โรคพิการ แต่กำเนิดแตกต่างกันอย่างไร

โรคประจำตัวเป็นโรคที่มีอยู่เมื่อแรกเกิด แม้ว่าคนที่เกิดมาพร้อมกับโรคเช่นนี้มันอาจไม่ปรากฏจนกว่าในภายหลังในชีวิต มีหลายประเภทของสิ่งเหล่านี้ที่สร้างความเสียหายให้ผู้คนทั่วโลก ตัวอย่างคือ spina bifida, sella syndrome และมาลาเรียที่มีมา แต่กำเนิด

Spina bifida เป็นเงื่อนไขที่ไขสันหลังไม่พัฒนาอย่างสมบูรณ์ อย่างไรก็ตามในหลายกรณีสามารถตรวจพบได้ตั้งแต่เนิ่นๆในระหว่างตั้งครรภ์ บางคนที่เกิดมาพร้อมกับอาการนี้จะไม่ได้รับผลข้างเคียงใด ๆ ที่เกี่ยวข้อง คนอื่นสามารถประสบปัญหาเช่นของเหลวในสมองการประสานงานตาผิดปกติและอัมพาต หลายคนยังแพ้ยางพารา

ทฤษฎีบางข้อเสนอแนะว่าอาการนี้เกิดจากพันธุกรรม คนอื่น ๆ เชื่อมโยงแม่โรคลมชักที่ได้รับกรด valproic (VPA) กับความเป็นไปได้ที่เพิ่มขึ้นของการคลอดทารกที่มี spina bifida อย่างไรก็ตามยังไม่มีข้อสรุปที่ชัดเจนและมั่นคงเกี่ยวกับสาเหตุของโรคพิการ แต่กำเนิดนี้

Empty sella syndrome (ESS) เป็นโรคประจำตัวที่มีผลต่อต่อมใต้สมอง Sella turcica เป็นโครงสร้างที่พบที่ฐานของสมองและควรจะปกป้องต่อมใต้สมอง เมื่อบุคคลมี ESS turcica sella จะปรากฏว่างเปล่าเนื่องจากต่อมใต้สมองมีขนาดเล็กเกินไปหรือแบน

ต่อมใต้สมองมีหน้าที่ผลิตฮอร์โมนบางชนิด คนที่ทุกข์ทรมานจาก ESS อาจประสบภาวะหย่อนสมรรถภาพทางเพศมีประจำเดือนผิดปกติและขาดความต้องการทางเพศ มีหลายสิ่งที่เชื่อกันว่ามีศักยภาพที่จะทำให้เกิด ESS เหล่านี้รวมถึงโรคอ้วนความดันโลหิตสูงและการสะสมของความดันภายในกะโหลก

โรคประจำตัวอื่นที่เกี่ยวข้องกับสมองเป็นโรค Aicardi โรคนี้เกี่ยวข้องกับการพัฒนาที่ไม่เหมาะสมของ corpus callosum ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของสมองที่ช่วยให้ด้านซ้ายและขวาในการสื่อสาร โดยทั่วไปจะมีผลกับผู้หญิงเท่านั้นซึ่งมักจะเกิดมาเป็นปกติ แต่เริ่มมีอาการชักเกร็งภายในสองสามเดือนแรก คนส่วนใหญ่ที่มีโรคประจำตัวนี้ต้องทนทุกข์ทรมานจากอาการชักและการชะลอตัวทางจิตใจ

มีโรคประจำตัวบางอย่างที่มีสาเหตุชัดเจน สิ่งเหล่านี้เกิดขึ้นเมื่อแม่ติดเชื้อด้วยโรคที่เธอถ่ายทอดให้ลูกของเธอ ตัวอย่างที่สองคือหัดเยอรมันและมาลาเรีย

ซินโดรม แต่กำเนิดหัดเยอรมัน (CRS) เป็นเงื่อนไขของไวรัส เชื่อกันว่าจะถ่ายทอดจากแม่ไปสู่ลูกส่วนใหญ่ในช่วงไตรมาสแรก แต่อาจถูกส่งต่อไปในภายหลัง เมื่อสิ่งนี้เกิดขึ้นมีโอกาสสูงในการแท้งบุตรยังเกิดหรือมีข้อบกพร่องเกิด ข้อบกพร่องที่อาจเกิดขึ้นอาจรวมถึงอาการชักโรคต้อหิน แต่กำเนิดและภาวะปัญญาอ่อน

เงื่อนไขที่หายากที่พบมากที่สุดในแอฟริกาคือมาลาเรียที่มีมา แต่กำเนิด มันสามารถส่งผลให้น้ำหนักแรกเกิดต่ำปัญหาการให้อาหารและการตาย เงื่อนไขนี้มักจะได้รับการวินิจฉัยเมื่อพบปรสิตในทารกภายในสัปดาห์แรกของชีวิต มันมักจะได้รับการรักษาด้วยการบริหารควินินทางหลอดเลือดดำ