กลุ่มอาการพิการ แต่กำเนิดชนิดต่าง ๆ คืออะไร?

อาการพิการ แต่กำเนิดเป็นความผิดปกติที่เกิดขึ้นในทารกในครรภ์ที่กำลังพัฒนาในบางกรณีความผิดปกติอาจส่งผลให้เกิดความผิดปกติซึ่งมักจะเรียกว่าข้อบกพร่องที่เกิดในบรรดากลุ่มอาการพิการ แต่กำเนิดที่แตกต่างกันนั้นได้รับการสืบทอดและไม่ติดเชื้อผู้ที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของโครโมโซมและผู้ที่เกี่ยวข้องกับโครงสร้างหรือการทำงานของส่วนต่าง ๆ ของร่างกาย

กลุ่มอาการพิการ แต่กำเนิดที่สืบทอดมานั้นเกี่ยวข้องกับการถ่ายทอดยีนที่บกพร่องหรือผิดปกติ.สิ่งนี้สามารถสืบทอดได้จากผู้ปกครองคนหนึ่งซึ่งเรียกว่าเป็นความผิดปกติของ autosomal ที่โดดเด่นหรือจากทั้งพ่อแม่ซึ่งเรียกว่าความผิดปกติของ autosomal recessiveในอินสแตนซ์ของการถ่ายโอนแบบ recessive autosomal ผู้ปกครองแต่ละคนจะต้องถ่ายโอนสำเนาของยีนที่มีข้อบกพร่องไปยังตัวอ่อนแม้ว่าผู้ปกครองจะไม่มีความผิดปกติที่เกิดขึ้นจริงตัวอย่างเช่นในบางกรณีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมเกิดขึ้นเองเนื่องจากตัวอ่อนอยู่ในช่วงแรกของการพัฒนากลุ่มอาการพิการ แต่กำเนิดอื่น ๆ ยังเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของโครโมโซมแทนปัญหาทางพันธุกรรมตัวอย่างเช่นส่วนหนึ่งของโครโมโซมอาจหายไปหรือโครโมโซมพิเศษอาจมีอยู่

บางรูปแบบของโรคกำเนิด แต่กำเนิดนั้นใช้งานได้ซึ่งหมายความว่าอวัยวะหรือระบบร่างกายบางระบบอาจดูปกติ แต่ไม่ทำงานในแบบที่ควรจะเป็นในแต่ละบุคคลที่มีสุขภาพดีกลุ่มอาการพิการ แต่กำเนิดอื่น ๆ เกี่ยวข้องกับปัญหาโครงสร้างซึ่งในกรณีนี้ส่วนของร่างกายอาจดูผิดปกติความผิดปกติเหล่านี้ไม่จำเป็นต้องเป็นอันตรายต่อชีวิตหรือสุขภาพโดยรวมของผู้ป่วย

กลุ่มอาการพิการ แต่กำเนิดที่รู้จักกันดีคือโรคหัวใจพิการ แต่กำเนิด (CHS)นี่เป็นความผิดปกติในการทำงานที่มีผลต่อวิธีการทำงานของกล้ามเนื้อหัวใจอาการนี้มักจะเป็นปัญหาที่ร้ายแรงกว่าหากมีอยู่เป็นส่วนหนึ่งของสภาพทางพันธุกรรมการผ่าตัดมักจะถือว่าเป็นวิธีที่ดีที่สุดในการแก้ไขความผิดปกติ แต่กำเนิดเช่นนี้

โรคไตพิการ แต่กำเนิดเป็นโรค แต่กำเนิดอื่น ๆ ที่สามารถปรากฏตัวในทารกแรกเกิดเงื่อนไขนี้ทำให้โปรตีนส่วนเกินอยู่ในปัสสาวะเช่นเดียวกับทำให้เกิดอาการบวมของร่างกายอย่างเป็นระบบอาการนี้เป็นเงื่อนไขที่สืบทอดมาซึ่งมีอยู่ในครอบครัวเพียงเล็กน้อยเท่านั้นหากยาก่อนไม่ประสบความสำเร็จการล้างไตหรือการปลูกถ่ายไตอาจเป็นสิ่งจำเป็น

กลุ่มอาการของ Bloom หรือภาวะผื่นแดง telangiectatic แต่กำเนิดเป็นความผิดปกติของการถอย autosomal ที่หายากทำให้เกิดภูมิคุ้มกันลดลงและการเติบโตที่ไม่ดีบ่อยครั้งที่เนื้องอกต่าง ๆ ก็เกิดขึ้นเช่นกันเงื่อนไขนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่มักจะนำไปสู่โรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวไม่มีการรักษาสภาพตัวเอง แต่การหลีกเลี่ยงการได้รับแสงแดดอาจป้องกันปัญหาผิวบางอย่างที่มีความผิดปกติ แต่กำเนิดประเภทนี้