โรคในวัยเด็กที่หายากที่แตกต่างกันคืออะไร?

หนึ่งในความท้าทายที่ยิ่งใหญ่ที่สุดของยาที่ทันสมัยอยู่ในการวินิจฉัยและการรักษาโรคในวัยเด็กที่หายากเงื่อนไขเหล่านี้ส่วนใหญ่มีผลลัพธ์ที่ดีกว่ามากหากได้รับการวินิจฉัยและได้รับการรักษา แต่เนิ่นๆสามตัวอย่างที่ผิดปกติของโรคในวัยเด็กที่หายาก ได้แก่ โรค Menkes, Moebius syndrome, ความไม่รู้สึกพิการ แต่กำเนิดต่อความเจ็บปวด (CIP), และ leukodystrophies

menkes โรคเป็นข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่มีผลต่อการเผาผลาญทองแดงที่มักจะร้ายแรงในทศวรรษแรกของชีวิตโรคในวัยเด็กที่หายากนี้เกิดขึ้นเป็นหลักในเพศชายและส่งผลให้ร่างกายเก็บทองแดงอย่างผิดปกติในเนื้อเยื่อบางชนิดในบุคคลเหล่านี้ทองแดงจะถูกเก็บไว้ในระดับต่ำในตับและสมองพบได้ในระดับสูงผิดปกติของทองแดงในเยื่อบุลำไส้และไตโดยทั่วไปแล้วเด็กจะพัฒนาตามปกติเป็นเวลาหกถึงแปดสัปดาห์ก่อนที่จะแสดงกล้ามเนื้อไม่ดีความล้มเหลวในการเจริญเติบโตชัก, ความเสียหายของสมอง, อุณหภูมิร่างกายต่ำและการเจริญเติบโตของเส้นผมที่ผิดปกติกลุ่มอาการเห็นได้ชัดตั้งแต่แรกเกิดว่าขาดการแสดงออกทางสีหน้าอันเป็นผลมาจากอัมพาตใบหน้าเด็กที่มีอาการ Moebius ไม่สามารถดูดหรือขยับตาด้านข้างได้พวกเขาไม่สามารถขมวดคิ้วยิ้มหรือกะพริบเช่นเดียวกับโรคในวัยเด็กที่หายากจำนวนมากโรค Moebius แตกต่างกันไปในความรุนแรงของอาการภาวะแทรกซ้อนที่พบบ่อยบางอย่าง ได้แก่ เพดานปากแหว่งความบกพร่องในการได้ยินการเคลื่อนไหวของลิ้นที่ลดลงความอ่อนแอของร่างกายส่วนบนน้ำลายไหลมากเกินไปการกลืนความยากลำบากตาไขว้และความผิดปกติของมือหรือเท้าเด็กมีความรู้สึกปกติของการสัมผัสยกเว้นในความสัมพันธ์กับความเจ็บปวดเด็กจะต้องได้รับการตรวจสอบอย่างระมัดระวังเพื่อหลีกเลี่ยงการบาดเจ็บสาหัสผู้ใหญ่ที่มีความผิดปกติมีอุบัติการณ์การตายจากพฤติกรรมที่กระทบกระเทือนจิตใจหรือมีความเสี่ยงสูงกว่า แต่อย่างอื่นโรคไม่ส่งผลกระทบต่ออายุขัยสาเหตุของเงื่อนไขคือการกลายพันธุ์ในยีนที่รับผิดชอบในการผลิตช่องโซเดียมในเซลล์ประสาทที่เกี่ยวข้องกับการรับความเจ็บปวด

leukodystrophies เป็นประเภทของโรคในวัยเด็กที่หายากซึ่งระบบประสาทส่วนกลางถูกรบกวนโดยการผลิตไมอีลินผิดปกติและการสะสม.ไมอีลินป้องกันเส้นประสาทวิธีที่ยางป้องกันลวดไฟฟ้าโดยการปรับปรุงการนำไฟฟ้าและปกป้องเส้นใยประสาทจากสารประกอบที่สร้างความเสียหายมี leukodystrophy มากกว่า 40 รูปแบบ แต่อาการทั่วไปคือการสูญเสียกล้ามเนื้ออย่างก้าวหน้าการเดินการพูดเวลาตอบสนองการมองเห็นการพูดการพูดพฤติกรรมและการพัฒนาทั่วไปอาการที่พบบ่อยน้อยกว่า ได้แก่ ความไม่สมดุลของฮอร์โมนลดลงอย่างต่อเนื่องการเต้นของหัวใจ, หลอดเลือดก่อนวัยอันควรจากการสะสมไขมันในหลอดเลือดแดงและอาการชักleukodystrophies ส่วนใหญ่ไม่ได้รับการวินิจฉัยตั้งแต่เกิดเนื่องจากความผิดปกติเริ่มมีอาการช้า