"ออทิซึม" เป็นคำกว้างที่อธิบายสเปกตรัมของความผิดปกติของสมองพัฒนาการ มีความผิดปกติหลายอย่างที่ตกอยู่ภายใต้ความหมกหมุ่นรวมถึงความผิดปกติของการพัฒนาที่แพร่หลาย, โรค Asperger's, ความผิดปกติจากการสลายในวัยเด็กและโรค Rett สาเหตุของความหมกหมุ่นไม่ชัดเจนนักดังนั้นการวิจัยเรื่องความหมกหมุ่นจึงครอบคลุมหัวข้อที่หลากหลาย นักวิจัยได้ศึกษาองค์ประกอบทางพันธุกรรมที่มีบทบาทในออทิสติกพร้อมกับผลกระทบของปัจจัยสิ่งแวดล้อมที่ไม่ได้ระบุไว้ นอกจากนี้ยังมีหลักฐานว่าระบบภูมิคุ้มกันมีบทบาทในออทิซึมและการวิจัยด้านออทิสติกก็เพิ่มขึ้น
เด็กออทิสติกในวัยเด็กมักจะถูกค้นพบก่อนวันเกิดปีที่สามของเด็กและมีลักษณะพฤติกรรมซ้ำ ๆ หรือถูก จำกัด และการสื่อสารที่บกพร่องหรือการปฏิสัมพันธ์ทางสังคม สภาพของออทิสติกส่งผลกระทบต่อวิธีการที่สมองประมวลผลข้อมูลโดยการเปลี่ยนวิธีการจัดระเบียบและการเชื่อมต่อของเซลล์ประสาทและเซลล์ประสาท การวิจัยออทิสติกในปัจจุบันได้บ่งชี้ถึงการเชื่อมโยงทางพันธุกรรมที่แข็งแกร่งกับการพัฒนาออทิสติก การวิจัยออทิสติกส่วนใหญ่ดูเหมือนจะแสดงให้เห็นว่าการรวมกันของปัจจัยร่วมรับผิดชอบต่อออทิสติกในเด็ก
สาขาพันธุศาสตร์ได้รับการมุ่งเน้นหนักสำหรับการวิจัยออทิสติก บางกรณีสามารถเชื่อมโยงกับความผิดปกติทางพันธุกรรมจำนวนหนึ่งรวมถึงกลุ่มอาการของโรค Angelman, โรคเส้นโลหิตตีบหัวหรือความอ่อนแอ X นักวิจัยไม่พบยีนเดี่ยวที่ทำให้เกิดออทิซึมโดยเฉพาะ แต่การศึกษาได้มองหารหัสพันธุกรรมผิดปกติในเด็กออทิสติก ที่จะให้เบาะแสกับสิ่งที่ดูเหมือนจะเชื่อมโยงทางพันธุกรรมหรือพันธุกรรมเพื่อการพัฒนาออทิสติก มีหลักฐานพบว่ามีการเชื่อมโยงทางพันธุกรรมหรือทางพันธุกรรมที่แข็งแกร่งอยู่กับกรณีการวิจัยจำนวนมากแสดงหลายกรณีของออทิสติกภายในครอบครัวหนึ่ง
การวิจัยเกี่ยวกับออทิซึมอย่างมากมองที่บทบาทของปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมในการพัฒนาออทิสติก การสัมผัสกับตัวแทนด้านสิ่งแวดล้อม ณ จุดหนึ่งของพัฒนาการของเด็กนั้นดูเหมือนจะมีบทบาทในการปรากฏตัวของออทิสติก ซึ่งรวมถึงตัวแทนติดเชื้อเช่น cytomegalovirus หรือมารดาหัดเยอรมันเช่นเดียวกับสารเคมีเช่น valproate หรือ thalidomide อุบัติการณ์และปริมาณการสัมผัสก่อนระหว่างและหลังคลอดสำหรับตัวแทนด้านสิ่งแวดล้อมที่น่าสงสัยได้รับการพิจารณาในการวิจัยออทิสติก
นักวิจัยให้ความสำคัญกับบทบาทของระบบภูมิคุ้มกันต่อออทิสติก หลักฐานบ่งชี้ว่าออทิสติกอาจเกี่ยวข้องกับการอักเสบของระบบประสาทส่วนกลาง การศึกษาสัตว์บางชนิดชี้ให้เห็นถึงความเชื่อมโยงระหว่างความหมกหมุ่นกับระบบภูมิคุ้มกันเช่นกัน


