โรคโครโมโซมชนิดต่าง ๆ คืออะไร?

โรคโครโมโซมเป็นความผิดปกติที่พัฒนาเมื่อมีข้อผิดพลาดในโครโมโซมของบุคคลอย่างน้อยหนึ่งรายการข้อผิดพลาดดังกล่าวอาจรวมถึงชิ้นส่วนที่ขาดโครโมโซมที่หายไปหรือโครโมโซมพิเศษเซลล์ของร่างกายมนุษย์มักจะมี 46 โครโมโซมหรือ 23 คู่เซลล์เพศซึ่งเรียกว่า gametes โดยปกติจะมี 23 โครโมโซมในบรรดาโรคโครโมโซมที่พบมากที่สุดคือกลุ่มอาการดาวน์, trisomy 18, Turner Syndrome และ Klinefelter Syndrome

Down Syndrome เป็นโรคโครโมโซมชนิดทั่วไปตามการเดินขบวนของ Dimes ประมาณหนึ่งในทุก ๆ 800 ทารกเกิดมาพร้อมกับกลุ่มอาการดาวน์จำนวนของทารกในครรภ์ที่ได้รับผลกระทบอาจสูงกว่านี้อย่างไรก็ตามทารกจำนวนมากที่มีความผิดปกติของโครโมโซมอื่น ๆ และความผิดปกติของโครโมโซมอื่น ๆ ไม่รอดจนกว่าจะคลอด

คนที่เกิดมาพร้อมกับดาวน์ซินโดรมมีสำเนาเพิ่มเติมของโครโมโซม 21 ซึ่งหมายความว่ามีโครโมโซม 21 สำเนาสามชุดแทนที่จะเป็นคู่โครโมโซมปกติคนที่มีโรคโครโมโซมนี้อาจมีมือและเท้าเล็ก ๆ ดวงตาเอียงขึ้นและกล้ามเนื้อไม่ดีการชะลอทางจิตเป็นอีกอาการของกลุ่มอาการดาวน์เช่นเดียวกับช่วงชีวิตที่สั้นลงหลายคนที่มีอาการดาวน์ยังประสบปัญหาสุขภาพที่หลากหลายรวมถึงผู้ที่ส่งผลกระทบต่อหัวใจ

trisomy 18 เป็นโรคโครโมโซมที่เกิดจากสำเนาพิเศษของโครโมโซม 18 คนที่มีอาการนี้อาจมีอาการหัวใจและไตความผิดปกติของทางเดินและช่วงของความผิดปกติที่ปรากฏเช่นการเจริญเติบโตล่าช้าหัวขนาดเล็กขากรรไกรขนาดเล็กและหูที่ตั้งค่าต่ำTrisomy 18 ยังถูกทำเครื่องหมายด้วยความล่าช้าในการพัฒนาอย่างรุนแรงและอัตราการตายสูง

Turner Syndrome เป็นโรคโครโมโซมที่ส่งผลกระทบต่อผู้หญิงเท่านั้นมันพัฒนาขึ้นเมื่อเด็กผู้หญิงมีโครโมโซม X หนึ่งตัวแทนที่จะเป็นทั้งสองที่เป็นเรื่องปกติสำหรับเด็กผู้หญิงเมื่อเด็กเกิดมาพร้อมกับเงื่อนไขนี้เธออาจจะสั้นกว่าผู้หญิงส่วนใหญ่และรังไข่ของเธออาจทำงานไม่ถูกต้องซึ่งหมายความว่าเธออาจมีบุตรยากในฐานะผู้หญิงผู้ใหญ่

บุคคลที่มีอาการของ Turner อาจมีการได้ยินไตหัวใจและปัญหาต่อมไทรอยด์อย่างไรก็ตามเธอมักจะมีสติปัญญาปกติแม้ว่าเธออาจต่อสู้กับการเรียนรู้บางวิชาเช่นคณิตศาสตร์เด็กผู้หญิงที่มีอาการนี้อาจต้องใช้ฮอร์โมนในการรักษาวัยแรกรุ่น

Klinefelter Syndrome เป็นโรคโครโมโซมที่มีผลต่อผู้ชายแทนที่จะมีรูปแบบ XY ในเซลล์ของพวกเขาซึ่งเป็นเรื่องปกติสำหรับเด็กผู้ชายคนที่มีอาการ Klinefelter มีโครโมโซม X พิเศษส่งผลให้เกิดรูปแบบ XXY

ชายที่มีอาการนี้มีแนวโน้มที่จะสูงขึ้นและมีความแข็งแรงของกล้ามเนื้อน้อยลงและการประสานงานที่บกพร่องในช่วงวัยแรกรุ่นพวกเขาอาจมีผมบนใบหน้าและร่างกายน้อยกว่าเด็กผู้ชายคนอื่น ๆเด็กชายบางคนที่มีอาการนี้พัฒนาสะโพกที่กว้างขึ้นและเนื้อเยื่อเต้านมที่เห็นได้ชัดเจนมากขึ้นกระดูกของพวกเขามีแนวโน้มที่จะอ่อนแอลงเช่นกัน

คนที่มีอาการ Klinefelter อาจมีความล่าช้าในการพูดการอ่านปัญหาและปัญหาการทำความเข้าใจสิ่งที่พวกเขาได้ยินในช่วงวัยเด็กและวัยรุ่นชายเหล่านี้อาจมีปัญหากับผู้อื่นมากขึ้นบ่อยครั้งเนื่องจากขาดความมั่นใจในตนเองและปัญหาการเรียนรู้อย่างไรก็ตามพวกเขามีแนวโน้มที่จะมีความสัมพันธ์ทางสังคมตามปกติในฐานะผู้ใหญ่

แม้ว่าบางคนอาจอ้างถึงความผิดปกติของโครโมโซมเป็นโรค แต่ก็ไม่ติดต่อกันผู้คนเกิดมาพร้อมกับพวกเขาน่าเสียดายที่พวกเขาไม่สามารถรักษาได้ยังมีการรักษามากมายสำหรับสุขภาพและอาการพัฒนาที่พบบ่อยในผู้ที่มีความผิดปกติของโครโมโซม