ความผิดปกติของ monosomy ที่แตกต่างกันคืออะไร?

ความผิดปกติของ monosomy เกิดขึ้นในระหว่างการพัฒนาของทารกในครรภ์และมีลักษณะโดยโครโมโซมบางส่วนหรือเต็มไปด้วยโครโมโซมในขณะที่ความผิดปกติเหล่านี้ค่อนข้างหายากส่วนใหญ่คือ Turner Syndrome และ Cri du Chat Syndromeความผิดปกติอื่น ๆ เช่น 1p36 Deletion syndrome และ Alfies syndrome นั้นหายากมากTurner Syndrome เป็น monosomy เต็มรูปแบบเดียวที่เข้ากันได้กับชีวิตทุกประเภทอื่น ๆ เป็นอันตรายถึงชีวิตทั้งในมดลูกหรือโดยตรงหลังคลอดผู้ที่อาศัยอยู่ที่มีความผิดปกติของ monosomy นอกเหนือจาก Turner Syndrome มี monosomy บางส่วนซึ่งหมายความว่ามีเพียงชิ้นเดียวของโครโมโซมด้านหนึ่งเท่านั้นที่หายไป

Turner Syndrome ส่งผลกระทบต่อผู้หญิงประมาณหนึ่งใน 2,500คู่โครโมโซมที่กำหนดเพศหญิงที่รู้จักกันในชื่อ XX นั้นหายไปหนึ่งใน XS ใน Turner Syndromeหากไม่มีการรักษาผู้หญิงที่มีความผิดปกติของ monosomy นี้จะเติบโตได้ต่ำกว่า 5 ฟุต (1.5 เมตร) และจะไม่ผ่านวัยแรกรุ่นด้วยการใช้ฮอร์โมนการเจริญเติบโตและการทดแทนฮอร์โมนเอสโตรเจนในช่วงต้นปัญหาเหล่านี้สามารถหลีกเลี่ยงได้แม้ว่าผู้ป่วยจะมีบุตรยากอยู่เสมอ

Turner Syndrome ยังสามารถทำให้เกิดความล่าช้าในการเรียนรู้โดยเฉพาะในวิชาคณิตศาสตร์คอเปลือกตา droopy และโมลมากเกินไปด้วยการรักษาและการบำบัดในช่วงต้นผู้ที่มีอาการของ Turner สามารถเข้าร่วมชั้นเรียนกับเพื่อนที่ผิดปกติของพวกเขาและดำเนินชีวิตต่อไปได้อย่างอิสระในบางกรณีผู้บริจาคไข่ควบคู่ไปกับการรักษาด้วยการทำเด็กหลอดแก้วสามารถช่วยให้พวกเขาพกพาและคลอดลูกได้ตามธรรมชาติ

cri du chat syndrome หมายถึง "cry of the cat" ในภาษาฝรั่งเศสเป็นความผิดปกติของ monosomy ที่เกี่ยวข้องกับส่วนที่หายไปของโครโมโซมที่หายไป5. พร้อมกับการเรียนรู้และความพิการทางร่างกายหลายครั้งความผิดปกตินี้ทำให้กล่องเสียงพัฒนาผิดปกติส่งผลให้เกิดเสียงร้องที่โดดเด่นภายใต้อายุ 2 ทางร่างกายผู้ที่มีการแชท Cri du มักจะมีขนาดเล็กกว่าศีรษะปกติกลมและมากดวงตาที่เบิกกว้างพวกเขามักจะมีข้อบกพร่องของหัวใจกล้ามเนื้อไม่ดีและความยากลำบากในการทำงานในการตั้งค่าทางสังคมและมักจะแสดงพฤติกรรมก้าวร้าวหรือคาดเดาไม่ได้มากในขณะที่ไม่มีการรักษาทางการแพทย์สำหรับโรคนี้การรักษาด้วยการบำบัดมักจะช่วยให้ผู้ป่วยที่มีความบกพร่องทางสติปัญญาและการขัดเกลาทางสังคม

1p36 กลุ่มอาการการลบเช่นส่วนที่หายไปของโครโมโซม 1 สามารถทำให้เกิดความพิการทางร่างกายและจิตใจหลายอย่างรวมถึงความผิดปกติของใบหน้าและรุนแรงการเรียนรู้ล่าช้าความผิดปกติของ monosomy นี้หายากกว่า Turner หรือ Cri du Chat Syndrome;การบำบัดเพื่อการเรียนรู้ล่าช้าและปฏิสัมพันธ์ทางสังคมเป็นวิธีการรักษาเพียงอย่างเดียวAlfies Syndrome ซึ่งเป็นส่วนที่ขาดหายไปของโครโมโซม 9 มีผู้ป่วยน้อยกว่า 100 รายที่รายงานในโลกทำให้เป็นโรคโมโนโซเมียที่หายากที่สุด

ปัญหาสุขภาพและความผิดปกติของใบหน้าและจิตใจพบว่าความพิการทางปัญญาของผู้ป่วยดีขึ้นอย่างมากหลังจากการรักษาในกรณีหนึ่งเด็กคนหนึ่งเปลี่ยนจากคนพิการอย่างลึกซึ้งคะแนน IQ ต่ำกว่า 20 ถึงต่ำกว่าค่าเฉลี่ยในระดับ IQ ซึ่งมีความหมายสูงกว่า 70 คะแนนหากไม่มีปัญหาสุขภาพที่รุนแรงเช่นข้อบกพร่องของหัวใจผู้ที่มีความผิดปกติเหล่านี้มักจะมีอายุการใช้งานที่ยาวนานโดยปกติ 50 และ 70 ปีเนื่องจากความจริงที่ว่าส่วนต่าง ๆ ของโครโมโซมสามารถหายไปได้ความรุนแรงของความผิดปกติเหล่านี้แตกต่างกันอย่างมากโดยผู้ป่วย