต์ประเภทเฉพาะนักวิจัยและแพทย์ยังเชื่อว่าโรคเผือกและ phenylketonuria นั้นได้รับการสืบทอดเนื่องจากความก้าวหน้าที่ยอดเยี่ยมในการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมโรคเมตาบอลิซึมที่สืบทอดมาจำนวนมากสามารถวินิจฉัยได้ในช่วงวัยเด็กซึ่งสามารถเพิ่มการรักษาที่ประสบความสำเร็จได้อย่างมากกรดยูริคในกระแสเลือดมันมักจะเป็นเงื่อนไขที่เจ็บปวดที่ทำให้เกิดอาการบวมในข้อต่อโดยเฉพาะอย่างยิ่งในเท้าและนิ้วเท้าผู้ที่ทุกข์ทรมานจากโรคเกาต์อาจไม่มีอาการอย่างสมบูรณ์เป็นเวลาหลายเดือนจากนั้นก็มีการโจมตีที่สามารถอยู่ได้นานหลายสัปดาห์โดยทั่วไปแล้วโรคเกาต์จะได้รับการรักษาด้วยยาต้านการอักเสบในช่องปากหรือการฉีดสเตียรอยด์

cystinuria เชื่อว่าเป็นหนึ่งในสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของนิ่วในไตและแตกต่างจากโรคเมตาบอลิซึมที่สืบทอดมามากที่สุดพ่อแม่ทั้งสองผู้ที่มี cystinuria มีกรดอะมิโนในระดับสูงที่เรียกว่า cysteine ซึ่งสร้างขึ้นในไตและทำให้หินก่อตัววิธีการหลักในการรักษาผู้ป่วยที่ทุกข์ทรมานจาก cystinuria คือการป้องกันหินในกรณีส่วนใหญ่ผู้ป่วยจะยังคงปราศจากหินไตตราบใดที่พวกเขาดื่มน้ำปริมาณมากในชีวิตประจำวันหากมีการพัฒนานิ่วในไตความพยายามที่จะละลายด้วยยา แต่ในบางกรณีจำเป็นต้องมีการรักษาในโรงพยาบาลเพื่อกำจัดหิน

โรคต่อมไทรอยด์จะอธิบายทั้งภาวะไทรอยด์ทำงานและ hyperthyroidismด้วยภาวะพร่องไทรอยด์ต่อมไทรอยด์ไม่ได้ผลิตฮอร์โมนต่อมไทรอยด์มากพอซึ่งอาจเป็นผลมาจากความง่วงน้ำหนักที่เพิ่มขึ้นและท้องผูกHyperthyroidism เกิดขึ้นเมื่อต่อมไทรอยด์ผลิตฮอร์โมนมากเกินไปซึ่งมักจะนำไปสู่การลดน้ำหนักการอุบาทว์ของโรคท้องร่วงผมร่วงและความกังวลใจการรักษาโรคต่อมไทรอยด์มักจะรวมถึงยาที่ จำกัด หรือยกระดับการผลิตฮอร์โมนต่อมไทรอยด์

ฟีนิลคีนูเรียมักเรียกว่า PKU เป็นหนึ่งในโรคเมตาบอลิซึมที่สืบทอดมาอย่างรุนแรงในบางกรณีมันสามารถนำไปสู่การชะลอทางจิตและปัญหาพฤติกรรมที่รุนแรงผู้ป่วยที่มี phenylketonuria ไม่สามารถประมวลผลกรดอะมิโนที่เรียกว่า phenylalanine ซึ่งเป็นสิ่งสำคัญสำหรับการเจริญเติบโตและการพัฒนาของสมองที่ดีต่อสุขภาพทารกได้รับการทดสอบเป็นประจำสำหรับโรคนี้ไม่นานหลังคลอดหากการทดสอบเป็นไปในเชิงบวกพวกเขาจะได้รับการออกแบบมาเพื่อให้ฟีนิลอะลานีนอยู่ในระดับต่ำ

ผู้ที่ทุกข์ทรมานจากเผือกแทบจะไม่มีสีผิวสีผิวผมหรือดวงตาซึ่งแตกต่างจากโรคเมตาบอลิซึมที่สืบทอดมาจำนวนมากในกรณีส่วนใหญ่เด็กที่เกิดมาพร้อมกับเผือกมีพ่อแม่ที่ไม่เป็นโรคนี้เนื่องจากบางครั้งอาจข้ามไปหลายชั่วอายุคนคนที่เป็นโรคเผือกมักจะไวต่อแสงและอาจประสบปัญหาการมองเห็นอย่างรุนแรงการรักษาส่วนใหญ่ประกอบด้วยการปกป้องผิวและดวงตาจากแสงอัลตร้าไวรัส